Avaliação do risco cardiovascular de pais de pacientes com ataxia telangiectasia

• Autor(a) principal: Kotchetkoff, Elaine Cristina de Almeida [UNIFESP]
• Data de Publicação: 2016
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UNIFESP
• Texto Completo: https://sucupira.capes.gov.br/sucupira/public/consultas/coleta/trabalhoConclusao/viewTrabalhoConclusao.jsf?popup=true&id_trabalho=4266197; http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/46279
• topic: Ataxia telangiectasia; Aterosclerose; Espessura íntima'média carotídea; Resistência à insulina; Atm; Heterozigoto; Ataxia telangiectasia; Atherosclerosis; Carotid intima-media thickness; Insulin resistance; Hetreozigoto

Introdução: A ataxia telangiectasia (A-T) é uma doença neurodegenerativa rara, que cursa com imunodeficiência em graus variáveis, com disfunção mitocondrial e com estresse oxidativo. Por se tratar de uma doença autossômica recessiva, pais de pacientes com A-T são portadores da mutação. Estudos sugerem que indivíduos A-T heterozigotos apresentam maior risco para o desenvolvimento de doenças, como as cardiovasculares. Objetivo: O objetivo do presente estudo foi avaliar a espessura do complexo médio-intimal da carótida (CMIC) e os biomarcadores do metabolismo lipídico associados ao risco cardiovascular e verificar associação com gênero. Métodos: Estudo transversal prospectivo e controlado envolvendo 29 pais de pacientes com A-T e 14 controles saudáveis, pareados por sexo e idade. Foram avaliados: perfil lipídico, apolipoproteínas A-I e B (Apo A-I e Apo B), paraoxonase 1 (PON1), Interleucina 6 (IL-6), glicemia, proteína C-reativa ultrassensível (PCR-us) e a espessura do CMIC por ultrassonografia. Resultados: A média da medida do CMIC no grupo dos pais de pacientes com A-T foi 0,72± 0,01 mm (mínimo: 0,05 mm e máximo: 1,0 mm). Observou-se elevado percentual de valores acima do percentil 75 em relação ao referencial populacional [16 (76,2%)], sem diferença estatisticamente significante entre o gênero feminino e o masculino [11/15 (73,3%) vs 5/6 (83,3%); p = 0,550]. A comparação entre os pais de pacientes com A-T e os controles, estratificados por gênero, mostrou que, no grupo de pais de pacientes com A-T, as mulheres tinham maiores concentrações de HDL-c em comparação aos homens, e valores mais elevados de PCR-us em relação às mulheres do grupo controle. No grupo de pais de pacientes com A-T, estratificado segundo gênero, a correlação entre o HDL-c e o PCR-us foi inversamente proporcional e mais forte entre as mulheres, com tendência à significância estatística. Conclusão: Os ATM heterozigotos não diferiram dos controles em relação aos biomarcadores estudados relacionados ao risco cardiovascular. Entretanto, a maioria deles apresentou aumento na espessura do CMIC, preditor independente de morte, risco para infarto do miocárdio e acidente vascular cerebral, comparativamente ao referencial para mesma faixa etária. Tal achado sugere risco cardiovascular nos ATM heterozigotos e aponta para necessidade do monitoramento da espessura do CMIC e de orientações nutricionais e estímulo à pratica de atividade física.