Genome-wide association study for sperm motility in pigs

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Diniz, Daniele Botelho
Data de Publicação: 2013
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: eng
Título da fonte: LOCUS Repositório Institucional da UFV
Texto Completo: http://locus.ufv.br/handle/123456789/4793
Resumo: A qualidade do sêmen de reprodutores suínos pode ser avaliada de acordo com vários critérios, sendo a motilidade espermática o mais utilizado e importante. A motilidade, essencial para a fertilização, refere-se ao movimento retilíneo dos espermatozóides. Apesar da importância da avaliação de características de qualidade do sêmen de reprodutores, tradicionalmente estes animais têm sido selecionados com ênfase em características de carcaça e crescimento, com pouca atenção dispensada à sua capacidade reprodutiva. Devido ao fato de características seminais poderem ser avaliadas nos reprodutores somente após a puberdade, técnicas moleculares e genotipagem dos animais utilizando chips de alta densidade de marcadores SNPs poderiam ser utilizados como ferramentas para avaliar e melhorar a seleção para fertilidade e qualidade de sêmen em reprodutores suínos em uma idade jovem. O estudo de associação genômica ampla (GWAS) requer o conhecimento de uma associação entre um marcador genético e alguma variação no fenótipo e assume que associação significativa pode ser detectada porque os SNPs estão em desequilíbrio de ligação (LD) com as mutações causais para as características de interesse, a nível de população. Assim, este estudo foi conduzido com o objetivo de identificar, através do GWAS, marcadores SNPs e genes candidatos relacionados com motilidade espermática em duas diferentes linhas de suínos. Os dados fenotípicos são provenientes de avaliações repetidas de motilidade de espermatozóides logo após a coleta do sêmen através do método denominado CASA (Computer Assisted Sperm Analysis). Animais de duas linhas (linha 1, n=760 animais da raça Landrace e linha 2, n=645 animais da raça Large White) foram fenotipados para a construção do arquivo de dados, que possui 32884 observações para a linha 1 e 32576 para a linha 2. Um total de 1507 animais da linha 1 e 1383 animais da linha 2 foram genotipados com o uso do chip de 60K da Illumina®. Os valores genéticos dos animais foram estimados utilizando o programa ASREML e os valores genéticos desregressados foram calculados para serem utilizados no GWAS. Após o controle de qualidade, 42551 SNPs e 602 animais genotipados (linha 1) e 40890 SNPs e 525 animais genotipados (linha 2) foram utilizados no GWAS. SNPs que possuíram q-valores baseados na taxa de falsos descobertos (FDR) menores ou iguais a 0.05 foram considerados significativos. Para a linha 1 não foram encontrados SNPs significativos relacionados com motilidade. Já para a linha 2, seis SNPs localizados no cromossomo 1 (SSC1) foram significativamente relacionados com a característica estudada. Essa diferença pode ser explicada pela baixa correlação (r = 0.0926) entre os valores de LD entre marcadores calculados para as duas linhas na região que abrange os seis SNPs significativos. O alto valor médio de r2 (r2 = 0.7275), calculado para medir o LD entre os seis SNPs significativos para a linha 2, revela que todos esses SNPs podem estar ligados a um mesmo QTL. O gene metionil-tRNA formiltransferase mitocondrial (MTFMT) é um possível gene candidato controlando a característica. Esse estudo fornece marcadores SNPs e um gene candidato associados com motilidade espermática em suínos. No entanto, por ser o primeiro trabalho a encontrar tais marcadores relacionados com motilidade espermática em suínos em uma nova região do SSC1, é necessária replicação e validação do estudo em outra população para confirmação dos resultados encontrados a fim de incluir tais informações na seleção de melhores animais.
