Caracteriza??o fenot?pica da s?ndrome da amelog?nese imperfeita e nefrocalcinose

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Dourado, Mauricio da Rocha
Data de Publicação: 2014
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFVJM
Texto Completo: http://acervo.ufvjm.edu.br:8080/jspui/handle/1/300
Resumo: Amelog?nese imperfeita (AI) representa um complexo grupo de condi??es herdadas que provocam malforma??es do esmalte dent?rio em quantidade ou qualidade. Nefrocalcinose (NC) ? a deposi??o de sais de c?lcio no par?nquima renal que pode, em longo prazo e na aus?ncia de tratamento adequado, levar ? insufici?ncia renal cr?nica e outros dist?rbios renais. Estas duas condi??es, simultaneamente, representam a s?ndrome da amelog?nese imperfeita e nefrocalcinose (SAINC), ou s?ndrome esmalte renal, uma desordem autoss?mica recessiva causada por muta??es no gene FAM20A, com poucos casos relatados na literatura. A proposta do presente estudo foi investigar as caracter?sticas da s?ndrome em indiv?duos de quatro fam?lias brasileiras. Os pacientes foram submetidos ao exame cl?nico, radiogr?fico, investiga??o renal e exames hematol?gicos e de marcadores bioqu?micos, sendo identificados nove pacientes portadores da s?ndrome. O exame cl?nico revelou dentes pequenos e de colora??o amarelada, desgaste oclusal/incisal, reten??o da denti??o dec?dua e hiperplasia gengival. As radiografias mostraram les?es pericoron?rias radiol?cidas envolvendo dentes permanentes impactados, aus?ncia de contraste entre esmalte e dentina e calcifica??es intrapulpares. Os exames bioqu?micos evidenciaram, em quatro pacientes, baixos n?veis de vitamina D 25-OH e altos n?veis de fosfatase alcalina e paratorm?nio. A ultrassonografia revelou nefrocalcinose bilateral, mas, os pacientes ainda, n?o demonstraram nenhuma manifesta??o de doen?a renal. Outras caracter?sticas menos comuns como defici?ncia mental e cistos renais foram encontradas, o que confirma o grande espectro de altera??es fenot?picas desta s?ndrome, j? descrita anteriormente. Estes resultados confirmam as varia??es fenot?picas da SAINC e refor?am a necessidade de investiga??o renal em pacientes com diagn?stico de AI, principalmente do tipo hipopl?sica.
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spelling Dourado, Mauricio da RochaMartelli Junior, Herc?lioSantos, C?ssio Roberto Rocha dosColetta, Ricardo DellaUniversidade Federal dos Vales do Jequitinhonha e Mucuri (UFVJM)Mesquita, Ana Terezinha Marques2014-12-22T12:20:06Z2014-12-22T12:20:06Z20142014-02-21DOURADO, Mauricio da Rocha. Caracteriza??o fenot?pica da s?ndrome da amelog?nese imperfeita e nefrocalcinose. 2014. 45 p. Disserta??o (Mestrado) ? Programa de P?s-Gradua??o em Odontologia, Universidade Federal dos Vales do Jequitinhonha e Mucuri, Diamantina, 2014.http://acervo.ufvjm.edu.br:8080/jspui/handle/1/300Amelog?nese imperfeita (AI) representa um complexo grupo de condi??es herdadas que provocam malforma??es do esmalte dent?rio em quantidade ou qualidade. Nefrocalcinose (NC) ? a deposi??o de sais de c?lcio no par?nquima renal que pode, em longo prazo e na aus?ncia de tratamento adequado, levar ? insufici?ncia renal cr?nica e outros dist?rbios renais. Estas duas condi??es, simultaneamente, representam a s?ndrome da amelog?nese imperfeita e nefrocalcinose (SAINC), ou s?ndrome esmalte renal, uma desordem autoss?mica recessiva causada por muta??es no gene FAM20A, com poucos casos relatados na literatura. A proposta do presente estudo foi investigar as caracter?sticas da s?ndrome em indiv?duos de quatro fam?lias brasileiras. Os pacientes foram submetidos ao exame cl?nico, radiogr?fico, investiga??o renal e exames hematol?gicos e de marcadores bioqu?micos, sendo identificados nove pacientes portadores da s?ndrome. O exame cl?nico revelou dentes pequenos e de colora??o amarelada, desgaste oclusal/incisal, reten??o da denti??o dec?dua e hiperplasia gengival. As radiografias mostraram les?es pericoron?rias radiol?cidas envolvendo dentes permanentes impactados, aus?ncia de contraste entre esmalte e dentina e calcifica??es intrapulpares. 