Alterações cromossômicas em síndrome mielodisplásica

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Chauffaille, Maria de Lourdes Lopes Ferrari [UNIFESP]
Data de Publicação: 2006
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UNIFESP
dARK ID: ark:/48912/001300000wdqv
DOI: 10.1590/S1516-84842006000300006
Texto Completo: http://dx.doi.org/10.1590/S1516-84842006000300006
http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/3228
Resumo: The study of chromosomal abnormalities in myelodysplastic syndrome (MDS) is important for diagnosis, prognosis, classification, follow-up, therapeutic option and for a better understanding of the biology of the disease. Chromosomal aberrations are observed in 30% to 50% of MDS cases at diagnosis, and from 80% to 90% of secondary MDS. Chromosomes 5, 7, 8, 11, 13, 17, 20, 21 and X are the most frequently involved. Chromosomal aberrations have an independent prognosis value and relate with clinical course and transformation. As good prognosis abnormalities figure: normal karyotype, nulisomy Y, isolated del(5q), del(12p), del(11q) and del(20q); as intermediate prognosis are: trisomy 8, 3q21q26 rearrangements, translocations 11q, del(17p), trisomy 18 and trisomy 19; and as unfavorable prognosis: complex karyotype, monosomy 7, del(7q) and i(17q). Referring to classification, the World Health Organization established karyotype analysis as mandatory for MDS diagnosis and defined 5q- Syndrome as a specific entity. In respect to follow-up, abnormalities can be detected subsequently delineating aggressiveness or transformation of the disease. Nowadays some therapeutic options are underlined by chromosomal abnormalities. It is not known if the chromosomal aberrations detected in MDS are initial events that lead to the development of the disease (cause) or are secondary phenomena (consequences). Anyway, they point out that at molecular level there is a series of aspects not well understood yet.
id UFSP_f98654a8b56e6f4f4323db3d94244206
oai_identifier_str oai:repositorio.unifesp.br/:11600/3228
network_acronym_str UFSP
network_name_str Repositório Institucional da UNIFESP
repository_id_str 3465
spelling Alterações cromossômicas em síndrome mielodisplásicaChromosomal abnormalities in myelodysplastic syndromeChromosomemyelodysplasic syndromekaryotypeprognosisCromossomosíndromemielodisplásicacariótipoprognósticoThe study of chromosomal abnormalities in myelodysplastic syndrome (MDS) is important for diagnosis, prognosis, classification, follow-up, therapeutic option and for a better understanding of the biology of the disease. Chromosomal aberrations are observed in 30% to 50% of MDS cases at diagnosis, and from 80% to 90% of secondary MDS. Chromosomes 5, 7, 8, 11, 13, 17, 20, 21 and X are the most frequently involved. Chromosomal aberrations have an independent prognosis value and relate with clinical course and transformation. As good prognosis abnormalities figure: normal karyotype, nulisomy Y, isolated del(5q), del(12p), del(11q) and del(20q); as intermediate prognosis are: trisomy 8, 3q21q26 rearrangements, translocations 11q, del(17p), trisomy 18 and trisomy 19; and as unfavorable prognosis: complex karyotype, monosomy 7, del(7q) and i(17q). Referring to classification, the World Health Organization established karyotype analysis as mandatory for MDS diagnosis and defined 5q- Syndrome as a specific entity. In respect to follow-up, abnormalities can be detected subsequently delineating aggressiveness or transformation of the disease. Nowadays some therapeutic options are underlined by chromosomal abnormalities. It is not known if the chromosomal aberrations detected in MDS are initial events that lead to the development of the disease (cause) or are secondary phenomena (consequences). Anyway, they point out that at molecular level there is a series of aspects not well understood yet.O estudo das alterações cromossômicas em síndrome mielodisplásica (SMD) é de extrema