Centronuclear myopathy: histopathological aspects in ten patients with chilfhood onset
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Data de Publicação: | 1998 |
Outros Autores: | , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
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Título da fonte: | Repositório Institucional da UNIFESP |
Texto Completo: | http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/602 http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X1998000100001 |
Resumo: | A miopatia centronuclear (MCN) é uma forma rara de miopatia congênita. De acordo com a época do início dos sinais e sintomas e com o grau de envolvimento muscular são distinguidas três formas clínicas: forma neonatal severa; forma de início na infância; e de início na vida adulta. São apresentados neste estudo os achados histopatológicos de dez pacientes portadores da forma de início na infância da MCN. Os fragmentos musculares foram processados através de colorações de rotina e histoquímica, e em três casos foi realizado estudo ultraestrutural. Dentre os resultados obtidos, destacou-se o aumento da centralização nuclear na fibra muscular, que variou de 25 a 90%. Adicionalmente, foram observadas predominância de fibras do tipo I, variabilidade entre o diâmetro das fibras musculares, alterações da arquitetura interna das fibras musculares e presença de áreas focais de desorganização dos miofilamentos. Devido a estes aspectos, os principais diagnósticos diferenciais considerados foram as miopatias por predominância de fibras e por desproporção de fibras, e a distrofia miotônica. As anormalidades histológicas observadas na MCN podem ser devidas a uma parada no processo maturacional do músculo esquelético na fase miotubular fetal. A causa deste defeito ainda permanece sem explicação completa. |
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Zanoteli, Edmar [UNIFESP]Oliveira, Acary Souza Bulle [UNIFESP]Kiyomoto, Beatriz Hitomi [UNIFESP]Schmidt, Beny [UNIFESP]Gabbai, Alberto Alain [UNIFESP]Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)2015-06-14T13:24:43Z2015-06-14T13:24:43Z1998-03-01Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO, v. 56, n. 1, p. 01-08, 1998.0004-282Xhttp://repositorio.unifesp.br/handle/11600/602http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X1998000100001S0004-282X1998000100001.pdfS0004-282X199800010000110.1590/S0004-282X1998000100001A miopatia centronuclear (MCN) é uma forma rara de miopatia congênita. De acordo com a época do início dos sinais e sintomas e com o grau de envolvimento muscular são distinguidas três formas clínicas: forma neonatal severa; forma de início na infância; e de início na vida adulta. São apresentados neste estudo os achados histopatológicos de dez pacientes portadores da forma de início na infância da MCN. Os fragmentos musculares foram processados através de colorações de rotina e histoquímica, e em três casos foi realizado estudo ultraestrutural. Dentre os resultados obtidos, destacou-se o aumento da centralização nuclear na fibra muscular, que variou de 25 a 90%. Adicionalmente, foram observadas predominância de fibras do tipo I, variabilidade entre o diâmetro das fibras musculares, alterações da arquitetura interna das fibras musculares e presença de áreas focais de desorganização dos miofilamentos. Devido a estes aspectos, os principais diagnósticos diferenciais considerados foram as miopatias por predominância de fibras e por desproporção de fibras, e a distrofia miotônica. As anormalidades histológicas observadas na MCN podem ser devidas a uma parada no processo maturacional do músculo esquelético na fase miotubular fetal. A causa deste defeito ainda permanece sem explicação completa.Centronuclear myopathy is a rare congenital myopathy. According to the period of onset of signs and symptoms and the degree of muscular involvement three clinical forms are distinguished: severe neonatal; childhood onset; and adult onset. We describe herein the muscle biopsy findings of ten patients with the childhood onset form of the disease including three cases with ultrastructural study. The biopsies disclosed increased nuclear centralization that varied from 25 to 90% of the fibers, type 1 predominance, great variability in fiber diameters, involvement in the internal fiber's architecture, and focal areas of myofilament disorganization. The main histopathologic differential diagnoses included type I fiber predominance, congenital fiber type disproportion, and myotonic dystrophy. The histologic abnormalities in centronuclear myopathy may be due to an arrest of maturation on the fetal myotubular stage. The cause of this arrest remains elusive.Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de Medicina Department of Neurology and NeurosurgeryUNIFESP-EPM Department of PathologyUNIFESP, EPM, Department of Neurology and NeurosurgeryUNIFESP, EPM Department of PathologySciELO01-08engAcademia Brasileira de Neurologia - ABNEUROArquivos de Neuro-Psiquiatriamiopatia centronuclearmiopatia miotubularhistoquímicaultra-estruturacentronuclear myopathymyotubular myopathyhistochemicalultrastructureCentronuclear myopathy: histopathological aspects in ten patients with chilfhood onsetMiopatia centronuclear: aspectos histopatológicos em dez pacientes com a forma clínica de início na infânciainfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UNIFESPinstname:Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)instacron:UNIFESPORIGINALS0004-282X1998000100001.pdfapplication/pdf80605${dspace.ui.url}/bitstream/11600/602/1/S0004-282X1998000100001.pdf720a5129d6d3cc1deb5e257acac798eaMD51open accessTEXTS0004-282X1998000100001.pdf.txtS0004-282X1998000100001.pdf.txtExtracted texttext/plain26549${dspace.ui.url}/bitstream/11600/602/2/S0004-282X1998000100001.pdf.txt3c847c81a085fe09fbf6f41708ccff95MD52open access11600/6022021-09-30 10:58:39.162open accessoai:repositorio.unifesp.br:11600/602Repositório InstitucionalPUBhttp://www.repositorio.unifesp.br/oai/requestopendoar:34652023-05-25T12:10:38.827463Repositório Institucional da UNIFESP - Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)false |
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