Ánalise de polimorfismo em genes ligados à força muscular em atletas de elite do atletismo brasileiro

• Autor(a) principal: Silva, Elton Dias da [UNIFESP]
• Data de Publicação: 2016
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UNIFESP
• Texto Completo: https://sucupira.capes.gov.br/sucupira/public/consultas/coleta/trabalhoConclusao/viewTrabalhoConclusao.jsf?popup=true&id_trabalho=3482589; http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/48817
• topic: Polimorfismos; Força; Atletas; Atletismos

Após o término do Projeto Genoma Humano e o estabelecimento da sequência completa de nosso código genético, o interesse dos biologistas tem se deslocado para a análise de variações, nas sequências não-repetitivas presentes no genoma. Os polimorfismos de nucleotídeos únicos (do inglês sing/e nuc/eotide po/ymorphism), que ocorrem em média a cada 1000 bases, são as variações mais comuns que ocorrem no genoma. Como reqra geral, os SNPs não têm efeito na função celular, entretanto muitos deles estão altamente relacionados a doenças e a influência de fármacos nas respostas celular. A análise desses polimorfismos é de grande importância para vários campos relacionados à saúde, diagnóstico e comportamento fisiológico. Os polimorfismos de nucleotídeos únicos podem trazer importantes informações para a medicina esportiva e os estudos da aptidão física. De acordo com a literatura, diversos polimorfismos de genes relacionados a força muscular, sistema cardiovascular e ao metabolismo celular afetam a expressão ou a eficiência das proteínas codificadas por esses genes, promovendo maior ou menor aptidão ao exercício. Dessa forma o estudo de polimorfismos de genes envolvidos na performance atlética torna-se de grande importância para a caracterização de perfis genéticos ligados aos fenótipos de melhor desempenho para exercício' físico, abrindo ainda a possibilidade de desenvolvimento de treinamentos específicos para alcance de desempenho máximo. Entretanto, para se avaliar a presença desses polimorfismos em nossa população, bastante miscigenada, temos que considerar também a frequência de determinado polimorfismo em relação ao seu grupo étnico. Desta forma, com a finalidade de obter uma ferramenta genética como indicativo de desempenho físico, esse estudo tem como objetivo investigar os polimorfismos dos genes da alfa-actinina 3, do angiotensinogênio, da enzima conversora de angiotensina I e receptor 82 de cininas, correlacionados a força e resistência muscular, através de genotipagem de atletas de elite brasileiros conjuntamente com diferentes marcadores clássicos de ancestralidade.