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Estes resultados confirmam as varia??es fenot?picas da SAINC e refor?am a necessidade de investiga??o renal em pacientes com diagn?stico de AI, principalmente do tipo hipopl?sica.Submitted by Rodrigo Martins Cruz (rodrigo.cruz@ufvjm.edu.br) on 2014-12-22T12:08:16Z No. of bitstreams: 2 mauricio_rocha_dourado.pdf: 2196583 bytes, checksum: ffa323001018e93a3c8d5bfd16675742 (MD5) license_rdf: 23898 bytes, checksum: e363e809996cf46ada20da1accfcd9c7 (MD5)Approved for entry into archive by Rodrigo Martins Cruz (rodrigo.cruz@ufvjm.edu.br) on 2014-12-22T12:19:49Z (GMT) No. of bitstreams: 2 mauricio_rocha_dourado.pdf: 2196583 bytes, checksum: ffa323001018e93a3c8d5bfd16675742 (MD5) license_rdf: 23898 bytes, checksum: e363e809996cf46ada20da1accfcd9c7 (MD5)Approved for entry into archive by Rodrigo Martins Cruz (rodrigo.cruz@ufvjm.edu.br) on 2014-12-22T12:20:06Z (GMT) No. of bitstreams: 2 mauricio_rocha_dourado.pdf: 2196583 bytes, checksum: ffa323001018e93a3c8d5bfd16675742 (MD5) license_rdf: 23898 bytes, checksum: e363e809996cf46ada20da1accfcd9c7 (MD5)Made available in DSpace on 2014-12-22T12:20:06Z (GMT). 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The purpose of this study was to investigate the characteristics of the syndrome in patients from four Brazilian families. Patients underwent clinical examination, radiographic, renal and haematological investigation and biochemical markers examinations, being identified nine patients with this syndrome. Clinical examination revealed small and yellowish teeth, occlusal/incisal wear, retention of deciduous dentition and gingival hyperplasia. The radiographs showed pericoronal radiolucencies involving impacted permanent teeth, absence of contrast between enamel and dentin and intrapulpal calcifications. Biochemical tests showed low levels of 25-OH vitamin D and high levels of alkaline phosphatase and parathyroid hormone in four patients. Ultrasonography revealed bilateral nephrocalcinosis, but patients still showed no manifestation of renal disease. Other characteristics as mental retardation and renal cysts were found, confirming the wide spectrum of phenotypic alterations of this syndrome previously described. These results confirm the phenotypic variations AINCS and reinforce the need for kidney research in patients with AI, especially the hypoplastic type.porUFVJMA concess?o da licen?a deste item refere-se ao ? termo de autoriza??o impresso assinado pelo autor, assim como na licen?a Creative Commons, com as seguintes condi??es: Na qualidade de titular dos direitos de autor da publica??o, autorizo a Universidade Federal dos Vales do Jequitinhonha e Mucuri e o IBICT a disponibilizar por meio de seus reposit?rios, sem ressarcimento dos direitos autorais, de acordo com a Lei n? 9610/98, o texto integral da obra disponibilizada, conforme permiss?es assinaladas, para fins de leitura, impress?o e/ou download, a t?tulo de divulga??o da produ??o cient?fica brasileira, e preserva??o, a partir desta data.info:eu-repo/semantics/openAccessCaracteriza??o fenot?pica da s?ndrome da amelog?nese imperfeita e nefrocalcinosePhenotypic characterization of the amelogenesis imperfecta and nephrocalcinosis syndromeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisS?ndromeAmelog?nese imperfeitaNefrocalcinoseFAM20Areponame:Repositório Institucional da UFVJMinstname:Universidade Federal dos Vales do Jequitinhonha e Mucuri (UFVJM)instacron:UFVJMTEXTmauricio_rocha_dourado.pdf.txtmauricio_rocha_dourado.pdf.txtExtracted texttext/plain87513http://acervo.ufvjm.edu.br/jspui/bitstream/1/300/6/mauricio_rocha_dourado.pdf.txt59e784f0d99821cbc27959edab8753a0MD56LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; 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