Doença granulomatosa crônica autossômica: relato de caso e análise genético-molecular de dois irmãos brasileiros

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Prando-Andrade, Carolina
Data de Publicação: 2004
Outros Autores: Agudelo-Florez, Piedad, Lopez, Juan A., Paiva, Maria Aparecida de Souza, Costa-Carvalho, Beatriz Tavares [UNIFESP], Condino-Neto, Antonio
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UNIFESP
Texto Completo: http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/1970
http://dx.doi.org/10.1590/S0021-75572004000600015
Resumo: OBJETIVO: Relatar dois casos de irmãos com doença granulomatosa crônica. A doença granulomatosa crônica é uma imunodeficiência primária caracterizada por atividade microbicida deficiente. Mutações no gene que codifica a proteína p47-phox (NCF-1) estão presentes em 30% dos casos de doença granulomatosa crônica. Essa forma da doença é de herança autossômica recessiva e resulta em fenótipo de evolução mais benigno e início tardio em relação à forma ligada ao X, que corresponde a 56% dos casos. DESCRIÇÃO: Caso 1 - paciente feminina, iniciou infecções de repetição aos 10 anos, com impetigo, seguido de pneumonia grave 6 meses após. A gravidade da infecção pulmonar associada a abscesso hepático e sua refratariedade ao tratamento demandaram investigação laboratorial para imunodeficiência, com teste do nitroblue tetrazolium e dosagem de ânion superóxido compatíveis com doença granulomatosa crônica. A avaliação dos familiares confirmou o mesmo diagnóstico em seu irmão (Caso 2), que também iniciou infecções de repetição com impetigo aos 10 anos e pneumonia 6 meses após, porém tratada com sucesso ambulatorialmente. A análise de polimorfismo conformacional de cadeia simples revelou alteração da mobilidade eletroforética do éxon 2 do gene NCF-1. Identificou-se uma deleção dos nucleotídeos GT no éxon 2 por seqüenciamento do DNA. COMENTÁRIOS: Este estudo mostra a importância da avaliação de familiares, mesmo quando não apresentam história clínica típica de doença granulomatosa crônica. A identificação da mutação e sua correlação com o fenótipo dos pacientes é importante para estabelecer o prognóstico e o aconselhamento genético.
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Essa forma da doença é de herança autossômica recessiva e resulta em fenótipo de evolução mais benigno e início tardio em relação à forma ligada ao X, que corresponde a 56% dos casos. DESCRIÇÃO: Caso 1 - paciente feminina, iniciou infecções de repetição aos 10 anos, com impetigo, seguido de pneumonia grave 6 meses após. A gravidade da infecção pulmonar associada a abscesso hepático e sua refratariedade ao tratamento demandaram investigação laboratorial para imunodeficiência, com teste do nitroblue tetrazolium e dosagem de ânion superóxido compatíveis com doença granulomatosa crônica. A avaliação dos familiares confirmou o mesmo diagnóstico em seu irmão (Caso 2), que também iniciou infecções de repetição com impetigo aos 10 anos e pneumonia 6 meses após, porém tratada com sucesso ambulatorialmente. A análise de polimorfismo conformacional de cadeia simples revelou alteração da mobilidade eletroforética do éxon 2 do gene NCF-1. Identificou-se uma deleção dos nucleotídeos GT no éxon 2 por seqüenciamento do DNA. COMENTÁRIOS: Este estudo mostra a importância da avaliação de familiares, mesmo quando não apresentam história clínica típica de doença granulomatosa crônica. A identificação da mutação e sua correlação com o fenótipo dos pacientes é importante para estabelecer o prognóstico e o aconselhamento genético.OBJECTIVE: To report the case of two siblings with chronic granulomatous disease. Chronic granulomatous disease is a primary immunodeficiency disorder characterized by abnormal microbicidal activity. Mutations in the p47-phox gene (NCF-1) are present in about 30% of the patients with chronic granulomatous disease; this group presents a better prognosis and later onset of recurrent infections as compared with the X-linked variant, present in about 56% of patients. DESCRIPTION: Case 1 is a female presenting repeat infections since age 10, starting with impetigo followed by severe pneumonia six months later. The severity of the lung infection associated with liver abscess and the patient's resistance to treatment prompted laboratory investigation for immunodeficiency. The results of the nitroblue tetrazolium and superoxide release tests were consistent with a diagnosis of chronic granulomatous disease. The parents and siblings were assessed, revealing the presence of granulomatous disease in a brother (Case 2). He also presented repeat infections with impetigo at age 10, followed by pneumonia six months later, however in a non severe form. Single-strand conformational polymorphism analysis detected abnormal electrophoretic mobility of exon 2 of the NCF-1 gene. Sequence DNA analysis revealed a dinucleotide GT deletion in exon 2. COMMENTS: It is important to evaluate the relatives of chronic granulomatous disease patients, even in the absence of typical clinical signs. Defining the mutation and its correlation with phenotype is important to provide appropriate genetic counseling and clinical prognosis.Universidade Estadual de Campinas Faculdade de Ciências MédicasHospital dos Servidores do Estado do Rio de Janeiro Setor de Pneumologia PediátricaUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de Medicina Departamento de PediatriaUniversidade Estadual de Campinas Faculdade de Ciências Médicas Departamento de PediatriaUNIFESP, EPM, Depto. de PediatriaSciELO425-428porSociedade Brasileira de PediatriaJornal de PediatriaDoença granulomatosa crônicaimunodeficiênciaNADPH oxidasep47-phoxChronic granulomatous diseaseimmunodeficiencyNADPH oxidasep47-phoxDoença granulomatosa crônica autossômica: relato de caso e análise genético-molecular de dois irmãos brasileirosAutosomal chronic granulomatous disease: case report and mutation analysis of two Brazilian siblingsinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UNIFESPinstname:Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)instacron:UNIFESPORIGINALS0021-75572004000600015.pdfapplication/pdf209867${dspace.ui.url}/bitstream/11600/1970/1/S0021-75572004000600015.pdfe8af9892118fc9fa3d5c2f7a880402a6MD51open accessTEXTS0021-75572004000600015.pdf.txtS0021-75572004000600015.pdf.txtExtracted texttext/plain19022${dspace.ui.url}/bitstream/11600/1970/21/S0021-75572004000600015.pdf.txt895d9f660779b1ef2ade32ca8b8fc896MD521open accessTHUMBNAILS0021-75572004000600015.pdf.jpgS0021-75572004000600015.pdf.jpgIM Thumbnailimage/jpeg5892${dspace.ui.url}/bitstream/11600/1970/23/S0021-75572004000600015.pdf.jpgca6dca5917cbf4ea456144866e2ef258MD523open access11600/19702023-06-05 19:58:57.137open accessoai:repositorio.unifesp.br:11600/1970Repositório InstitucionalPUBhttp://www.repositorio.unifesp.br/oai/requestopendoar:34652023-06-05T22:58:57Repositório Institucional da UNIFESP - Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)false
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