Eficiência da seleção genômica com base em haplótipos ao longo de gerações, em populações com níveis contrastantes de desequilíbrio de ligação
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Data de Publicação: | 2021 |
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Resumo: | Estudos de seleção genômica comprovam que modelos baseados em blocos de haplótipos com população com alto desequilíbrio de ligação (LD) entre marcadores e locos de herança quantitativa (QTLs) possuem melhores acurácias de predição. Assim, faz-se necessário maiores investigações do comportamento das acurácias quando utilizamos populações com diferentes níveis de LD. O objetivo desse trabalho foi avaliar a eficiência da seleção genômica baseada em haplótipos, em um contexto de gerações avançadas de predição e alta densidade de marcas em duas populações com alto e baixo LD. Foram simulados fenótipos e genótipos de 5000 indivíduos não relacionados (fundadores) que originaram outros 5000 indivíduos nas próximas cinco gerações, sem seleção para as duas populações. Um total de 60000 polimorfismos de base única (SNPs) com densidade de um SNP a cada 0,01 cM em genoma com 10 cromossomos, foram utilizados dois softwares para comparar a eficiência nas acurácias, sendo eles o Software R e o GVCHAP. Na qual, em ambas adotamos haplótipos igual a 10 SNPs para essa comparação. Seguimos com o objetivo de comprar os acurácias adotando blocos de haplótipos com 4 e 10 SNPs em diferentes níveis de LD. A chamada de haplótipos foi feita para cada cromossomo após a obtenção da fase dos SNPs. A característica estudada nas predições, sob um modelo melhor preditor linear não-enviesado genômico (GBLUP), possuía herdabilidade em sentido amplo de 0,30. Para o processamento feito no software R para a população de baixo LD e com blocos de haplótipos igual a 10 SNPs. Obtivemos a acurácia variando de 0,30 a 0,25 para blocos de haplótipos e para analises com SNP individual variaram de 0,49 a 0,39. Reproduzindo as mesmas analises no software GVCHAP, as acurácias variaram de 0,49 a 0,13 para blocos de haplótipos com 10 SNPs e as predições baseadas em SNP individual foram de 0,57 a 0,20. Mantendo o uso do software GVCHAP, fizemos para um cenário de maior LD, com blocos de haplótipos com 4 SNPs, resultam em acurácias variando de 0,57 a 0,14, enquanto as predições baseadas em SNP individual variaram de 0,40 a 0,14 e as predições baseadas em blocos de haplótipos com 10 SNPs, as acurácias resultaram variando de 0,58 a 0,13. Os dois softwares demonstraram que, quando trabalhamos com população com menor LD o comportamento das acurácias são os mesmos, assim que para população de baixo LD além das acurácias reduzir ao longo de gerações também contamos com melhores acurácias para análises de SNP individual comparado a blocos de haplótipos. No entanto, decidimos a seguir as analises no software GVCHAP pela facilidade em programação. As acurácias de ambas as populações decaíram ao longo das gerações independentemente do tamanho do bloco de haplótipos ou SNP individual. Porém, quando trabalhamos com população de maior LD, as análises por blocos de haplótipos são favorecidas, ou seja, obtivemos melhores acurácias quando comparados com as analises por SNP individual. Assim quando trabalhamos com a população de menor LD a acurácia de SNP individual superou as analises por haplótipos. No geral, as acurácias baseadas em haplótipos em população com maior LD supera as análises por marcas únicas. No entanto, em certo momento ao longo das gerações ocorre um decréscimo do LD, e as acurácias para SNPs tendem igualar ou superar as análises por haplótipos. Nosso estudo não dá suporte ao uso de haplótipos para a predição ao longo de muitas gerações ou para populações de baixo LD. Palavras-chave: SNPs. Predição. Acurácia. Alta densidade de marcadores. |
