Familial Alström syndrome : a rare cause of bilateral progressive hearing loss

• Autor(a) principal: Bahmad Júnior, Fayez
• Data de Publicação: 2014
• Outros Autores: Costa, Carolina Sousa Alves, Teixeira, Marina Santos, Barros Filho, Jairo de, Viana, Lucas Moura, Marshall, Jan
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UnB
• Texto Completo: http://repositorio.unb.br/handle/10482/29419; https://dx.doi.org/10.5935/1808-8694.20140023
• topic: Síndrome de Alström; Perda auditiva neurossensorial; Obesidade em crianças; Diabetes em crianças; Retinite pigmentosa

Introdução: A Síndrome de Alstrom é uma doença muito rara, causada pela mutação no gene Obesidade infantil; ALMS1, que apresenta uma degeneração progressiva das funções sensoriais, resultando em de-Diabetes mellitus tipo 2; ficiências visuais e auditivas, além de distúrbios metabólicos como obesidade na infância, hipe-Retinite pigmentosa rinsulinemia e diabetes tipo II. Objetivo: Apresentar o perfil audiométrico de dois irmãos da mesma família afetados pela Síndrome de Alström. Método: Estudo prospectivo, analítico descritivo, os pacientes afetados foram submetidos a um questionário previamente testado, audiometria tonal e vocal seriadas, análise de emissões otoacústicas, e de respostas de potencial evocado auditivo de tronco encefálico, além de análise genético-molecular para comprovação diagnóstica. Resultados: Ambos os pacientes apresentaram perda auditiva bilateral com o início na infância e progressão lenta para perda auditiva neurosensorial severa no primeiro caso e, profunda, no segundo. As emissões otoacústicas estavam ausentes, e o potencial evocado auditivo de tronco encefálico estava normal em ambos os pacientes, bilateralmente. Conclusão: A Síndrome de Alström apresenta início precoce de perda auditiva neurossensorial, antes da adolescência, 10 a 20 anos para desenvolver perda auditiva severa a profunda. A lesão auditiva é essencialmente coclear, de acordo com os resultados dos testes de emissões otoacústicas e de potenciais evocados auditivos de tronco encefálico.