Influência dos marcadores ultra-sonográficos de segundo trimestre no risco de síndrome de Down em gestantes com idade materna avançada

• Autor(a) principal: Kataguiri, Mariza Rumi [UNIFESP]
• Data de Publicação: 2005
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UNIFESP
• Texto Completo: http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/20614
• topic: Ultrassonografia Pré-Natal; Segundo Trimestre da Gravidez; Síndrome de Down; Idade Materna; Down syndrome; Prenatal diagnosis; Sonographic markers; Advanced maternal age

Objetivos: Avaliar a associação de alguns marcadores ultra-sonográficos de segundo trimestre com a síndrome de Down em gestantes com idade materna avançada que realizaram estudo cromossômico fetal por meio da amniocentese, além de procurar associação entre a presença de malformações estruturais fetais detectadas no ultra-som com essa aneuploidia. Métodos: Analisamos 889 casos consecutivos submetidos à coleta de amniocentese e enviados ao laboratório de citogenética do Centro Paulista de Medicina Fetal, no período de janeiro de 1998 a dezembro de 2003. As amostragens foram realizadas por via transabdominal, com agulha de calibre 20 Gauge, sob monitorização ultra-sonográfica contínua, em idades gestacionais que variaram de 14 a 30 semanas, com média de 17,7 semanas (± 3,1) para os casos com síndrome de Down e 17,3 semanas (± 2,4) para os fetos cromossomicamente normais. As indicações foram por idade materna avançada somente ou pela presença de marcadores ultra-sonográficos nesse grupo de pacientes, em que a idade no momento da coleta variou de 35 a 47 anos, com média de 38,8 anos (± 2,9) para as 31 gestantes portando fetos com síndrome de Down e 38,6 anos (± 2,6) para as 858 gestantes com fetos cromossomicamente normais. Aconselhamento genético e exame ultra-sonográfico genético antecederam a realização da amniocentese (aparelhos Synergy e Logic 500 GE), incluindo análise da biometria fetal na procura por malformações estruturais e por marcadores ultrasonográficos (prega nucal ≥ 6 mm, foco hiperecogênico intracardíaco, hiperecogenicidade intestinal, cisto de plexo coróide, ossos curtos, ventriculomegalia discreta, pielectasia renal bilateral, artéria umbilical única, alteração de extremidades fetais). Resultados: 758 exames de amniocenteses foram realizados devido à idade materna avançada e 131, por idade materna avançada e presença de marcadores ultra-sonográficos. Desses, 3,5% apresentaram trissomia do cromossomo 21, sendo 61,3% desses casos tinham a amniocentese indicada pela presença de marcadores ultra-sonográficos, e 38,7% somente por idade materna avançada. O marcador ultrasonográfico mais freqüente e que mostrou maior associação com a síndrome de Down foi prega nucal aumentada (35,9%), seguida de foco hiperecogênico cardíaco e malformação fetal estrutural. A medida de fêmur curto só foi importante se junto a outros marcadores no mesmo feto. Outros marcadores estudados não foram associados fortemente com essa trissomia. A malformação estrutural esteve presente em 24,4% dos fetos sindrômicos e a alteração mais comum foi a presença de higroma cístico. Conclusão: A presença de marcadores ultra-sonográficos de segundo trimestre influencia no aumento do risco para síndrome de Down. Em nosso estudo, a presença de dois marcadores é necessária para aumentar seu rastreamento e a prega nucal é o marcador mais sensível e mais associado com essa síndrome. Não se discute a importância da presença dos marcadores durante o ultra-som genético de segundo trimestre para afastar o risco de síndrome de Down, mas, em população de gestantes com idade materna avançada, esse exame não substitui a pesquisa de cariótipo fetal pela amniocentese.