Pesquisa de mutações no exon 2 do gene men 1 em tumores esporadicos, endocrinos e não endocrinos

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Costa, Solange Campelo
Data de Publicação: 2001
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Texto Completo: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1589756
Resumo: Orientador: Laura Sterian Ward
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spelling Pesquisa de mutações no exon 2 do gene men 1 em tumores esporadicos, endocrinos e não endocrinosGenética molecularEndocrinologia molecularOncologiaOrientador: Laura Sterian WardDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências MédicasResumo: Mutações no gene da Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1 (MEN1) têm sido descritas não só em portadores da Síndrome da MEN1, mas também em tumores esporádicos como gastrinomas, insulinomas, e carcinóides brônquicos. Pesquisamos o exon 2 do gene MEN1, tendo em vista a alta prevalência de mutações descritas nesta região do gene. Foram analisados 148 tumores esporádicos, endócrinos e nãoendócrinos. Setenta e oito tumores eram de tiróide: 28 adenomas foliculares (AF), 35 carcinomas papilíferos (CP), 14 carcinomas foliculares (CF), e um carcinoma anaplásico (Ana); havia 46 lesões de adrenal: 3 hiperplasias, 3 adenomas, e 35 carcinomas de córtex adrenal, 2 feocromocitomas, 2 ganglioneuroblastomas e um linfoma; e 24 tumores de mama: 6 carcinomas não invasivos, 16 do tipo infiltrante ductal, 2 do tipo invasivo lobular. A extração de DNA de 108 tumores embebidos em parafina e de 40 tecidos frescos foi realizada utilizando a técnica de fenol-clorofórmio e precipitação com álcool. Utilizamos 5 pares de primers para amplificar todo o exon 2 do gene MEN 1 pela técnica da Reação da Polimerase em Cadeia seguida por Single Strand Conformation Polymorphism Analysis (pCRSSCP). Os produtos de PCR de cinco tumores apresentaram banda suspeita de alteração ao SSCP. Esses produtos foram seqüenciados sense e anti-sense, mas não mostraram mutações. Nossos resultados sugerem que mutações no exon 2 do gene MEN 1 não ocorrem nos tumores esporádicos de tiróide, adrenal e mamaAbstract: Besides the mutations that underlie most cases of familial or sporadic Multiple Endocrine Neoplasia syndrome, somatic mutations of the MEN1 gene has also been described in sporadic tumors like gastrinomas, insulinomas and bronchial carcinoid, where MEN 1 is the known gene most frequently mutated. In order to determine whether the gene could also be involved in other types of endocrine and non-endocrinetumors, we examined this gene for exon 2 mutations in thyroid, adrenal and breast tumors. We performed polymerase chain reaction -single strand conformation polymorphism (PCR-SSCP) technique to screen exon 2 of the MEN1 gene of 78 sporadic thyroid tumors: 28 follicular adenomas (FA), 35 papillary carcinomas (PC), 14 follicular carcinomas (FC) and 1 anaplastic thyroid carcinoma (Ana). We also examined 46 adrenal lesions (3 hyperplasias, 3 adenomas and 35 adrenocortical carcinomas, 2 pheochromocytomas, 2 ganglioneuroblastomas, 1 lymphoma) and 24 breast cancers (6 noninvasive, 16 infiltrating ductal, 2 invasive lobular). DNA was obtained using phenol/chIoroform extraction and ethanol precipitation from 108 formalin-fixed, paraffin embedded samples and other 40 fresh tumor tissues. A non-radioactive PCR-SSCP was performed using 5 pairs ofprimers to encompass the complete coding sequence of exon 2 of the MEN 1 gene where most mutations have been described. The product of PCR of 5 tumors suspected to present bands shift at SSCP was submit to direct sequencing, sense and antisense, but did not identify mutations. These results suggest that exon 2 of MEN 1 gene is not important in breast, thyroid or adrenal sporadic tumorigenesisMestradoClínica MédicaMestre em Clínica Médica[s.n.]Ward, Laura Sterian, 1956-Romaldini, João HamiltonSaad, Mario José AbdallaUniversidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências MédicasPrograma de Pós-Graduação em Clínica MédicaUNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINASCosta, Solange Campelo20012001-05-30T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdf85 p. : il.(Broch.)https://hdl.handle.net/20.500.12733/1589756COSTA, Solange Campelo. Pesquisa de mutações no exon 2 do gene men 1 em tumores esporadicos, endocrinos e não endocrinos. 2001. 85 p. Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas, Campinas, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1589756. Acesso em: 14 mai. 2024.https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/205476porreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instname:Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instacron:UNICAMPinfo:eu-repo/semantics/openAccess2017-02-18T03:18:55Zoai::205476Biblioteca Digital de Teses e DissertaçõesPUBhttp://repositorio.unicamp.br/oai/tese/oai.aspsbubd@unicamp.bropendoar:2017-02-18T03:18:55Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)false
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