id UFV_5be7e1870a82aff7ccab9083b2149a89
oai_identifier_str oai:locus.ufv.br:123456789/4793
network_acronym_str UFV
network_name_str LOCUS Repositório Institucional da UFV
repository_id_str 2145
spelling Diniz, Daniele Botelhohttp://lattes.cnpq.br/3049498534841303Guimarães, Simone Eliza Facionihttp://buscatextual.cnpq.br/buscatextual/visualizacv.do?id=K4782526Y2Silva, Fabyano Fonseca ehttp://buscatextual.cnpq.br/buscatextual/visualizacv.do?id=K4766260Z2Lopes, Paulo Sáviohttp://buscatextual.cnpq.br/buscatextual/visualizacv.do?id=K4783377H1Harlizius, Barbara2015-03-26T13:42:31Z2014-01-232015-03-26T13:42:31Z2013-07-29DINIZ, Daniele Botelho. Estudo de associação genômica ampla para motilidade espermática em suínos. 2013. 46 f. Dissertação (Mestrado em Genética animal; Genética molecular e de microrganismos; Genética quantitativa; Genética vegetal; Me) - Universidade Federal de Viçosa, Viçosa, 2013.http://locus.ufv.br/handle/123456789/4793A qualidade do sêmen de reprodutores suínos pode ser avaliada de acordo com vários critérios, sendo a motilidade espermática o mais utilizado e importante. A motilidade, essencial para a fertilização, refere-se ao movimento retilíneo dos espermatozóides. Apesar da importância da avaliação de características de qualidade do sêmen de reprodutores, tradicionalmente estes animais têm sido selecionados com ênfase em características de carcaça e crescimento, com pouca atenção dispensada à sua capacidade reprodutiva. Devido ao fato de características seminais poderem ser avaliadas nos reprodutores somente após a puberdade, técnicas moleculares e genotipagem dos animais utilizando chips de alta densidade de marcadores SNPs poderiam ser utilizados como ferramentas para avaliar e melhorar a seleção para fertilidade e qualidade de sêmen em reprodutores suínos em uma idade jovem. O estudo de associação genômica ampla (GWAS) requer o conhecimento de uma associação entre um marcador genético e alguma variação no fenótipo e assume que associação significativa pode ser detectada porque os SNPs estão em desequilíbrio de ligação (LD) com as mutações causais para as características de interesse, a nível de população. Assim, este estudo foi conduzido com o objetivo de identificar, através do GWAS, marcadores SNPs e genes candidatos relacionados com motilidade espermática em duas diferentes linhas de suínos. Os dados fenotípicos são provenientes de avaliações repetidas de motilidade de espermatozóides logo após a coleta do sêmen através do método denominado CASA (Computer Assisted Sperm Analysis). Animais de duas linhas (linha 1, n=760 animais da raça Landrace e linha 2, n=645 animais da raça Large White) foram fenotipados para a construção do arquivo de dados, que possui 32884 observações para a linha 1 e 32576 para a linha 2. Um total de 1507 animais da linha 1 e 1383 animais da linha 2 foram genotipados com o uso do chip de 60K da Illumina®. Os valores genéticos dos animais foram estimados utilizando o programa ASREML e os valores genéticos desregressados foram calculados para serem utilizados no GWAS. Após o controle de qualidade, 42551 SNPs e 602 animais genotipados (linha 1) e 40890 SNPs e 525 animais genotipados (linha 2) foram utilizados no GWAS. SNPs que possuíram q-valores baseados na taxa de falsos descobertos (FDR) menores ou iguais a 0.05 foram considerados significativos. Para a linha 1 não foram encontrados SNPs significativos relacionados com motilidade. Já para a linha 2, seis SNPs localizados no cromossomo 1 (SSC1) foram significativamente relacionados com a característica estudada. Essa diferença pode ser explicada pela baixa correlação (r = 0.0926) entre os valores de LD entre marcadores calculados para as duas linhas na região que abrange os seis SNPs significativos. O alto valor médio de r2 (r2 = 0.7275), calculado para medir o LD entre os seis SNPs significativos para a linha 2, revela que todos esses SNPs podem estar ligados a um mesmo QTL. O gene metionil-tRNA formiltransferase mitocondrial (MTFMT) é um possível gene candidato controlando a característica. Esse estudo fornece marcadores SNPs e um gene candidato associados com motilidade espermática em suínos. No entanto, por ser o primeiro trabalho a encontrar tais marcadores relacionados com motilidade espermática em suínos em uma nova região do SSC1, é necessária replicação e validação do estudo em outra população para confirmação dos resultados