Linkage disequilibrium and haplotype block patterns in popcorn populations

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Andrade, Andréa Carla Bastos
Data de Publicação: 2019
Tipo de documento: Tese
Idioma: eng
Título da fonte: LOCUS Repositório Institucional da UFV
Texto Completo: https://locus.ufv.br//handle/123456789/28706
Resumo: Desequilíbrio de ligação (DL) e blocos de haplótipos têm sido um conhecimento preliminar e poderoso para estudos genômicos em humanos, animais e plantas. Nós objetivamos descrever as medidas de DL, D' e r 2 , e caracterizar os padrões de blocos de haplótipos em populações de milho-pipoca de origem tropical (sintético e população de melhoramento) e temperada (população biparental). As três populações foram genotipadas por genotipagem por sequenciamento (GBS), 190 ou 192 indivíduos de cada população. Após o controle de qualidade dos dados, o conjunto final de marcadores remanescentes para análise variou de 75.000 a 76.055 SNPs. D' e r 2 foram avaliados por cromossomo, e os blocos de haplótipos foram caracterizados por número e tamanho de blocos, e número de SNP. DL e blocos de haplótipos foram também avaliados em 12 genes contendo polimorfismos relacionados à biossíntese de zeína, amido, celulose e ácidos graxos. Nossos resultados mostraram que o sintético é a população com maior LD, seguida pela população biparental. Observamos valores médios baixos de r 2 nas populações. Há um decréscimo de LD inicialmente mais alto para os SNPs separados por 51-100 kb (3 a 7% para D' e 28 a 66% para r 2 , em média) e então uma diminuição gradual para o valor mínimo de LD para SNPs separados por 451- 500 kb. O número e a extensão dos blocos de haplótipos e o número de SNPs por bloco de haplótipos foram proporcionais à média de r 2 . No entanto, não se espera uma vantagem significativa do estudo de associação baseado em haplótipos e na seleção genômica ao longo das gerações, devido ao número reduzido de SNPs nos blocos de haplótipos (2 a 3). A abordagem intragênica de LD revelou que as populações tropicais (sintético e população de melhoramento) desenvolvidas pelo programa de melhoramento genético, com base no volume de expansão, têm maior LD e presença de blocos de haplótipos. No entanto, não podemos inferir que os maiores valores de r 2 observados em 11 dos 12 genes são devidos a seleção para qualidade em populações. Palavras-chave: Desequilíbrio de Fase Gamética. Haplótipos. População Biparental. Sintético. População de Melhoramento.
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spelling Andrade, Andréa Carla Bastoshttp://lattes.cnpq.br/4343912395845374Viana, José Marcelo Soriano2022-03-03T11:58:50Z2022-03-03T11:58:50Z2019-05-17ANDRADE, Andréa Carla Bastos. Linkage disequilibrium and haplotype block patterns in popcorn populations. 2019. 37 f. Tese (Doutorado em Genética e Melhoramento) - Universidade Federal de Viçosa, Viçosa. 2019.https://locus.ufv.br//handle/123456789/28706Desequilíbrio de ligação (DL) e blocos de haplótipos têm sido um conhecimento preliminar e poderoso para estudos genômicos em humanos, animais e plantas. Nós objetivamos descrever as medidas de DL, D' e r 2 , e caracterizar os padrões de blocos de haplótipos em populações de milho-pipoca de origem tropical (sintético e população de melhoramento) e temperada (população biparental). As três populações foram genotipadas por genotipagem por sequenciamento (GBS), 190 ou 192 indivíduos de cada população. Após o controle de qualidade dos dados, o conjunto final de marcadores remanescentes para análise variou de 75.000 a 76.055 SNPs. D' e r 2 foram avaliados por cromossomo, e os blocos de haplótipos foram caracterizados por número e tamanho de blocos, e número de SNP. DL e blocos de haplótipos foram também avaliados em 12 genes contendo polimorfismos relacionados à biossíntese de zeína, amido, celulose e ácidos graxos. Nossos resultados mostraram que o sintético é a população com maior LD, seguida pela população biparental. Observamos valores médios baixos de r 2 nas populações. Há um decréscimo de LD inicialmente mais alto para os SNPs separados por 51-100 kb (3 a 7% para D' e 28 a 66% para r 2 , em média) e então uma diminuição gradual para o valor mínimo de LD para SNPs separados por 451- 500 kb. O número e a extensão