Familial Alström syndrome : a rare cause of bilateral progressive hearing loss
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Data de Publicação: | 2014 |
Outros Autores: | , , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Institucional da UnB |
Texto Completo: | http://repositorio.unb.br/handle/10482/29419 https://dx.doi.org/10.5935/1808-8694.20140023 |
Resumo: | Introdução: A Síndrome de Alstrom é uma doença muito rara, causada pela mutação no gene Obesidade infantil; ALMS1, que apresenta uma degeneração progressiva das funções sensoriais, resultando em de-Diabetes mellitus tipo 2; ficiências visuais e auditivas, além de distúrbios metabólicos como obesidade na infância, hipe-Retinite pigmentosa rinsulinemia e diabetes tipo II. Objetivo: Apresentar o perfil audiométrico de dois irmãos da mesma família afetados pela Síndrome de Alström. Método: Estudo prospectivo, analítico descritivo, os pacientes afetados foram submetidos a um questionário previamente testado, audiometria tonal e vocal seriadas, análise de emissões otoacústicas, e de respostas de potencial evocado auditivo de tronco encefálico, além de análise genético-molecular para comprovação diagnóstica. Resultados: Ambos os pacientes apresentaram perda auditiva bilateral com o início na infância e progressão lenta para perda auditiva neurosensorial severa no primeiro caso e, profunda, no segundo. As emissões otoacústicas estavam ausentes, e o potencial evocado auditivo de tronco encefálico estava normal em ambos os pacientes, bilateralmente. Conclusão: A Síndrome de Alström apresenta início precoce de perda auditiva neurossensorial, antes da adolescência, 10 a 20 anos para desenvolver perda auditiva severa a profunda. A lesão auditiva é essencialmente coclear, de acordo com os resultados dos testes de emissões otoacústicas e de potenciais evocados auditivos de tronco encefálico. |
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Familial Alström syndrome : a rare cause of bilateral progressive hearing lossSíndrome de AlströmPerda auditiva neurossensorialObesidade em criançasDiabetes em criançasRetinite pigmentosaIntrodução: A Síndrome de Alstrom é uma doença muito rara, causada pela mutação no gene Obesidade infantil; ALMS1, que apresenta uma degeneração progressiva das funções sensoriais, resultando em de-Diabetes mellitus tipo 2; ficiências visuais e auditivas, além de distúrbios metabólicos como obesidade na infância, hipe-Retinite pigmentosa rinsulinemia e diabetes tipo II. Objetivo: Apresentar o perfil audiométrico de dois irmãos da mesma família afetados pela Síndrome de Alström. Método: Estudo prospectivo, analítico descritivo, os pacientes afetados foram submetidos a um questionário previamente testado, audiometria tonal e vocal seriadas, análise de emissões otoacústicas, e de respostas de potencial evocado auditivo de tronco encefálico, além de análise genético-molecular para comprovação diagnóstica. Resultados: Ambos os pacientes apresentaram perda auditiva bilateral com o início na infância e progressão lenta para perda auditiva neurosensorial severa no primeiro caso e, profunda, no segundo. As emissões otoacústicas estavam ausentes, e o potencial evocado auditivo de tronco encefálico estava normal em ambos os pacientes, bilateralmente. Conclusão: A Síndrome de Alström apresenta início precoce de perda auditiva neurossensorial, antes da adolescência, 10 a 20 anos para desenvolver perda auditiva severa a profunda. A lesão auditiva é essencialmente coclear, de acordo com os resultados dos testes de emissões otoacústicas e de potenciais evocados auditivos de tronco encefálico.Introduction: Alström Syndrome is a rare disease caused by mutations in ALMS1 gene. It is characterized by a progressive degeneration of sensory functions, resulting in visual and audiological impairment, as well as metabolic disturbances such as childhood obesity, hyperinsulinemia, and diabetes mellitus type 2. Objective: To report and discuss the genetic and audiological findings in two siblings with Alström syndrome. Methods: This was a prospective, analytical and descriptive study, using questionnaires, serial audiograms, otoacoustic emissions, and auditory brainstem response analysis, as well as molecular genetic analysis. Results: Both patients presented childhood-onset bilateral sensorineural hearing loss, which progressed to moderate impairment in the first case and severe hearing loss in the second. Otoacoustic emissions were absent, and auditory brainstem responses were bilaterally normal in both cases. Conclusion: In the present patients, Alström Syndrome began with a neurosensory hearing loss in early childhood that progressed to a profound loss in ten to twenty years. The auditory lesions were cochlear in origen according to the otoacoustic emissions and auditory brainstem responses.Elsevier Editora Ltda.2017-12-07T05:09:09Z2017-12-07T05:09:09Z2014info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleapplication/pdfapplication/pdfBAHMAD JÚNIOR, Fayez et al. Familial Alström syndrome: a rare cause of bilateral progressive hearing loss. Brazilian Journal of Otorhinolaryngology, São Paulo, v. 80, n. 2, p. 99-104, mar./abr. 2014. DOI: DOI: https://doi.org/10.5935/1808-8694.20140023. Disponível em: https://www.scielo.br/scielo.php?pid=S1808-86942014000200099&script=sci_arttext&tlng=en. Acesso em: 06 ago. 2020. ________________________________________________________________________________________________________________________________________________________BAHMAD JÚNIOR, Fayez et al. Familial Alström syndrome: a rare cause of bilateral progressive hearing loss. Brazilian Journal of Otorhinolaryngology, São Paulo, v. 80, n. 2, p. 99-104, mar./abr. 2014. DOI: DOI: https://doi.org/10.5935/1808-8694.20140023. Disponível em: https://www.scielo.br/scielo.php?pid=S1808-86942014000200099&script=sci_arttext&tlng=en. Acesso em: 06 ago. 2020.http://repositorio.unb.br/handle/10482/29419https://dx.doi.org/10.5935/1808-8694.20140023Brazilian Journal of Otorhinolaryngology - (CC BY-NC-ND) - This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution Non-Commercial License which permits unrestricted non-commercial use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited. Fonte: https://www.scielo.br/scielo.php?pid=S1808-86942014000200099&script=sci_arttext&tlng=en. Acesso em: 06 ago. 2020.info:eu-repo/semantics/openAccessBahmad Júnior, FayezCosta, Carolina Sousa AlvesTeixeira, Marina SantosBarros Filho, Jairo deViana, Lucas MouraMarshall, Janporreponame:Repositório Institucional da UnBinstname:Universidade de Brasília (UnB)instacron:UNB2023-05-24T23:08:58Zoai:repositorio.unb.br:10482/29419Repositório InstitucionalPUBhttps://repositorio.unb.br/oai/requestrepositorio@unb.bropendoar:2023-05-24T23:08:58Repositório Institucional da UnB - Universidade de Brasília (UnB)false |
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