importância porque auxilia no diagnóstico, prognóstico, classificação, acompanhamento evolutivo, escolha terapêutica e melhor entendimento da biologia da doença. As alterações cromossômicas são observadas em 30% a 50% dos casos de SMD primária, ao diagnóstico, e entre 80% e 90% das secundárias. Os cromossomos 5, 7, 8, 11, 13, 17, 20, 21 e X são os mais freqüentemente envolvidos. As alterações cromossômicas são variáveis independentes de valor prognóstico e correlacionam-se com o curso clínico da doença e com a transformação. Destacam-se como indicativos de bom prognóstico: cariótipo normal, nulissomia Y, del(5q), del(12p), del(11q) e del(20q) isoladas; como de prognóstico intermediário: trissomia 8, rearranjos envolvendo 3q21q26, translocações 11q, del(17p), trissomia 18 e trissomia 19; e como de prognóstico desfavorável: cariótipo complexo, monossomia 7, del(7q) e i(17q). Em relação à classificação, a Organização Mundial da Saúde tornou obrigatória a análise do cariótipo para a completa avaliação da SMD recém diagnosticada e definiu a síndrome 5q- como entidade específica. No tocante ao acompanhamento, alterações podem ser detectadas evolutivamente, definindo agressividade ou transformação da doença. Atualmente alguns tratamentos já são delineados com base nas alterações cromossômicas. Não se sabe se as alterações cromossômicas detectadas em SMD são eventos iniciais que levam ao desenvolvimento da doença (causa) ou se são apenas fenômenos secundários (conseqüência). De qualquer forma, elas apontam que, em nível molecular, há uma série de aspectos ainda por serem entendidos.UNIFESP-EPM Disciplina de Hematologia e HemoterapiaFleury-Centro de Medicina DiagnósticaUNIFESP, EPM, Disciplina de Hematologia e HemoterapiaSciELOAssociação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e Terapia CelularUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)Fleury-Centro de Medicina DiagnósticaChauffaille, Maria de Lourdes Lopes Ferrari [UNIFESP]2015-06-14T13:36:25Z2015-06-14T13:36:25Z2006-09-01info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion182-187application/pdfhttp://dx.doi.org/10.1590/S1516-84842006000300006Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e Terapia Celular, v. 28, n. 3, p. 182-187, 2006.10.1590/S1516-84842006000300006S1516-84842006000300006.pdf1516-8484S1516-84842006000300006http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/3228ark:/48912/001300000wdqvporRevista Brasileira de Hematologia e Hemoterapiainfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UNIFESPinstname:Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)instacron:UNIFESP2024-07-30T01:54:02Zoai:repositorio.unifesp.br/:11600/3228Repositório InstitucionalPUBhttp://www.repositorio.unifesp.br/oai/requestbiblioteca.csp@unifesp.bropendoar:34652024-12-11T20:41:23.454279Repositório Institucional da UNIFESP - Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)false
dc.title.none.fl_str_mv Alterações cromossômicas em síndrome mielodisplásica
Chromosomal abnormalities in myelodysplastic syndrome
title Alterações cromossômicas em síndrome mielodisplásica
spellingShingle Alterações cromossômicas em síndrome mielodisplásica
Alterações cromossômicas em síndrome mielodisplásica
Chauffaille, Maria de Lourdes Lopes Ferrari [UNIFESP]
Chromosome
myelodysplasic syndrome
karyotype
prognosis
Cromossomo
síndrome
mielodisplásica
cariótipo
prognóstico
Chauffaille, Maria de Lourdes Lopes Ferrari [UNIFESP]
Chromosome
myelodysplasic syndrome
karyotype
prognosis
Cromossomo
síndrome
mielodisplásica
cariótipo
prognóstico
title_short Alterações cromossômicas em síndrome mielodisplásica
title_full Alterações cromossômicas em síndrome mielodisplásica
title_fullStr Alterações cromossômicas em síndrome mielodisplásica
Alterações cromossômicas em síndrome mielodisplásica
title_full_unstemmed Alterações cromossômicas em síndrome mielodisplásica
Alterações cromossômicas em síndrome mielodisplásica
