Analise da mutação S707P no gene ATM em pacientes portadoras de cancer de mama

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Queiroz, Rafael Souza
Data de Publicação: 2005
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Texto Completo: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1601449
Resumo: Orientador: Carmen Silvia Bertuzzo
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spelling Analise da mutação S707P no gene ATM em pacientes portadoras de cancer de mamaReação em cadeia da polimeraseGenótipoMamas - CâncerBiologia molecularOrientador: Carmen Silvia BertuzzoDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias MedicasResumo: No Brasil, o câncer de mama é o maior causador de mortes entre as mulheres. O histórico familiar constitui o fator de risco mais importante na determinação do câncer de mama familiar. Estima-se que cerca de 5 a 10% dos tumores de mama sejam hereditários. Vários genes são relacionados como responsáveis pelo câncer de mama familiar, dentre estes deve-se citar o gene ATM, que codifica uma proteína do tipo quinase de ponto de checagem que harmoniza o reconhecimento de alterações no DNA oriundas de radiação ionizante. Vários estudos demonstram a associação entre a mutação S707P do gene ATM e câncer de mama. O objetivo deste estudo é verificar a presença da mutação S707P no gene ATM em uma amostra de pacientes portadores de Câncer de mama e relacioná-la com a apresentação clínica da doença e o grau histológico. Para isso, esse estudo utilizou a técnica de Reação em Cadeia da Polimerase seguida por digestão enzimática. Foram analisados 221 indivíduos para a mutação S707P, sendo 50 indivíduos com câncer e com histórico, 49 indivíduos com câncer sem histórico e 122 indivíduos do grupo controle. Somente dois indivíduos apresentaram a mutação S707P, sendo ambos em heterozigose do grupo controle (0,01). Esse é o primeiro estudo no Brasil que procura associação de mutações no gene ATM, em especial a mutação S707P com o câncer de mama hereditário e esporádico. Nenhuma associação foi encontrada entre a mutação S707P do gene ATM e o câncer de mama, tanto em mulheres com histórico familiar quanto em portadoras de câncer de mama esporádicoAbstract: Introduction In Brazil, breast cancer is the most responsible for death in women. Familiar history is the most important risk factor to establish familiar breast cancer because about 5 to 10 % of breast tumors have a genetic etiology. Many genes are involved in familial breast cancer responsible, like ATM. The ATM gene encodes a checkpoint kinase protein which recognizes DNA damage by ionizing radiation. Epidemiological evidence suggests that ATM heterozygotes, representing 0.5-1% of the general population, have a 5 to 8-fold increased risk of developing breast cancer. However, direct molecular analysis of ATM in selected breast cancer patients outside AT families has led to conflicting results. The aim of this study was to verify in a sample of 99 breast cancer carriers, the S707P missense alteration in ATM gene comparing with a control group of 122 individuals. Methods Polimerase chain reaction was performed followed by RFLP to identify S707P mutation. Results We found two heterozygotes for S707P mutation in control group only. No homozygotes were detected. The comparation with histologic degree was not possible. The allelic frequency in control group were 0,01% and genotype frequency of 0,016 or 1,6 %. This is the first study in Brazilian patients with breast cancer and ATM mutations. Ours results show that breast cancer is not associated with S707P mutation of ATM gene in this population. Conclusion Any link between S707P and breast cancer was observed, even in familial and non familial history breast cancer carriers. Our study is limited by its small number of mutations, therefore, new studies with more mutations are necessaryMestradoMestre em Farmacologia[s.n.]Bertuzzo, Carmen Sílvia, 1963-Steiner, Carlos EduardoMelo, Mônica Barbosa deUniversidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências MédicasPrograma de Pós-Graduação não informadoUNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINASQueiroz, Rafael Souza20052005-08-23T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdf84 f. : il.(Broch.)https://hdl.handle.net/20.500.12733/1601449QUEIROZ, Rafael Souza. Analise da mutação S707P no gene ATM em pacientes portadoras de cancer de mama. 2005. 84 f. Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas, Campinas, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1601449. Acesso em: 2 set. 2024.https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/359578porreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instname:Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instacron:UNICAMPinfo:eu-repo/semantics/openAccess2017-02-18T04:21:40Zoai::359578Biblioteca Digital de Teses e DissertaçõesPUBhttp://repositorio.unicamp.br/oai/tese/oai.aspsbubd@unicamp.bropendoar:2017-02-18T04:21:40Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)false
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