Análise genético-molecular de Migrânea vestibular familiar

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Viana, Lucas Moura
Data de Publicação: 2014
Tipo de documento: Tese
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UnB
Texto Completo: http://repositorio.unb.br/handle/10482/16845
Resumo: Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Cièncias da Saúde, 2014.
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Para identificar o gene responsável por essa condição nos vários membros dessa família, foi realizado o estudo de análise de ligação com o chip “Illumina Human Omni Express” versão 12v1_A. LOD scores foram calculados usando os programas Vitesse e linkmap. O sequenciamento do exoma foi realizado em 3 indivíduos afetados com o kit de captura da Nimblegen SeqCap EZ exome V3. O sequenciamento foi feito em um sequenciador Illumina GAIIX ou HiSeq 2000. Arquivos do tipo Fastq foram alinhados com novaoalign. Resultados: cálculos de análise de ligação multipontos, usando uma penetrância de 0.85, baseado na história familiar, e frequência de alelos determinados de membros não afetados da família, identificou um pico de LOD score de +2.9 entre rs6517577 e rs3169 no cromossomo 21. Sequenciamento do exoma identificou uma mutação missense no gene BACE 2 (rs149345353) encontrado neste locus. Os casos esporádicos não apresentaram a mesma mutação. Conclusão: Trata-se da primeira mutação descrita na literatura em portadores de Migrânea vestibular. A ausência da mutação nos indivíduos afetados esporadicamente sugere que nem todos os casos são transmitidos geneticamente ou uma heterogeneidade genética da doença.Introduction: Familial Vestibular Migraine is characterized as episodic vertigo and migraine, and it is inherited as an autosomal dominant trait in some families. Bahmad et al have described a locus on chromosome 5 in a multigenerational family with many affected members, though no mutation has been described. Objective: the objective of this study is to describe the genetics analysis of a family with many affected members by Vestibular Migraine. Material and Methods: 29 members were clinically characterized and 14 had the genetics assessment (5 affected). To identify the gene related to that disease a linkage analysis was performed using the ‘Illumina Human Omni Express’ chip verion 12v1_A. LOD scores were calculated using the vitesse and linkmap software. Exome sequencing was done in 3 affected individuals with the Nimblegen SeqCap EZ exome V3 kit. Illumina GAIIX or HiSeq 2000 sequencer performed the sequencing. Fastq files were aligned with novoalign. Results: Multipoint linkage analysis, using a penetrance of 0.85 based on familiar history, identified a LOD score peak (+2.9) between rs6517577 and rs3169 on chromosome 21. Exome sequencing identified a missense mutation in BACE2 gene (rs149345353), which lies in that locus. The sporadic cases didn’t show the same mutation. Conclusion: This is the first mutation described in a family with vestibular migraine. The absence of the mutation in sporadic cases suggests that either might have a genetic heterogeneity or non-genetic causes for Vestibular Migraine.Faculdade de Ciências da Saúde (FS)Programa de Pós-Graduação em Ciências da SaúdeOliveira, Carlos Augusto Costa Pires deBahmad Júnior, FayezViana, Lucas Moura2014-11-12T10:32:14Z2014-11-12T10:32:14Z2014-11-122014-06-06info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisapplication/pdfVIANA, Lucas Moura. Análise genético-molecular de Migrânea vestibular familiar. 2014. 73 f., il. Tese (Doutorado em Ciências da Saúde)—Universidade de Brasília, Brasília, 2014.http://repositorio.unb.br/handle/10482/16845A concessão da licença deste item refere-se ao termo de autorização impresso assinado pelo autor com as seguintes condições: Na qualidade de titular dos direitos de autor da publicação, autorizo a Universidade de Brasília e o IBICT a disponibilizar por meio dos sites www.bce.unb.br, www.ibict.br, http://hercules.vtls.com/cgi-bin/ndltd/chameleon?lng=pt&skin=ndltd sem ressarcimento dos direitos autorais, de acordo com a Lei nº 9610/98, o texto integral da obra disponibilizada, conforme permissões assinaladas, para fins de leitura, impressão e/ou download, a título de divulgação da produção científica brasileira, a partir desta data.info:eu-repo/semantics/openAccessporreponame:Repositório Institucional da UnBinstname:Universidade de Brasília (UnB)instacron:UNB2024-02-06T19:14:26Zoai:repositorio.unb.br:10482/16845Repositório InstitucionalPUBhttps://repositorio.unb.br/oai/requestrepositorio@unb.bropendoar:2024-02-06T19:14:26Repositório Institucional da UnB - Universidade de Brasília (UnB)false
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