Efficiency of genome-wide association study in open-pollinated populations

• Autor(a) principal: Mundim, Gabriel Borges
• Data de Publicação: 2016
• Tipo de documento: Tese
• Idioma: eng
• Título da fonte: LOCUS Repositório Institucional da UFV
• Texto Completo: http://www.locus.ufv.br/handle/123456789/7933
• topic: Genética vegetal; Genética quantitativa; Milho - Melhoramento genético; Genética Quantitativa

A maioria dos estudos de associação genômica ampla (GWAS) com espécies vegetais publicados até agora têm empregado painel de linhagens e quase nenhuma informação sobre os GWAS em populações de polinização aberta foi encontrada na literatura. Portanto, os objetivos deste trabalho foram: (i) apresentar aspectos teóricos, potencial e limitações dos GWAS em populações de polinização aberta; (ii) analisar a influência da herdabilidade do QTL e do tamanho populacional sobre os GWAS com populações de polinização aberta; e (iii) comparar a eficácia dos GWAS na detecção de QTL em populações de polinização aberta, painel de linhagens e linhagens endogâmicas recombinantes (RILs). Cinquenta amostras de populações com desequilíbrio de ligação (LD) foram simuladas, considerando os tamanhos populacionais de 400 e 200 indivíduos, e 10.000 SNPs, 10 QTL e 90 genes menores foram aleatoriamente distribuídos em 10 cromossomos, com uma densidade média de 1 SNP a cada 0,1 cM. Os valores fenotípicos simulados referem-se à três características de milho-pipoca com diferentes graus de dominância, considerando herdabilidades em sentido amplo de 0,4 e 0,8. Os cenários foram comparados com base no poder de detecção de QTL, no número de associações falso-positivas, no viés na posição estimada do QTL e na amplitude do intervalo dos SNPs significativos para o mesmo QTL. Os resultados evidenciaram que, quando o LD entre um QTL e um ou alguns marcadores é restrito a SNPs muito próximos do QTL, os GWAS em populações de polinização aberta podem ser altamente eficientes (até 80% de poder de detecção, com reduzido número de associações espúrias), dependendo principalmente do tamanho populacional e da herdabilidade da característica. Para o painel de linhagens, corrigindo para a estrutura populacional, os GWAS alcançaram o maior poder de detecção de QTL (cerca de 96%), associado com o menor número de associações espúrias e viés. Na condição de baixa herdabilidade e tamanho populacional reduzido, os GWAS são ineficazes para as populações de polinização aberta, painel de linhagens e RILs.