Displasia ectodérmica, ectrodactilia e fissura lábio-palatal: manifestações oculares da síndrome em relato de caso

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Almeida, Sandra Flávia Fiorentini De [UNIFESP]
Data de Publicação: 2007
Outros Autores: Solari, Helena Parente [UNIFESP]
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UNIFESP
Texto Completo: http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27492007000100023
http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/3489
Resumo: A case of ectodermal dysplasia, ectrodactyly and clefting syndrome (EEC), a rare disease with an important ocular impairment and with scarce literature. Patient, 26 years old with complaints of pain, with photophobia and low visual acuity in the left eye for three days. The patient was submitted to a genetic investigation after complete physical and ophthalmologic examinations. EEC syndrome was diagnosed and all systemic and ocular modifications identified. The patient presented a scar in the left eye, with difficulties in healing due to ocular damage caused by the syndrome (lack of tear film, trichiasis, Meibomius gland absence, among others). The ocular modifications in this rare syndrome were described in order to institute preventive treatment and to reduce the risks of low visual acuity in patients who receive this genetic diagnosis.
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