encontrados a fim de incluir tais informações na seleção de melhores animais.The boar semen quality can be evaluated according to several parameters. Sperm motility is the most widely used and important test. Sperm motility, essential for fertility, is measured as the proportion of sperm cells with a straightforward movement. Despite its importance, traditionally boar selection has been done based on growth rate and carcass traits and little attention has been given on their semen quantity and quality. Because reproductive traits and sperm quality traits can only be measured on boars after puberty, molecular techniques and animal genotyping using chips with high density of SNP markers could be used to evaluate and improve selection on boar fertility at a young age. The Genome Wide Association Study (GWAS) requires knowledge of an association of a genetic marker with some variation in phenotype and it assumes that significant association can be detected because the SNPs are in linkage disequilibrium (LD) with the causative mutations for the traits of interest at the population level. Therefore, this study was conducted with the objective of performing a GWAS in order to find markers and candidate genes in the pig genome associated with sperm motility in two different pig lines. The phenotypic data consisted of repeated records of fresh sperm motility evaluated with CASA (Computer Assisted Sperm Analysis), obtained from two pure dam lines: a Landrace based line (line 1), n=760 animals and a Large White based line (line 2), n=645. The phenotypic database had in total 32,884 observations for line 1 and 32,576 observations for line 2, with 43.27 ± 36.81 observations per animal for line 1 and 50.51 ± 39.15 observations per animal for line 2. The PorcineSNP60 Beadchip of Illumina (San Diego, CA, USA, Ramos et al., 2009) was used to identify the association between sperm motility and the SNP markers. After quality control, a total of 42,551 SNPs and 602 genotyped animals (line 1) and 40,890 SNPs and 525 animals (line 2) were used in the association analyses. A False Discovery Rate based q-value of 0.05 was used as threshold for significant association. Six SNPs on pig chromosome 1 (SSC1) were significantly associated with the trait in line 2, whereas no SNPs were considered significantly associated with the trait in line 1. This difference can be explained by the low correlation (r = 0.0926) between the LD measurements (r2) between markers located in the region covering the six significant SNPs for line 2, calculated for both lines. The high average value of r2 (r2 = 0.7275), calculated to measure the LD between the six significant SNPs for line 2 reveals that all these SNPs may be linked to one QTL. The mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase (MTFMT) is a possible candidate gene affecting sperm motility on SSC1. This study provides some SNPs markers and a candidate gene associated with the trait of interest in a novel region on SSC1. However, replication, validation in another population and confirmation of published QTL or candidate genes related to boar sperm motility in the same region that we found in this study is necessary before using such information in selection.Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superiorapplication/pdfengUniversidade Federal de ViçosaMestrado em Genética e MelhoramentoUFVBRGenética animal; Genética molecular e de microrganismos; Genética quantitativa; Genética vegetal; MeArtificial inseminationSemenSingle nucleotide polymorphismAssociation analysesInseminação artificialSemenPolimorfismo de nucleotídeo únicoAnálises de associaçãoCNPQ::CIENCIAS AGRARIAS::ZOOTECNIA::GENETICA E MELHORAMENTO DOS ANIMAIS DOMESTICOSGenome-wide association study for sperm motility in pigsEstudo de associação genômica ampla para motilidade espermática em suínosinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:LOCUS Repositório Institucional da UFVinstname:Universidade Federal de Viçosa (UFV)instacron:UFVORIGINALtexto completo.pdfapplication/pdf1165643https://locus.ufv.br//bitstream/123456789/4793/1/texto%20completo.pdfafd121bfd728867f85eb3916457d8ba4MD51TEXTtexto completo.pdf.txttexto completo.pdf.txtExtracted texttext/plain67898https://locus.ufv.br//bitstream/123456789/4793/2/texto%20completo.pdf.txt36e1a5f597fe99ce0870eb677847a5c8MD52THUMBNAILtexto completo.pdf.jpgtexto completo.pdf.jpgIM Thumbnailimage/jpeg3504https://locus.ufv.br//bitstream/123456789/4793/3/texto%20completo.pdf.jpg7dae73b32b1afef82fd71fae978a0310MD53123456789/47932016-04-10 23:16:32.009oai:locus.ufv.br:123456789/4793Repositório InstitucionalPUBhttps://www.locus.ufv.br/oai/requestfabiojreis@ufv.bropendoar:21452016-04-11T02:16:32LOCUS Repositório Institucional da UFV - Universidade Federal de Viçosa (UFV)false