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Fernandes, Carla Galvãohttp://lattes.cnpq.br/8520631202504826Viana, José Marcelo Soriano2022-03-11T13:44:57Z2022-03-11T13:44:57Z2021-07-28FERNANDES, Carla Galvão. Eficiência da seleção genômica com base em haplótipos ao longo de gerações, em populações com níveis contrastantes de desequilíbrio de ligação. 2021. 31 f. Dissertação (Mestrado em Genética e Melhoramento) - Universidade Federal de Viçosa, Viçosa. 2021.https://locus.ufv.br//handle/123456789/28746https://doi.org/10.47328/ufvbbt.2021.181Estudos de seleção genômica comprovam que modelos baseados em blocos de haplótipos com população com alto desequilíbrio de ligação (LD) entre marcadores e locos de herança quantitativa (QTLs) possuem melhores acurácias de predição. Assim, faz-se necessário maiores investigações do comportamento das acurácias quando utilizamos populações com diferentes níveis de LD. O objetivo desse trabalho foi avaliar a eficiência da seleção genômica baseada em haplótipos, em um contexto de gerações avançadas de predição e alta densidade de marcas em duas populações com alto e baixo LD. Foram simulados fenótipos e genótipos de 5000 indivíduos não relacionados (fundadores) que originaram outros 5000 indivíduos nas próximas cinco gerações, sem seleção para as duas populações. Um total de 60000 polimorfismos de base única (SNPs) com densidade de um SNP a cada 0,01 cM em genoma com 10 cromossomos, foram utilizados dois softwares para comparar a eficiência nas acurácias, sendo eles o Software R e o GVCHAP. Na qual, em ambas adotamos haplótipos igual a 10 SNPs para essa comparação. Seguimos com o objetivo de comprar os acurácias adotando blocos de haplótipos com 4 e 10 SNPs em diferentes níveis de LD. A chamada de haplótipos foi feita para cada cromossomo após a obtenção da fase dos SNPs. A característica estudada nas predições, sob um modelo melhor preditor linear não-enviesado genômico (GBLUP), possuía herdabilidade em sentido amplo de 0,30. Para o processamento feito no software R para a população de baixo LD e com blocos de haplótipos igual a 10 SNPs. Obtivemos a acurácia variando de 0,30 a 0,25 para blocos de haplótipos e para analises com SNP individual variaram de 0,49 a 0,39. Reproduzindo as mesmas analises no software GVCHAP, as acurácias variaram de 0,49 a 0,13 para blocos de haplótipos com 10 SNPs e as predições baseadas em SNP individual foram de 0,57 a 0,20. Mantendo o uso do software GVCHAP, fizemos para um cenário de maior LD, com blocos de haplótipos com 4 SNPs, resultam em acurácias variando de 0,57 a 0,14, enquanto as predições baseadas em SNP individual variaram de 0,40 a 0,14 e as predições baseadas em blocos de haplótipos com 10 SNPs, as acurácias resultaram variando de 0,58 a 0,13. Os dois softwares demonstraram que, quando trabalhamos com população com menor LD o comportamento das acurácias são os mesmos, assim que para população de baixo LD além das acurácias reduzir ao longo de gerações também contamos com melhores acurácias para análises de SNP individual comparado a blocos de haplótipos. No entanto, decidimos a seguir as analises no software GVCHAP pela facilidade em programação. As acurácias de ambas as populações decaíram ao longo das gerações independentemente do tamanho do bloco de haplótipos ou SNP individual. Porém, quando trabalhamos com população de maior LD, as análises por blocos de haplótipos são favorecidas, ou seja, obtivemos melhores acurácias quando comparados com as analises por SNP individual. Assim quando trabalhamos com a população de menor LD a acurácia de SNP individual superou as analises por haplótipos. No geral, as acurácias baseadas em haplótipos em população com maior LD supera as análises por marcas únicas. No entanto, em certo momento ao longo das gerações ocorre um decréscimo do LD, e as acurácias para SNPs tendem igualar ou superar as análises por haplótipos. Nosso estudo não dá suporte ao uso de haplótipos para a predição ao longo de muitas gerações ou para populações de baixo LD. Palavras-chave: SNPs. Predição. Acurácia. Alta densidade de marcadores.Haplotype-based genomic selection studies with populations with high linkage disequilibrium (LD) between markers and quantitative trait loci (QTLs) show that haplotype-based models have better accuracy when compared to single-marker models. Thus, further research of the accuracy behavior is necessary when using groups with different levels of LD. The aim of this work was to evaluate the efficiency of genomic selection based on haplotypes in a context of advanced prediction generation and high marker density in two populations with high and low LD. Phenotypes and genotypes of 5000 unrelated (founders) were simulated, from which