Associação entre estimativas de ancestralidade genômica e a ocorrência e severidade da doença de Alzheimer

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Benedet, Andrea Lessa
Data de Publicação: 2011
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UnB
Texto Completo: http://repositorio.unb.br/handle/10482/10240
Resumo: Dissertação (mestrado)-Universidade de Brasília, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, 2011.
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spelling Associação entre estimativas de ancestralidade genômica e a ocorrência e severidade da doença de AlzheimerAlzheimer, Doença deMiscigenaçãoHereditariedade humanaDissertação (mestrado)-Universidade de Brasília, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, 2011.A doença de Alzheimer (DA) é uma demência que afeta milhões de pessoas no mundo todo. Entre os estudos que buscam desvendar a patofisiologia da DA, os principais são baseados em estudos de associação, realizados com amostra originada de uma única população, gerando dados que dificilmente podem ser extrapolados para a população em geral. Esse pode ser um viés que precisa ser considerado. Com o intuito de verificar se existem diferenças na prevalência de DA de acordo com as proporções genéticas de ancestralidade europeia, ameríndia e africana, uma amostra de indivíduos brasileiros foi genotipada para 12 marcadores informativos de ancestralidade. A amostra era composta por 120 pacientes com DA e 412 controles cognitivamente saudáveis. As proporções individuais de ancestralidade europeia, africana e ameríndia foram comparadas com o respectivo diagnóstico do paciente. As proporções de ancestralidade também foram correlacionadas aos valores referentes à diferença entre a pontuação final e inicial obtidas no Mini-exame do estado mental e no Clinical Dementia Rating. Os resultados demonstraram que uma grande proporção de ancestralidade ameríndia foi observada em pacientes sem DA ou associada a um menor declínio cognitivo em pacientes com DA. Tais resultados sugerem que a arquitetura alélica ameríndia possa conferir proteção ao desenvolvimento da DA, enquanto maiores proporções de ancestralidade europeia e africana seriam mais predisponentes ao desenvolvimento deste tipo de demência. _______________________________________________________________________________________ ABSTRACTAlzheimer’s disease (AD) is a widespread dementia that affects millions of people. Among the studies aiming at the AD’s pathophysiology, there are usually association studies that are restricted to samples originating from a single population, generating data usually hard to extrapolate to populations abroad. Dissembling genetic origins can be a bias that should be considered. Intending to ascertain if there are differences in AD prevalence according to levels of genetic heritage from parental populations (European, African and Amerindian), 120 AD patients and 412 cognitively healthy controls from the Brazilian highly admixed population were genotyped for 12 ancestry informative markers. Proportions of individual African, Amerindian and European ancestries were compared across the diagnostic status of subjects. These ancestry proportions were also correlated to the difference among final and initial scores of Mini-Mental State Examination and Clinical Dementia Rating. Our results showed that a higher Amerindian ancestry proportion was found among control subjects, and that less cognitive decline was observed among those AD patients with greater Amerindian content. Our results suggest that the Amerindian allelic architecture could confer protection against the onset of Alzheimer’s disease, whereas African and European background could be comparatively more predisposing of this form of dementia.Faculdade de Medicina (FMD)Programa de Pós-Graduação em Ciências MédicasNóbrega, Otávio de TolêdoBenedet, Andrea Lessa2012-04-10T18:55:37Z2012-04-10T18:55:37Z2012-04-102011-12-01info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfBENEDET, Andrea Lessa. Associação entre estimativas de ancestralidade genômica e a ocorrência e severidade da doença de Alzheimer. 2011. 73 f., il. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas)-Universidade de Brasília, Brasília, 2011.http://repositorio.unb.br/handle/10482/10240info:eu-repo/semantics/openAccessporreponame:Repositório Institucional da UnBinstname:Universidade de Brasília (UnB)instacron:UNB2024-03-20T16:30:51Zoai:repositorio.unb.br:10482/10240Repositório InstitucionalPUBhttps://repositorio.unb.br/oai/requestrepositorio@unb.bropendoar:2024-03-20T16:30:51Repositório Institucional da UnB - Universidade de Brasília (UnB)false
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