Ausência de associação entre o genótipo CC do polimorfismo rs7903146 no gene TCF7L2 e artrite reumatoide
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Data de Publicação: | 2012 |
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Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por eng |
Título da fonte: | Repositório Institucional da UnB |
Texto Completo: | http://repositorio.unb.br/handle/10482/28491 https://dx.doi.org/10.1590/S0482-50042012000400005 |
Resumo: | INTRODUÇÃO: TCF7L2 é um fator de transcrição envolvido na sinalização Wnt/beta-catenina e tem uma variante conhecida por associar-se consistentemente com o risco de diabetes tipo 2. Alguns estudos também relataram sua associação com o risco de alguns tipos de câncer. OBJETIVO: Como essa via pode também estar envolvida na fisiopatologia de outras doenças inflamatórias crônicas, tais como artrite reumatoide, o objetivo deste estudo foi investigar o efeito do polimorfismo rs7903146 do gene TCF7L2 na gravidade da artrite reumatoide em uma população brasileira. PACIENTES E MÉTODOS: Esse polimorfismo foi genotipado em 208 pacientes com artrite reumatoide e em 104 controles saudáveis. Analisou-se também a associação desse polimorfismo com história de tabagismo, classe funcional e indicadores radiológicos de gravidade da doença. RESULTADOS: A distribuição dos genótipos CC, CT e TT do polimorfismo rs7903146 do gene TCF7L2 não diferiu entre pacientes e controles, nem se encontrou qualquer associação entre o genótipo e os indicadores de gravidade da doença ou história de tabagismo. Quando os dados foram avaliados usando-se o modelo dominante, no qual portadores dos genótipos CT e TT foram agrupados, observou-se um aumento do alelo T em pacientes com fator reumatoide positivo e erosões, embora não significativo. A frequência do alelo T também estava aumentada nos pacientes com classe funcional II quando comparados àqueles com classe I (P = 0,032). CONCLUSÃO: É possível que o pequeno número de pacientes incluído neste estudo tenha dificultado achados adicionais. Outros estudos são, portanto, necessários para que se investigue o papel das variantes do gene TCF7L2 no risco de artrite reumatoide e sua gravidade. |
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Ausência de associação entre o genótipo CC do polimorfismo rs7903146 no gene TCF7L2 e artrite reumatoideLack of association between the CC genotype of the rs7903146 polymorphism in the TCF7L2 gene and rheumatoid arthritisProteínasArtrite reumatoideCódigo genéticoPolimorfismo (Genética)INTRODUÇÃO: TCF7L2 é um fator de transcrição envolvido na sinalização Wnt/beta-catenina e tem uma variante conhecida por associar-se consistentemente com o risco de diabetes tipo 2. Alguns estudos também relataram sua associação com o risco de alguns tipos de câncer. OBJETIVO: Como essa via pode também estar envolvida na fisiopatologia de outras doenças inflamatórias crônicas, tais como artrite reumatoide, o objetivo deste estudo foi investigar o efeito do polimorfismo rs7903146 do gene TCF7L2 na gravidade da artrite reumatoide em uma população brasileira. PACIENTES E MÉTODOS: Esse polimorfismo foi genotipado em 208 pacientes com artrite reumatoide e em 104 controles saudáveis. Analisou-se também a associação desse polimorfismo com história de tabagismo, classe funcional e indicadores radiológicos de gravidade da doença. RESULTADOS: A distribuição dos genótipos CC, CT e TT do polimorfismo rs7903146 do gene TCF7L2 não diferiu entre pacientes e controles, nem se encontrou qualquer associação entre o genótipo e os indicadores de gravidade da doença ou história de tabagismo. Quando os dados foram avaliados usando-se o modelo dominante, no qual portadores dos genótipos CT e TT foram agrupados, observou-se um aumento do alelo T em pacientes com fator reumatoide positivo e erosões, embora não significativo. A frequência do alelo T também estava aumentada nos pacientes com classe funcional II quando comparados àqueles com classe I (P = 0,032). CONCLUSÃO: É possível que o pequeno número de pacientes incluído neste estudo tenha