Busca de microrrearranjos cromossômicos em pacientes com Síndromes do espectro óculo-aurículo-vertebral

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Santos, Pollyanna Almeida Costa dos
Data de Publicação: 2014
Tipo de documento: Tese
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UnB
Texto Completo: http://repositorio.unb.br/handle/10482/15681
Resumo: Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde, 2014.
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spelling Busca de microrrearranjos cromossômicos em pacientes com Síndromes do espectro óculo-aurículo-vertebralRearranjo cromossômicoEspectro óculo-aurículo-vertebralAnálise cromossômicaTese (doutorado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde, 2014.O espectro óculo-aurículo-vertebral (OAVS) caracteriza-se por malformações congênitas envolvendo o primeiro e segundo arcos branquiais, de origem genética, ambiental ou uma associação de ambas, que ocorrem durante a sétima semana de gestação. Os pacientes podem apresentar dermóides epibulbares ou lipodermóides, apêndices pré-auriculares, anotia ou microtia, assimetria mandibular e anormalidades nas vértebras cervicais. O objetivo deste estudo foi identificar genes ou regiões cromossômicas relacionadas a OAVS utilizando as técnicas de MLPA e análise cromossômica por microarray. Foram estudados 27 casos, sendo 20 isolados e sete familiais. Foram testados dez pacientes por MLPA, utilizando sondas para os genes GSC, PPM1A, WNT5B, NKD2, OTX2, DAAM, SIX1, SIX6, GSC2, MAPK1 e BAPX1, sendo que todos apresentaram resultados normais. Pela análise cromossômica por microarray, foram testados 26 pacientes. Dentre eles, 14 (53,8%) não apresentaram anormalidades além daquelas já descritas como CNVs polimórficas. Os outros 12 pacientes apresentaram rearranjos cromossômicos diversos: del22q11.2, del12q24.21, LOH 3p26.3-14.3, del2p25.3 e dup2p25.3, dup4q21.1, dup20p12.3-12.2, dup1q31.1 e dup10q23.31, dup11p15.5, LOH 12q15-q22, dup12p12.1, dup6q21. Dentre os microrrearranjos encontrados, três foram de novo, um de herança materna e um de herança paterna. Nos outros sete pacientes a origem do rearranjo ainda não foi determinada. As alterações cromossômicas identificadas são não recorrentes reforçando a heterogeneidade da síndrome. _________________________________________________________________________________ ABSTRACTThe oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS), is characterized by malformations involving the first and second branchial arches, and can be genetic and/or caused by environmental effects that occur during the seventh week of pregnancy. Patients may present epibulbar or lipodermoids, preauricular tags, anotia or microtia, mandibular asymmetry and abnormalities of cervical vertebrae. The aim of this study was to identify genes or chromosomal regions related to OAVS using MLPA and chromosome microarray analysis. Twenty-seven cases were studied, being 20 sporadic and seven familial. Ten patients were tested by MLPA, using probes for GSC, PPM1A, WNT5B, NKD2, OTX2, DAAM, SIX1, SIX6, GSC2, MAPK1 and BAPX1 genes, and all presented normal results. Twenty-six patients were tested by chromosome microarray analysis. Among these, 14 (53.8 %) had no chromosomal abnormalities other than already described polymorphic CNVs. The other 12 patients showed various chromosome rearrangements: del22q11.2, del12q24.21, LOH 3p26.3-14.3, del2p25.3 and dup2p25.3, dup4q21.1, dup20p12.3-12.2, dup1q31.1 and dup10q23.31, dup11p15.5, LOH 12q15-q22, dup12p12.1, dup6q21. Between these rearrangements, , three were de novo, one maternally inherited and one paternally inherited. In the other seven patients the origin of the rearrangements have not been determined yet. The chromosome abnormalities identified are non-recurrent, reinforcing the heterogeneity of the syndrome.Faculdade de Ciências da Saúde (FS)Programa de Pós-Graduação em Ciências da SaúdeAraújo, Juliana Forte Mazzeu deSantos, Pollyanna Almeida Costa dos2014-05-26T11:49:01Z2014-05-26T11:49:01Z2014-05-262014-02-18info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisapplication/pdfSANTOS, Pollyanna Almeida Costa dos. Busca de microrrearranjos cromossômicos em pacientes com Síndromes do espectro óculo-aurículo-vertebral. 2014. 108 f., il. Tese (Doutorado em Ciências da Saúde)—Universidade de Brasília, Brasília, 2014.http://repositorio.unb.br/handle/10482/15681A concessão da licença deste item refere-se ao termo de autorização impresso assinado pelo autor com as seguintes condições: Na qualidade de titular dos direitos de autor da publicação, autorizo a Universidade de Brasília e o IBICT a disponibilizar por meio dos sites www.bce.unb.br, www.ibict.br, http://hercules.vtls.com/cgi-bin/ndltd/chameleon?lng=pt&skin=ndltd sem ressarcimento dos direitos autorais, de acordo com a Lei nº 9610/98, o texto integral da obra disponibilizada, conforme permissões assinaladas, para fins de leitura, impressão e/ou download, a título de divulgação da produção científica brasileira, a partir desta data.info:eu-repo/semantics/openAccessporreponame:Repositório Institucional da UnBinstname:Universidade de Brasília (UnB)instacron:UNB2024-02-06T19:15:26Zoai:repositorio.unb.br:10482/15681Repositório InstitucionalPUBhttps://repositorio.unb.br/oai/requestrepositorio@unb.bropendoar:2024-02-06T19:15:26Repositório Institucional da UnB - Universidade de Brasília (UnB)false
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