dos blocos de haplótipos e o número de SNPs por bloco de haplótipos foram proporcionais à média de r 2 . No entanto, não se espera uma vantagem significativa do estudo de associação baseado em haplótipos e na seleção genômica ao longo das gerações, devido ao número reduzido de SNPs nos blocos de haplótipos (2 a 3). A abordagem intragênica de LD revelou que as populações tropicais (sintético e população de melhoramento) desenvolvidas pelo programa de melhoramento genético, com base no volume de expansão, têm maior LD e presença de blocos de haplótipos. No entanto, não podemos inferir que os maiores valores de r 2 observados em 11 dos 12 genes são devidos a seleção para qualidade em populações. Palavras-chave: Desequilíbrio de Fase Gamética. Haplótipos. População Biparental. Sintético. População de Melhoramento.Linkage disequilibrium (LD) and haplotype blocks have been a preliminary and powerful knowledge for genomic investigates in humans, animals and plants. We aimed to describe the LD measures, D’ and r 2 , and to characterize haplotype block patterns in popcorn populations (synthetic and breeding population) from tropical and temperate origins (biparental population). Three populations were genotyped by genotyping-by-sequencing (GBS), 190 or 192 individual from each population. After the data quality control the final marker set remaining for analysis ranged from 75,000 to 76,055 SNPs. D’ and r 2 were assessed per chromosome, and haplotype blocks were characterized by number and size of block, and SNP number. LD and haplotype blocks were also evaluated within 12 genes containing polymorphisms related to the biosynthesis of zein, starch, cellulose and fatty acids. Our results showed that the synthetic is the population with higher LD, followed by the biparental population. The lower average D' value in the breeding population reflects its recombination history. We observed low average r 2 values in the populations. There is an initially higher LD decrease for SNPs separated by 51- 100 kb (3 to 7% for D' and 28 to 66% for r 2 , on average) and then a gradual decrease to the minimum LD value for SNPs separated by 451-500 kb. The number and length of the haplotype blocks and the number of SNPs per haplotype block were proportional to the average r 2 . However, it is not expected a significant advantage of haplotype-based association study and along generations genomic selection, due to the reduced number of SNPs in the haplotype blocks (2 to 3). The LD intragenic approach revealed that tropical populations (synthetic and breeding population) developed by breeding program, based on expansion volume, have higher LD and presence of haplotype blocks. However, we cannot infer that the higher r 2 values observed in 11 of the 12 genes are due to selection for quality in populations. Keywords: Gametic Phase Disequilibrium. Haplotypes. Biparental Population. Synthetic. Breeding Population.engUniversidade Federal de ViçosaGametasHaplótiposGenética vegetalMilho de pipoca - Populações - Melhoramento genéticoGenética QuantitativaLinkage disequilibrium and haplotype block patterns in popcorn populationsPadrões de desequilíbrio de ligação e blocos de haplótipos em populações de milho pipocainfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisUniversidade Federal de ViçosaDepartamento de Biologia GeralDoutor em Genética e MelhoramentoViçosa - MG2019-05-17Doutoradoinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:LOCUS Repositório Institucional da UFVinstname:Universidade Federal de Viçosa (UFV)instacron:UFVORIGINALtexto completo.pdftexto completo.pdftexto completoapplication/pdf1205645https://locus.ufv.br//bitstream/123456789/28706/1/texto%20completo.pdf936da7a00a61cc57b8e8ef72a1a0345eMD51LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81748https://locus.ufv.br//bitstream/123456789/28706/2/license.txt8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33MD52123456789/287062022-03-03 08:59:50.119oai:locus.ufv.br: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Repositório InstitucionalPUBhttps://www.locus.ufv.br/oai/requestfabiojreis@ufv.bropendoar:21452022-03-03T11:59:50LOCUS Repositório Institucional da UFV - Universidade Federal de Viçosa (UFV)false
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