Prevalence of celiac disease predisposing genotypes, including hla-dq2.2 variant, in Brazilian children

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Selleski, Nicole
Data de Publicação: 2018
Outros Autores: Almeida, Lucas Malta, Almeida, Fernanda Coutinho de, Pratesi, Claudia Beatriz, Nóbrega, Yanna Karla de Medeiros, Gandolfi, Lenora
Tipo de documento: Artigo
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Institucional da UnB
Texto Completo: http://repositorio.unb.br/handle/10482/33287
https://dx.doi.org/10.1590/s0004-2803.201800000-16
Resumo: CONTEXTO: A doença celíaca é uma enteropatia autoimune, desencadeada pela ingestão do glúten em indivíduos geneticamente predispostos. Quase todos os pacientes celíacos possuem genes que codificam os heterodímeros HLA-DQ2.5 e DQ8. Nos últimos anos, mesmo com algumas controvérsias a respeito, tem se dado grande importância ao HLA-DQ2.2 como outra provável variante predisponente para doença celíaca. OBJETIVO: O objetivo do nosso trabalho foi determinar a provável associação entre HLA-DQ2.2 e a doença celíaca em crianças brasileiras, mediante a análise da prevalência das variantes predisponentes para doença celíaca em um grupo representativo desta população que ainda carece de dita informação. MÉTODOS: A genotipagem das variantes HLA-DQ foi realizada em populações de crianças celíacas (n=100) e não celíacas (n=110). A presença das seguintes variantes foi testada em todas as amostras: DQA1*05-DQB1*02 (DQ2.5), DQA1*03-DQB1*03:02 (DQ8) e DQA1*02:01-DQB1*02:02 (DQ2.2). A análise estatística foi realizada utilizando o teste exato de Fisher. RESULTADOS: No grupo de 100 crianças celíacas, 78 (78%) foram positivas para DQ2, 13 (13%) para DQ2/DQ8 e 6 (6%) foram DQ8 positivas. O padrão de variantes predisponentes no grupo de 110 crianças não celíacas foi: 33 (29.9%) amostras positivas para DQ2, 2 (1.8%) DQ2/DQ8 positivas e 15 (13.6%) DQ8 positivas. Quando as prevalências de ambos grupos foram compradas, foram achadas diferenças significativas entre algumas, mas não todas as variantes predisponentes. CONCLUSÃO: A genotipagem das variantes HLA-DQ predisponentes para doença celíaca mostrou um padrão similar ao achado em populações europeias e não-europeias, o qual pode ser resultado da miscigenação que deu origem à população brasileira atual. Nosso trabalho não mostrou associação significativa entre a variante DQ2.2 e a doença celíaca na população estudada.
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MÉTODOS: A genotipagem das variantes HLA-DQ foi realizada em populações de crianças celíacas (n=100) e não celíacas (n=110). A presença das seguintes variantes foi testada em todas as amostras: DQA1*05-DQB1*02 (DQ2.5), DQA1*03-DQB1*03:02 (DQ8) e DQA1*02:01-DQB1*02:02 (DQ2.2). A análise estatística foi realizada utilizando o teste exato de Fisher. RESULTADOS: No grupo de 100 crianças celíacas, 78 (78%) foram positivas para DQ2, 13 (13%) para DQ2/DQ8 e 6 (6%) foram DQ8 positivas. O padrão de variantes predisponentes no grupo de 110 crianças não celíacas foi: 33 (29.9%) amostras positivas para DQ2, 2 (1.8%) DQ2/DQ8 positivas e 15 (13.6%) DQ8 positivas. Quando as prevalências de ambos grupos foram compradas, foram achadas diferenças significativas entre algumas, mas não todas as variantes predisponentes. CONCLUSÃO: A genotipagem das variantes HLA-DQ predisponentes para doença celíaca mostrou um padrão similar ao achado em populações europeias e não-europeias, o qual pode ser resultado da miscigenação que deu origem à população brasileira atual. Nosso trabalho não mostrou associação significativa entre a variante DQ2.2 e a doença celíaca na população estudada.BACKGROUND: Celiac disease is an autoimmune enteropathy triggered by the ingestion of gluten in genetically susceptible individuals. Almost all celiac patients carry immune recognition genes coding for HLA-DQ2.5 and DQ8 heterodimers. Over the last few years, great importance has been given to HLA-DQ2.2 as probable predisposing variant, although controversies still exist regarding its relevance. OBJECTIVE: The aim of our study was to determine the possible existence of an association between HLA-DQ2.2 and celiac disease in Brazilian children by analyzing the prevalence of the predisposing variants for celiac disease in a representative group of children of a population in which this determination is still missing. METHODS: HLA-DQ typing was performed in samples from a group of celiac (n=100) and non-celiac children (n=110). All samples were tested for the presence of the following variants: DQA1*05-DQB1*02 (DQ2.5), DQA1*03-DQB1*03:02 (DQ8) and DQA1*02:01-DQB1*02:02 (DQ2.2). Fisher`s exact test was used for statistical analysis. RESULTS: In the group of 100 celiac children, 78 (78%) were positive for DQ2, 13 (13 %) were DQ2/DQ8 and 6 (6%) were DQ8 positives. The HLA-DQ pattern in the 110 non-celiac children was as follows: positive for DQ2 in 33 (29.9%) samples, in 2 (1.8 %) was positive for DQ2/DQ8 and in 15 (13.6%) was positive for DQ8. We found significant differences between the distribution of some but not all of the analyzed alleles when comparing celiac and non-celiac children. CONCLUSION: The genotyping of celiac disease HLA-DQ predisposing alleles showed similarities with HLA-DQ patterns found in both European and non-European populations, which may be a reflection of the miscegenation, which gave origin to the current Brazilian population. No significant association was found between DQ2.2 variant and celiac disease in the studied population.Faculdade de Medicina (FMD)Instituto Brasileiro de Estudos e Pesquisas de Gastroenterologia e Outras Especialidades - IBEPEGE.2019-01-02T13:50:04Z2019-01-02T13:50:04Z2018info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleapplication/pdfSELLESKI, Nicole et al. Prevalence of celiac disease predisposing genotypes, including hla-dq2.2 variant, in Brazilian children. Arquivos de Gastroenterologia, São Paulo, v. 55, n. 1, p. 82-85, abr./mar. 2018. DOI: http://dx.doi.org/10.1590/s0004-2803.201800000-16. Disponível em: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-28032018000100082&lng=en&nrm=iso. Acesso em: 24 maio 2019.http://repositorio.unb.br/handle/10482/33287https://dx.doi.org/10.1590/s0004-2803.201800000-16Selleski, NicoleAlmeida, Lucas MaltaAlmeida, Fernanda Coutinho dePratesi, Claudia BeatrizNóbrega, Yanna Karla de MedeirosGandolfi, Lenorainfo:eu-repo/semantics/openAccessengreponame:Repositório Institucional da UnBinstname:Universidade de Brasília (UnB)instacron:UNB2023-08-25T18:46:02Zoai:repositorio.unb.br:10482/33287Repositório InstitucionalPUBhttps://repositorio.unb.br/oai/requestrepositorio@unb.bropendoar:2023-08-25T18:46:02Repositório Institucional da UnB - Universidade de Brasília (UnB)false
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