title_sort Alterações cromossômicas em síndrome mielodisplásica
author Chauffaille, Maria de Lourdes Lopes Ferrari [UNIFESP]
author_facet Chauffaille, Maria de Lourdes Lopes Ferrari [UNIFESP]
Chauffaille, Maria de Lourdes Lopes Ferrari [UNIFESP]
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Fleury-Centro de Medicina Diagnóstica
dc.contributor.author.fl_str_mv Chauffaille, Maria de Lourdes Lopes Ferrari [UNIFESP]
dc.subject.por.fl_str_mv Chromosome
myelodysplasic syndrome
karyotype
prognosis
Cromossomo
síndrome
mielodisplásica
cariótipo
prognóstico
topic Chromosome
myelodysplasic syndrome
karyotype
prognosis
Cromossomo
síndrome
mielodisplásica
cariótipo
prognóstico
description The study of chromosomal abnormalities in myelodysplastic syndrome (MDS) is important for diagnosis, prognosis, classification, follow-up, therapeutic option and for a better understanding of the biology of the disease. Chromosomal aberrations are observed in 30% to 50% of MDS cases at diagnosis, and from 80% to 90% of secondary MDS. Chromosomes 5, 7, 8, 11, 13, 17, 20, 21 and X are the most frequently involved. Chromosomal aberrations have an independent prognosis value and relate with clinical course and transformation. As good prognosis abnormalities figure: normal karyotype, nulisomy Y, isolated del(5q), del(12p), del(11q) and del(20q); as intermediate prognosis are: trisomy 8, 3q21q26 rearrangements, translocations 11q, del(17p), trisomy 18 and trisomy 19; and as unfavorable prognosis: complex karyotype, monosomy 7, del(7q) and i(17q). Referring to classification, the World Health Organization established karyotype analysis as mandatory for MDS diagnosis and defined 5q- Syndrome as a specific entity. In respect to follow-up, abnormalities can be detected subsequently delineating aggressiveness or transformation of the disease. Nowadays some therapeutic options are underlined by chromosomal abnormalities. It is not known if the chromosomal aberrations detected in MDS are initial events that lead to the development of the disease (cause) or are secondary phenomena (consequences). Anyway, they point out that at molecular level there is a series of aspects not well understood yet.
publishDate 2006
dc.date.none.fl_str_mv 2006-09-01
2015-06-14T13:36:25Z
2015-06-14T13:36:25Z
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://dx.doi.org/10.1590/S1516-84842006000300006
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e Terapia Celular, v. 28, n. 3, p. 182-187, 2006.
10.1590/S1516-84842006000300006
S1516-84842006000300006.pdf
1516-8484
S1516-84842006000300006
http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/3228
dc.identifier.dark.fl_str_mv ark:/48912/001300000wdqv
url http://dx.doi.org/10.1590/S1516-84842006000300006
http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/3228
identifier_str_mv Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e Terapia Celular, v. 28, n. 3, p. 182-187, 2006.
10.1590/S1516-84842006000300006
S1516-84842006000300006.pdf
1516-8484
S1516-84842006000300006
ark:/48912/001300000wdqv
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.none.fl_str_mv Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv 182-187
application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e Terapia Celular
publisher.none.fl_str_mv Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e Terapia Celular
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Institucional da UNIFESP
instname:Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
instacron:UNIFESP
instname_str Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
instacron_str UNIFESP
institution UNIFESP
reponame_str Repositório Institucional da UNIFESP
collection Repositório Institucional da UNIFESP
repository.name.fl_str_mv Repositório Institucional da UNIFESP - Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
repository.mail.fl_str_mv biblioteca.csp@unifesp.br
_version_ 1822219240234549248
dc.identifier.doi.none.fl_str_mv 10.1590/S1516-84842006000300006