dificultado achados adicionais. Outros estudos são, portanto, necessários para que se investigue o papel das variantes do gene TCF7L2 no risco de artrite reumatoide e sua gravidade.INTRODUCTION: TCF7L2 is a transcription factor involved in Wnt/beta-catenin signaling and which has a variant known to be consistently associated with type 2 diabetes risk and some studies have also indicated its association with risk of certain types of cancer. OBJECTIVE: Since this pathway may be involved in the pathophysiology of other chronic inflammatory diseases such as rheumatoid arthritis, we aimed to investigate the effect of TCF7L2 polymorphism rs7903146 on rheumatoid arthritis severity in a Brazilian population. PATIENTS AND METHODS: This polymorphism was genotyped in 208 patients with rheumatoid arthritis and in 104 healthy controls. We also analyzed the association of this polymorphism to smoking history, functional status classification and radiological indicators of disease severity. RESULTS: The distribution of CC, CT and TT genotypes of SNP rs7903146 of the TCF7L2 gene was not different between patients and controls, and no association between the genotype and indicators of disease severity or smoking history was found. When data were evaluated using the dominant model, in which carriers of the CT and TT genotypes were grouped, an increase in the T allele was observed in patients positive for rheumatoid factor and erosions, although this was not significant. The frequency of T allele was also increased in patients with functional class II compared to class I (P = 0.032). CONCLUSION: It is possible that the small number of patients included in this study may have restrained additional findings. Further studies are therefore needed to investigate the role of TCF7L2 gene variants in the risk of rheumatoid arthritis and its severity.Faculdade de Medicina (FMD)Sociedade Brasileira de Reumatologia2017-12-07T05:00:07Z2017-12-07T05:00:07Z2012-08info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleapplication/pdfapplication/pdfMOTA, Licia Maria Henrique da et al. Ausência de associação entre o genótipo CC do polimorfismo rs7903146 no gene TCF7L2 e artrite reumatoide. Revista Brasileira de Reumatologia, São Paulo, v. 52, n. 4, p. 523-528, jul./ago. 2012. DOI: http://dx.doi.org/10.1590/S0482-50042012000400005. Disponível em: https://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0482-50042012000400005&lng=pt&nrm=iso&tlng=en. Acesso em: 30 set. 2020. _______________________________________________________________________________________________________________________________________________________MOTA, Licia Maria Henrique da et al. Lack of association between the CC genotype of the rs7903146 polymorphism in the TCF7L2 gene and rheumatoid arthritis. Revista Brasileira de Reumatologia, São Paulo, v. 52, n. 4, p. 523-528, jul./ago. 2012. DOI: http://dx.doi.org/10.1590/S0482-50042012000400005. Disponível em: https://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0482-50042012000400005&lng=pt&nrm=iso&tlng=en. Acesso em: 30 set. 2020.http://repositorio.unb.br/handle/10482/28491https://dx.doi.org/10.1590/S0482-50042012000400005porengRevista Brasileira de Reumatologia - Todo o conteúdo deste periódico, exceto onde está identificado, está licenciado sob uma Licença Creative Commons (CC BY NC ND 4.0). Fonte: https://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0482-50042012000400005&lng=pt&nrm=iso&tlng=en. Acesso em: 04 dez. 2020.info:eu-repo/semantics/openAccessMota, Licia Maria Henrique daRabelo, Francieli de SousaLima, Francisco Aires CorreaLima, Rodrigo Aires CorrêaCarvalho, Jozélio Freire deBarra, Gustavo BarcelosAmato, Angélica Amorimreponame:Repositório Institucional da UnBinstname:Universidade de Brasília (UnB)instacron:UNB2024-06-14T10:52:14Zoai:repositorio.unb.br:10482/28491Repositório InstitucionalPUBhttps://repositorio.unb.br/oai/requestrepositorio@unb.bropendoar:2024-06-14T10:52:14Repositório Institucional da UnB - Universidade de Brasília (UnB)false |
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