dc.title.eng.fl_str_mv Genome-wide association study for sperm motility in pigs
dc.title.alternative.por.fl_str_mv Estudo de associação genômica ampla para motilidade espermática em suínos
title Genome-wide association study for sperm motility in pigs
spellingShingle Genome-wide association study for sperm motility in pigs
Diniz, Daniele Botelho
Artificial insemination
Semen
Single nucleotide polymorphism
Association analyses
Inseminação artificial
Semen
Polimorfismo de nucleotídeo único
Análises de associação
CNPQ::CIENCIAS AGRARIAS::ZOOTECNIA::GENETICA E MELHORAMENTO DOS ANIMAIS DOMESTICOS
title_short Genome-wide association study for sperm motility in pigs
title_full Genome-wide association study for sperm motility in pigs
title_fullStr Genome-wide association study for sperm motility in pigs
title_full_unstemmed Genome-wide association study for sperm motility in pigs
title_sort Genome-wide association study for sperm motility in pigs
author Diniz, Daniele Botelho
author_facet Diniz, Daniele Botelho
author_role author
dc.contributor.authorLattes.por.fl_str_mv http://lattes.cnpq.br/3049498534841303
dc.contributor.author.fl_str_mv Diniz, Daniele Botelho
dc.contributor.advisor-co1.fl_str_mv Guimarães, Simone Eliza Facioni
dc.contributor.advisor-co1Lattes.fl_str_mv http://buscatextual.cnpq.br/buscatextual/visualizacv.do?id=K4782526Y2
dc.contributor.advisor-co2.fl_str_mv Silva, Fabyano Fonseca e
dc.contributor.advisor-co2Lattes.fl_str_mv http://buscatextual.cnpq.br/buscatextual/visualizacv.do?id=K4766260Z2
dc.contributor.advisor1.fl_str_mv Lopes, Paulo Sávio
dc.contributor.advisor1Lattes.fl_str_mv http://buscatextual.cnpq.br/buscatextual/visualizacv.do?id=K4783377H1
dc.contributor.referee1.fl_str_mv Harlizius, Barbara
contributor_str_mv Guimarães, Simone Eliza Facioni
Silva, Fabyano Fonseca e
Lopes, Paulo Sávio
Harlizius, Barbara
dc.subject.eng.fl_str_mv Artificial insemination
Semen
Single nucleotide polymorphism
Association analyses

topic Artificial insemination
Semen
Single nucleotide polymorphism
Association analyses
Inseminação artificial
Semen
Polimorfismo de nucleotídeo único
Análises de associação
CNPQ::CIENCIAS AGRARIAS::ZOOTECNIA::GENETICA E MELHORAMENTO DOS ANIMAIS DOMESTICOS
dc.subject.por.fl_str_mv Inseminação artificial
Semen
Polimorfismo de nucleotídeo único
Análises de associação
dc.subject.cnpq.fl_str_mv CNPQ::CIENCIAS AGRARIAS::ZOOTECNIA::GENETICA E MELHORAMENTO DOS ANIMAIS DOMESTICOS
description A qualidade do sêmen de reprodutores suínos pode ser avaliada de acordo com vários critérios, sendo a motilidade espermática o mais utilizado e importante. A motilidade, essencial para a fertilização, refere-se ao movimento retilíneo dos espermatozóides. Apesar da importância da avaliação de características de qualidade do sêmen de reprodutores, tradicionalmente estes animais têm sido selecionados com ênfase em características de carcaça e crescimento, com pouca atenção dispensada à sua capacidade reprodutiva. Devido ao fato de características seminais poderem ser avaliadas nos reprodutores somente após a puberdade, técnicas moleculares e genotipagem dos animais utilizando chips de alta densidade de marcadores SNPs poderiam ser utilizados como ferramentas para avaliar e melhorar a seleção para fertilidade e qualidade de sêmen em reprodutores suínos em uma idade jovem. O estudo de associação genômica ampla (GWAS) requer o conhecimento de uma associação entre um marcador genético e alguma variação no fenótipo e assume que associação significativa pode ser detectada porque os SNPs estão em desequilíbrio de ligação (LD) com as mutações causais para as características de interesse, a nível de população. Assim, este estudo foi conduzido com o objetivo de identificar, através do GWAS, marcadores SNPs e genes candidatos relacionados com motilidade espermática em duas diferentes linhas de suínos. Os dados fenotípicos são provenientes de avaliações repetidas de motilidade de espermatozóides logo após a coleta do sêmen através do método denominado