Investigação de fatores de susceptibilidade à deleção 22q11.2

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Carvalho, Pedro Cristovão, 1994-
Data de Publicação: 2020
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Texto Completo: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1640246
Resumo: Orientador: Társis Antonio Paiva Vieira
id UNICAMP-30_26cab6012bdb834264e6b72ef4a58d28
oai_identifier_str oai::1157978
network_acronym_str UNICAMP-30
network_name_str Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
repository_id_str
spelling Investigação de fatores de susceptibilidade à deleção 22q11.2Investigation of susceptibility factors for deletion 22q11.2Síndrome de deleção 22q11.2Suscetibilidade a doençasSindrome de DiGeorgeDuplicações segmentares genômicasPRDM922q11.2 deletion syndromeDisease susceptibilityDiGeorge syndromeLow copy repeatsPRDM9Orientador: Társis Antonio Paiva VieiraDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências MédicasResumo: A Síndrome de Deleção 22q11.2 (SD22q11.2) é a mais comum na espécie humana, com frequência estimada em 1/4.000 nascimentos. Entre as principais características clínicas observa-se características físicas e comportamentais que se expressam em diferentes conjuntos. A região 22q11.2 apresenta blocos de sequências repetidas com poucas cópias (LCRs) que podem servir de substrato para um pareamento desigual entre as cromátides irmãs ou cromossomos homólogos, resultando em uma deleção recorrente. Estudos em espermatozoides, tanto em indivíduos controle como em indivíduos que tiveram filhos com a SD22q11.2 mostraram uma diferença interindividual significativa na frequência de deleções e duplicações nesta região, sugerindo a contribuição de fatores de susceptibilidade genéticos e (ou) ambientais. Estudos recentes mostram que proteínas associadas a este conjunto de LCRs podem agir como fatores de predisposição às deleções, como é o caso da proteína dedo de zinco PRDM9. Assim, o objetivo deste trabalho será de investigar o genótipo de PRDM9 em genitores de indivíduos afetados através do sequenciamento bidirecional de Sanger. Serão incluídas de 20 a 30 famílias, compostas pelo indivíduo sabidamente afetado pela SD22q11.2 e seus genitoresAbstract: The 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) is the most common in humans, with an estimated frequency of 1/4,000 live births. Among the main clinical features, both physical and behavioral characteristics are observed, with a wide clinical heterogeneity. The 22q11.2 region is characterized by the presence of low copy repeats (LCRs) blocks, which can serve as substrate for a mispairing between sister chromatids or homologous chromosomes, resulting in recurrent deletions. Spermatozoa analyses, from groups of control individuals and fathers of children with the 22q11.2DS showed a significant interindividual difference in the frequency of deletions and duplications, suggesting the contribution of genetic and (or) environmental susceptibility factors. Recent studies show that the LCR regions can have their activity regulated by specific proteins, such as the zinc finger PRDM9. The aim of the present study is to investigate the genotype of PRDM9 in parents of affected individuals by 22q11.2DS through Sanger bidirectional sequencing. The casuistry includes 20 to 30 parents of 22q11.2DS affected individualsMestradoGenética MédicaMestre em CiênciasCAPES001FAPESP2018/02025-4[s.n.]Vieira, Tarsis Antonio Paiva, 1981-Melaragno, Maria IsabelMaciel-Guerra, Andrea TrevasUniversidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências MédicasPrograma de Pós-Graduação em Ciências MédicasUNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINASCarvalho, Pedro Cristovão, 1994-20202020-10-30T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdf1 recurso online ( 76 p.) : il., digital, arquivo PDF.https://hdl.handle.net/20.500.12733/1640246CARVALHO, Pedro Cristovão. Investigação de fatores de susceptibilidade à deleção 22q11.2. 2020. 1 recurso online ( 76 p.) Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas, Campinas, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1640246. Acesso em: 3 set. 2024.https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/1157978Requisitos do sistema: Software para leitura de arquivo em PDFporreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instname:Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instacron:UNICAMPinfo:eu-repo/semantics/openAccess2021-02-02T13:49:26Zoai::1157978Biblioteca Digital de Teses e DissertaçõesPUBhttp://repositorio.unicamp.br/oai/tese/oai.aspsbubd@unicamp.bropendoar:2021-02-02T13:49:26Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)false
dc.title.none.fl_str_mv Investigação de fatores de susceptibilidade à deleção 22q11.2
Investigation of susceptibility factors for deletion 22q11.2
title Investigação de fatores de susceptibilidade à deleção 22q11.2
spellingShingle Investigação de fatores de susceptibilidade à deleção 22q11.2
Carvalho, Pedro Cristovão, 1994-
Síndrome de deleção 22q11.2
Suscetibilidade a doenças
Sindrome de DiGeorge
Duplicações segmentares genômicas
PRDM9
22q11.2 deletion syndrome
Disease susceptibility
DiGeorge syndrome
Low copy repeats
PRDM9
title_short Investigação de fatores de susceptibilidade à deleção 22q11.2
title_full Investigação de fatores de susceptibilidade à deleção 22q11.2
title_fullStr Investigação de fatores de susceptibilidade à deleção 22q11.2
title_full_unstemmed Investigação de fatores de susceptibilidade à deleção 22q11.2
title_sort Investigação de fatores de susceptibilidade à deleção 22q11.2
author Carvalho, Pedro Cristovão, 1994-
author_facet Carvalho, Pedro Cristovão, 1994-
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Vieira, Tarsis Antonio Paiva, 1981-
Melaragno, Maria Isabel
Maciel-Guerra, Andrea Trevas
Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas
Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas
UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS
dc.contributor.author.fl_str_mv Carvalho, Pedro Cristovão, 1994-
dc.subject.por.fl_str_mv Síndrome de deleção 22q11.2
Suscetibilidade a doenças
Sindrome de DiGeorge
Duplicações segmentares genômicas
PRDM9
22q11.2 deletion syndrome
Disease susceptibility
DiGeorge syndrome
Low copy repeats
PRDM9
topic Síndrome de deleção 22q11.2
Suscetibilidade a doenças
Sindrome de DiGeorge
Duplicações segmentares genômicas
PRDM9
22q11.2 deletion syndrome
Disease susceptibility
DiGeorge syndrome
Low copy repeats
PRDM9
description Orientador: Társis Antonio Paiva Vieira
publishDate 2020
dc.date.none.fl_str_mv 2020
2020-10-30T00:00:00Z
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/masterThesis
format masterThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv https://hdl.handle.net/20.500.12733/1640246
CARVALHO, Pedro Cristovão. Investigação de fatores de susceptibilidade à deleção 22q11.2. 2020. 1 recurso online ( 76 p.) Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas, Campinas, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1640246. Acesso em: 3 set. 2024.
url https://hdl.handle.net/20.500.12733/1640246
identifier_str_mv CARVALHO, Pedro Cristovão. Investigação de fatores de susceptibilidade à deleção 22q11.2. 2020. 1 recurso online ( 76 p.) Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas, Campinas, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1640246. Acesso em: 3 set. 2024.
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.none.fl_str_mv https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/1157978
Requisitos do sistema: Software para leitura de arquivo em PDF
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
1 recurso online ( 76 p.) : il., digital, arquivo PDF.
dc.publisher.none.fl_str_mv [s.n.]
publisher.none.fl_str_mv [s.n.]
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instname:Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instacron:UNICAMP
instname_str Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instacron_str UNICAMP
institution UNICAMP
reponame_str Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
collection Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
repository.name.fl_str_mv Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
repository.mail.fl_str_mv sbubd@unicamp.br
_version_ 1809189168547364864

Registros relacionados