other 5000 individuals were derived in the next five generations, without selection for the two populations. A total of 60,000 single nucleotide polymorphisms (SNPs) with a density of one SNP every 0.01 cM was adopted in a genome with 10 chromosomes. Two software programs were used to compare the efficiency in accuracy, Software R and GVCHAP. In both, we adopted haplotypes equal to 10 SNPs for this comparison. We proceeded with the goal of buying the accuracies by adopting haplotype blocks with 4 and 10 SNPs at different LD levels. Haplotype calling was done for each chromosome after obtaining the phase of the SNPs. The trait studied in the predictions, under a best genomic unbiased linear predictor (GBLUP) model, had a broad sense heritability of 0.30. For the processing done in the R software for the low LD population and with haplotype blocks equal to 10 SNPs. We obtained accuracy ranging from 0.30 to 0.25 for blocks of haplotypes and for analyses with individual SNPs ranged from 0.49 to 0.39. Reproducing the same analyses in the GVCHAP software, the accuracies ranged from 0.49 to 0.13 for haplotype blocks with 10 SNPs and the predictions based on individual SNP ranged from 0.57 to 0.20. Maintaining the use of the GVCHAP software, we did for a higher LD scenario, with haplotype blocks with 4 SNPs, result in accuracies ranging from 0.57 to 0.14, while individual SNP-based predictions ranged from 0.40 to 0.14 and predictions based on haplotype blocks with 10 SNPs, the accuracies resulted ranging from 0.58 to 0.13. The two software’s showed that when we work with populations with lower LD the behavior of the accuracies is the same, so that for low LD populations not only the accuracies reduce over generations but also, we have better accuracies for individual SNP analysis compared to haplotype blocks. However, we decided to follow the analysis in the GVCHAP software for the ease of programming. The accuracies of both populations declined over generations regardless of the size of the haplotype block or individual SNP. However, when we worked with a population of higher LD, the analyses by haplotype blocks were favored, that is, we obtained better accuracy when compared to the analyses by individual SNP. Thus, when we worked with the lower LD population the individual SNP accuracy outperformed the haplotype analyses. Overall, haplotype-based accuracies in higher LD populations outperformed single-tag analyses. However, at some point along the generations there is a decrease in LD, and the accuracies for SNPs tend to equal or exceed the haplotype analyses. Our study does not support the use of haplotypes for prediction over many generations or for low LD populations. Keywords: SNPs. Prediction. Accuracy. High marker densityConselho Nacional de Desenvolvimento Científico e TecnológicoporUniversidade Federal de ViçosaPolimorfismo de nucleotídeo únicoPrediçãoConfiabilidadeMarcadores genéticosGenética QuantitativaEficiência da seleção genômica com base em haplótipos ao longo de gerações, em populações com níveis contrastantes de desequilíbrio de ligaçãoEfficiency of genomic selection based on haplotypes over generations, in populations with different levels of linkage disequilibriuminfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisUniversidade Federal de ViçosaDepartamento de Biologia GeralMestre em Genética e MelhoramentoViçosa - MG2021-07-28Mestradoinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:LOCUS Repositório Institucional da UFVinstname:Universidade Federal de Viçosa (UFV)instacron:UFVORIGINALtexto completo.pdftexto completo.pdftexto completoapplication/pdf944818https://locus.ufv.br//bitstream/123456789/28746/1/texto%20completo.pdf271282dcd3235769df1dbbe5fe6e26d0MD51LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81748https://locus.ufv.br//bitstream/123456789/28746/2/license.txt8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33MD52123456789/287462022-03-11 10:45:51.225oai:locus.ufv.br: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Repositório InstitucionalPUBhttps://www.locus.ufv.br/oai/requestfabiojreis@ufv.bropendoar:21452022-03-11T13:45:51LOCUS Repositório Institucional da UFV - Universidade Federal de Viçosa (UFV)false |
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