CASA (Computer Assisted Sperm Analysis). Animais de duas linhas (linha 1, n=760 animais da raça Landrace e linha 2, n=645 animais da raça Large White) foram fenotipados para a construção do arquivo de dados, que possui 32884 observações para a linha 1 e 32576 para a linha 2. Um total de 1507 animais da linha 1 e 1383 animais da linha 2 foram genotipados com o uso do chip de 60K da Illumina®. Os valores genéticos dos animais foram estimados utilizando o programa ASREML e os valores genéticos desregressados foram calculados para serem utilizados no GWAS. Após o controle de qualidade, 42551 SNPs e 602 animais genotipados (linha 1) e 40890 SNPs e 525 animais genotipados (linha 2) foram utilizados no GWAS. SNPs que possuíram q-valores baseados na taxa de falsos descobertos (FDR) menores ou iguais a 0.05 foram considerados significativos. Para a linha 1 não foram encontrados SNPs significativos relacionados com motilidade. Já para a linha 2, seis SNPs localizados no cromossomo 1 (SSC1) foram significativamente relacionados com a característica estudada. Essa diferença pode ser explicada pela baixa correlação (r = 0.0926) entre os valores de LD entre marcadores calculados para as duas linhas na região que abrange os seis SNPs significativos. O alto valor médio de r2 (r2 = 0.7275), calculado para medir o LD entre os seis SNPs significativos para a linha 2, revela que todos esses SNPs podem estar ligados a um mesmo QTL. O gene metionil-tRNA formiltransferase mitocondrial (MTFMT) é um possível gene candidato controlando a característica. Esse estudo fornece marcadores SNPs e um gene candidato associados com motilidade espermática em suínos. No entanto, por ser o primeiro trabalho a encontrar tais marcadores relacionados com motilidade espermática em suínos em uma nova região do SSC1, é necessária replicação e validação do estudo em outra população para confirmação dos resultados encontrados a fim de incluir tais informações na seleção de melhores animais.
publishDate 2013
dc.date.issued.fl_str_mv 2013-07-29
dc.date.available.fl_str_mv 2014-01-23
2015-03-26T13:42:31Z
dc.date.accessioned.fl_str_mv 2015-03-26T13:42:31Z
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/masterThesis
format masterThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.citation.fl_str_mv DINIZ, Daniele Botelho. Estudo de associação genômica ampla para motilidade espermática em suínos. 2013. 46 f. Dissertação (Mestrado em Genética animal; Genética molecular e de microrganismos; Genética quantitativa; Genética vegetal; Me) - Universidade Federal de Viçosa, Viçosa, 2013.
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://locus.ufv.br/handle/123456789/4793
identifier_str_mv DINIZ, Daniele Botelho. Estudo de associação genômica ampla para motilidade espermática em suínos. 2013. 46 f. Dissertação (Mestrado em Genética animal; Genética molecular e de microrganismos; Genética quantitativa; Genética vegetal; Me) - Universidade Federal de Viçosa, Viçosa, 2013.
url http://locus.ufv.br/handle/123456789/4793
dc.language.iso.fl_str_mv eng
language eng
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Universidade Federal de Viçosa
dc.publisher.program.fl_str_mv Mestrado em Genética e Melhoramento
dc.publisher.initials.fl_str_mv UFV
dc.publisher.country.fl_str_mv BR
dc.publisher.department.fl_str_mv Genética animal; Genética molecular e de microrganismos; Genética quantitativa; Genética vegetal; Me
publisher.none.fl_str_mv Universidade Federal de Viçosa
dc.source.none.fl_str_mv reponame:LOCUS Repositório Institucional da UFV
instname:Universidade Federal de Viçosa (UFV)
instacron:UFV
instname_str Universidade Federal de Viçosa (UFV)
instacron_str UFV
institution UFV
reponame_str LOCUS Repositório Institucional da UFV
collection LOCUS Repositório Institucional da UFV
bitstream.url.fl_str_mv https://locus.ufv.br//bitstream/123456789/4793/1/texto%20completo.pdf
https://locus.ufv.br//bitstream/123456789/4793/2/texto%20completo.pdf.txt
https://locus.ufv.br//bitstream/123456789/4793/3/texto%20completo.pdf.jpg
bitstream.checksum.fl_str_mv afd121bfd728867f85eb3916457d8ba4
36e1a5f597fe99ce0870eb677847a5c8
7dae73b32b1afef82fd71fae978a0310
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv MD5
MD5
MD5
repository.name.fl_str_mv LOCUS Repositório Institucional da UFV - Universidade Federal de Viçosa (UFV)
repository.mail.fl_str_mv fabiojreis@ufv.br
_version_ 1801212836154703872