Estudo molecular de antígenos eritrocitários em doadores de sangue e pacientes com doenças hematológicas : aplicação em medicina transfusional

• Autor(a) principal: Cruz, Bruno Ribeiro [UNIFESP]
• Data de Publicação: 2017
• Tipo de documento: Tese
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UNIFESP
• Texto Completo: https://sucupira.capes.gov.br/sucupira/public/consultas/coleta/trabalhoConclusao/viewTrabalhoConclusao.jsf?popup=true&id_trabalho=5548346; http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/50370
• topic: Antígenos de grupos sanguíneos; Genes; Doenças hematológicas; Transfusão de sangue; Antigens of blood groups; Genes; Hematologic diseases; Blood transfusion

Programas de prevenção de aloimunização aos antígenos eritrocitários tem a finalidade de fornecer transfusões de sangue antígeno-compatíveis para pacientes com doenças hematológicas. Recentemente, há um papel emergente da compatibilidade molecular entre doadores e receptores, para os principais polimorfismos dos grupos sanguíneos, com objetivo de melhorar a terapia transfusional. Objetivos: Identificar a frequência gênica e alélica dos principais alelos de grupos sanguíneos e variantes RHD e RHCE em doadores de sangue, pacientes falciformes, portadores de Síndromes Mielodisplásicas (SMD), Leucemia Mielóide Aguda (LMA) e Anemia Hemolítica Autoimune (AHAI) através de testes moleculares, verificar se existe concordância entre os resultados da genotipagem com resultados da fenotipagem sorológica e realizar a compatibilidade molecular com objetivo de selecionar doadores compatíveis para estes pacientes. Pacientes e Métodos: Amostras de 198 doadores de sangue foram fenotipadas para os antígenos de cinco sistemas de grupos sanguíneos clinicamente importantes. Amostras de 158 pacientes com doenças hematológicas (101 com doença falciforme, 14 com SMD, 26 com AHAI e 17 com LMA) e de 198 doadores de sangue foram avaliadas molecularmente para os alelos de 18 sistemas de grupos sanguíneos através do método blood-MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) e sequenciamento gênico. Resultados: Encontramos diferenças estatísticas significativas nas frequências dos alelos dos grupos sanguíneos MNS, FY, JK, DO, CO, GE e RH (RHD*DAU0, RHCE*ceVS.01, RHCE*Ce e RHCE*CE) entre o grupo de doadores de sangue e de pacientes com doenças hematológicas. Oito doadores e nove pacientes eram portadores de genótipos variantes de RHD relevantes na clínica. Treze doadores e 22 pacientes eram portadores de genótipos RHCE relevantes na clínica. Houve concordância de 99,2% entre os resultados a tipagem sorológica e os resultados da fenotipagem deduzidos da genotipagem por blood-MLPA. Os resultados indicam que seria possível encontrar doadores de sangue compatíveis para 91,1% dos pacientes com doenças hematológicas. Dos pacientes recentemente transfundidos, 70,3% teriam quantidade suficiente de unidades de sangue doadas para um ciclo anual de transfusões. Conclusão: As frequências dos genótipos e alelos dos sistemas de grupos sanguíneos clinicamente relevantes foram determinadas em doadores e em pacientes utilizando-se métodos moleculares. Os resultados da genotipagem foram concordantes com os resultados da fenotipagem. Através da compatibilidade molecular seria possível atender a demanda transfusional da maioria dos pacientes, porém a população de doadores deste estudo não atenderia as necessidades transfusionais dos pacientes portadores de variantes Rh. A compatibilidade molecular aumenta a segurança de pacientes com anemia falciforme, SMD, LMA e AHAI por possibilitar uma compatibilidade mais exata com doadores genotipados a qual diminui o risco de reações transfusionais.