Identificação de regiões genômicas candidatas à etiologia genética de cardiopatia congênita associada à deficiência intelectual

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Figueiredo, Ana Carolina Vaqueiro
Data de Publicação: 2016
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UnB
Texto Completo: http://repositorio.unb.br/handle/10482/21782
http://dx.doi.org/10.26512/2016.08.D.21782
Resumo: Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2016.
id UNB_64cf7fc0d05bf67182a45488b876192d
oai_identifier_str oai:repositorio.unb.br:10482/21782
network_acronym_str UNB
network_name_str Repositório Institucional da UnB
repository_id_str
spelling Identificação de regiões genômicas candidatas à etiologia genética de cardiopatia congênita associada à deficiência intelectualCardiopatias congênitasDeficiência intelectualEtiologiaAnomalias humanasDissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2016.As anomalias cromossômicas são a causa mais frequentemente descrita na literatura para explicar a etiologia das malformações congênitas, especialmente em casos que envolvem cardiopatia congênita (CC) e deficiência intelectual (DI). Esse estudo tem o objetivo de identificar a contribuição de diferentes técnicas de citogenética clássica e molecular para o diagnóstico genético de pacientes com CC e DI e outras possíveis malformações congênitas. Avaliamos a aplicação de um fluxograma de diagnóstico uilizando as técnicas de cariótipo, MLPA (do inglês, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) e CMA (do inglês Chromosomal Microarrays). Foram selecionados 20 pacientes portadores de diferentes cardiopatias e deficiências intelectuais e suas amostras foram submetidas ao fluxograma diagnóstico proposto. A partir da aplicação do fluxograma foi possível identificar alterações patogênicas ou possivelmente patogênicas em 75% dos casos, confirmando a eficiência dos exames propostos para diagnóstico de CCs e DIs. A identificação de 45% dos pacientes como portadores da Síndrome de deleção 22q11.2 ressalta a importância da triagem dessa alteração submicroscópica em portadores de CCs e DIs. Foram identificados ainda genes-candidatos a explicar a associação entre CC e DI. O estudo apresentado ressalta a importância da diversificação das técnicas de diagnóstico genético para maximização da capacidade diagnóstica, especialmente a partir da inclusão de técnicas de citogenética molecular.Chromosomal abnormalities are frequently related to the etiology of congenital malformations, especially in cases involving congenital heart defects (CHD) and intellectual disability (ID). This study aims to identify the contribution of different cytogenetic techniques in the diagnosis of patients with intellectual disabilities and congenital heart defects (CHD). We propose the application of a flow chart composed of classical and molecular techniques (karyotype, MLPA and microarray) to identify the contribution of each specific technique in routine diagnosis. Samples from 20 patients with different heart defects and intellectual disabilities were prossessed according to the flowchart. Pathogenic or potentially pathogenic changes were identified in 75% of the cases, thereby confirming the efficiency of the proposed tests for the diagnosis of CHDs and IDs. The identification of 45% of the patients with the 22q11.2 deletion syndrome emphasizes the importance of screening this alteration in patients with CHDs. We also suggest candidate genes to explain the association between CHDs and IDs. The present study emphasizes the importance of diverse genetic diagnostic techniques to maximise diagnostic capacity, particularly the inclusion of molecular cytogenetic techniques.Faculdade de Ciências da Saúde (FS)Programa de Pós-Graduação em Ciências da SaúdePic-Taylor, AlineAraújo, Juliana Forte Mazzeu deFigueiredo, Ana Carolina Vaqueiro2016-11-21T12:49:23Z2016-11-21T12:49:23Z2016-11-212016-08-05info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfFIGUEIREDO, Ana Carolina Vaqueiro. Identificação de regiões genômicas candidatas à etiologia genética de cardiopatia congênita associada à deficiência intelectual. 2016. 107 f., il. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde)—Universidade de Brasília, Brasília, 2016.http://repositorio.unb.br/handle/10482/21782http://dx.doi.org/10.26512/2016.08.D.21782A concessão da licença deste item refere-se ao termo de autorização impresso assinado pelo autor com as seguintes condições: Na qualidade de titular dos direitos de autor da publicação, autorizo a Universidade de Brasília e o IBICT a disponibilizar por meio dos sites www.bce.unb.br, www.ibict.br, http://hercules.vtls.com/cgi-bin/ndltd/chameleon?lng=pt&skin=ndltd sem ressarcimento dos direitos autorais, de acordo com a Lei nº 9610/98, o texto integral da obra disponibilizada, conforme permissões assinaladas, para fins de leitura, impressão e/ou download, a título de divulgação da produção científica brasileira, a partir desta data.info:eu-repo/semantics/openAccessporreponame:Repositório Institucional da UnBinstname:Universidade de Brasília (UnB)instacron:UNB2024-02-06T20:30:47Zoai:repositorio.unb.br:10482/21782Repositório InstitucionalPUBhttps://repositorio.unb.br/oai/requestrepositorio@unb.bropendoar:2024-02-06T20:30:47Repositório Institucional da UnB - Universidade de Brasília (UnB)false
dc.title.none.fl_str_mv Identificação de regiões genômicas candidatas à etiologia genética de cardiopatia congênita associada à deficiência intelectual
title Identificação de regiões genômicas candidatas à etiologia genética de cardiopatia congênita associada à deficiência intelectual
spellingShingle Identificação de regiões genômicas candidatas à etiologia genética de cardiopatia congênita associada à deficiência intelectual
Figueiredo, Ana Carolina Vaqueiro
Cardiopatias congênitas
Deficiência intelectual
Etiologia
Anomalias humanas
title_short Identificação de regiões genômicas candidatas à etiologia genética de cardiopatia congênita associada à deficiência intelectual
title_full Identificação de regiões genômicas candidatas à etiologia genética de cardiopatia congênita associada à deficiência intelectual
title_fullStr Identificação de regiões genômicas candidatas à etiologia genética de cardiopatia congênita associada à deficiência intelectual
title_full_unstemmed Identificação de regiões genômicas candidatas à etiologia genética de cardiopatia congênita associada à deficiência intelectual
title_sort Identificação de regiões genômicas candidatas à etiologia genética de cardiopatia congênita associada à deficiência intelectual
author Figueiredo, Ana Carolina Vaqueiro
author_facet Figueiredo, Ana Carolina Vaqueiro
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Pic-Taylor, Aline
Araújo, Juliana Forte Mazzeu de
dc.contributor.author.fl_str_mv Figueiredo, Ana Carolina Vaqueiro
dc.subject.por.fl_str_mv Cardiopatias congênitas
Deficiência intelectual
Etiologia
Anomalias humanas
topic Cardiopatias congênitas
Deficiência intelectual
Etiologia
Anomalias humanas
description Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2016.
publishDate 2016
dc.date.none.fl_str_mv 2016-11-21T12:49:23Z
2016-11-21T12:49:23Z
2016-11-21
2016-08-05
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/masterThesis
format masterThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv FIGUEIREDO, Ana Carolina Vaqueiro. Identificação de regiões genômicas candidatas à etiologia genética de cardiopatia congênita associada à deficiência intelectual. 2016. 107 f., il. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde)—Universidade de Brasília, Brasília, 2016.
http://repositorio.unb.br/handle/10482/21782
http://dx.doi.org/10.26512/2016.08.D.21782
identifier_str_mv FIGUEIREDO, Ana Carolina Vaqueiro. Identificação de regiões genômicas candidatas à etiologia genética de cardiopatia congênita associada à deficiência intelectual. 2016. 107 f., il. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde)—Universidade de Brasília, Brasília, 2016.
url http://repositorio.unb.br/handle/10482/21782
http://dx.doi.org/10.26512/2016.08.D.21782
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Institucional da UnB
instname:Universidade de Brasília (UnB)
instacron:UNB
instname_str Universidade de Brasília (UnB)
instacron_str UNB
institution UNB
reponame_str Repositório Institucional da UnB
collection Repositório Institucional da UnB
repository.name.fl_str_mv Repositório Institucional da UnB - Universidade de Brasília (UnB)
repository.mail.fl_str_mv repositorio@unb.br
_version_ 1814508200474443776