Doença de Gaucher: uma desordem subdiagnosticada
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Data de Publicação: | 2011 |
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Título da fonte: | Repositório Institucional da UNIFESP |
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Resumo: | OBJETIVO: A doença de Gaucher é um erro inato do metabolismo, clinicamente heterogêneo, cujo prognóstico pode variar de acordo com o subtipo de apresentação. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente de três anos e seis meses com história de anemia e esplenomegalia há dois anos. Ao exame físico, mostrava mucosas discretamente hipocoradas, sopro sistólico em focos mitral e tricúspide sem frêmito ou irradiação, esplenomegalia importante e hepatomegalia discreta. O hemograma evidenciou anemia normocítica e normocrômica e plaquetopenia discreta. Demais exames normais. Para investigar causas medulares de anemia foi realizado o mielograma, que constatou infiltração medular por células de Gaucher. O diagnóstico foi confirmado pela dosagem de beta-glicosidase ácida. O aconselhamento genético foi solicitado e a terapia de reposição com imiglucerase foi orientada. COMENTÁRIOS: O caso foi o único documentado com o diagnóstico de doença de Gaucher no Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Uberlândia, entre 1999 e 2008, que abrange uma população de aproximadamente 3 milhões de pessoas em 86 municípios, sugerindo haver subdiagnóstico desse erro inato. Ressalta-se a importância de ter em mente a doença de Gaucher como diagnóstico diferencial em pacientes com anemia crônica e esplenomegalia na infância. |
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Ferreira, Camila Simões [UNIFESP]Silva, Luis Roberto DaAraújo, Maria Bernadete J.Tannús, Roberta KazanAoqui, William LuizUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)UFUUniversidade de São Paulo (USP)UFU Faculdade de Medicina Departamento de PediatriaUFU Faculdade de Medicina2015-06-14T13:42:57Z2015-06-14T13:42:57Z2011-03-01Revista Paulista de Pediatria. Sociedade de Pediatria de São Paulo, v. 29, n. 1, p. 122-125, 2011.0103-0582http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/6338http://dx.doi.org/10.1590/S0103-05822011000100019S0103-05822011000100019.pdfS0103-0582201100010001910.1590/S0103-05822011000100019OBJETIVO: A doença de Gaucher é um erro inato do metabolismo, clinicamente heterogêneo, cujo prognóstico pode variar de acordo com o subtipo de apresentação. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente de três anos e seis meses com história de anemia e esplenomegalia há dois anos. Ao exame físico, mostrava mucosas discretamente hipocoradas, sopro sistólico em focos mitral e tricúspide sem frêmito ou irradiação, esplenomegalia importante e hepatomegalia discreta. O hemograma evidenciou anemia normocítica e normocrômica e plaquetopenia discreta. Demais exames normais. Para investigar causas medulares de anemia foi realizado o mielograma, que constatou infiltração medular por células de Gaucher. O diagnóstico foi confirmado pela dosagem de beta-glicosidase ácida. O aconselhamento genético foi solicitado e a terapia de reposição com imiglucerase foi orientada. COMENTÁRIOS: O caso foi o único documentado com o diagnóstico de doença de Gaucher no Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Uberlândia, entre 1999 e 2008, que abrange uma população de aproximadamente 3 milhões de pessoas em 86 municípios, sugerindo haver subdiagnóstico desse erro inato. Ressalta-se a importância de ter em mente a doença de Gaucher como diagnóstico diferencial em pacientes com anemia crônica e esplenomegalia na infância.OBJECTIVE: Gaucher disease is an inborn error of metabolism, clinically heterogeneous, whose prognosis may vary according to the presentation subtype. CASE DESCRIPTION: Patient at the age of three years and six months with a history of anemia and splenomegaly for the past two years. Physical examination showed: moderate paleness, systolic murmur in mitral and tricuspid areas without irradiation, significant splenomegaly and mild hepatomegaly. Hemogram presented normocytic and normochromic anemia and mild thrombocytopenia. To investigate bone marrow-related anemias, a myelogram was indicated and the results showed medullary infiltration by Gaucher cells. The diagnosis of the disease was confirmed by assay of acid beta-glucosidase. Genetic counseling was requested and imiglucerase therapy was started. COMMENTS: This was the only documented case of Gaucher disease diagnosis in the General Hospital of Uberlândia Federal University, between 1999 and 2008, which assists a population of approximately 3 million people in 86 municipalities, indicating underdiagnosis of this inborn metabolic error. Thus, it is important to consider Gaucher disease as a differential diagnosis on patients with chronic anemia and splenomegaly during childhood.Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)UFUUniversidade de São Paulo Faculdade de Medicina de Ribeirão PretoUFU Faculdade de Medicina Departamento de PediatriaUFU Faculdade de MedicinaUNIFESPSciELO122-125porSociedade de Pediatria de São PauloRevista Paulista de Pediatriadoença de Gauchererros inatos do metabolismoanemiaesplenomegaliadiagnóstico diferencialGaucher diseasemetabolism, inborn errorsanemiasplenomegalydifferential diagnosisDoença de Gaucher: uma desordem subdiagnosticadaGaucher Disease: an underdiagnosed disorderinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UNIFESPinstname:Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)instacron:UNIFESPORIGINALS0103-05822011000100019.pdfapplication/pdf221109${dspace.ui.url}/bitstream/11600/6338/1/S0103-05822011000100019.pdf690470f09ecd8832de6277d971afe03cMD51open accessTEXTS0103-05822011000100019.pdf.txtS0103-05822011000100019.pdf.txtExtracted texttext/plain19367${dspace.ui.url}/bitstream/11600/6338/2/S0103-05822011000100019.pdf.txt33b0afe8245745e314f497d0a76a2c30MD52open access11600/63382015-08-30 11:41:43.581open accessoai:repositorio.unifesp.br:11600/6338Repositório InstitucionalPUBhttp://www.repositorio.unifesp.br/oai/requestopendoar:34652015-08-30T14:41:43Repositório Institucional da UNIFESP - Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)false |
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