Deficiencia da 5 'alfa' - redutase tipo 2 : importancia da avaliação hormonal no diagnostico, incluindo dosagem do hormonio anti-mulleriano

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Perez, Eliana Gabas Stuchi
Data de Publicação: 2005
Tipo de documento: Tese
Idioma: por
Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Texto Completo: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1600264
Resumo: Orientador: Gil Guerra Junior
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spelling Deficiencia da 5 'alfa' - redutase tipo 2 : importancia da avaliação hormonal no diagnostico, incluindo dosagem do hormonio anti-mulleriano5 'alfa' - reductase type 2 deficency : importance of hormonal evaluation in the diagnosis, including anti-mullerian hormone levelsDisturbios sexuaisSindrome adrenogenitalAndrógenosOrientador: Gil Guerra JuniorTese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias MedicasResumo: As caracteristicas clínicas de pacientes com deficiência da 5a-redutase 2 são fteqüentemente indistinguíveis de outras causas de pseudo-hermaftoditismo masculino, especialmente as síndromes de insensibilidade androgênica; e o diagnóstico diferencial se torna mais dificil na ausência de casos semelhantes na família, quando não permitem estabelecer o modo de herança. O objetivo deste estudo foi avaliar o perfil hormonal, incluindo a dosagem sérica do hormônio anti-MüIleriano (HAM), em pacientes com diagnóstico molecular de deficiência de 5a-redutase 2. Dados de 14 pacientes foram analisados de acordo com a idade e o estádio puberal. Ao exame fisico inicial a ambigüidade genital. Prader grau m foi observada em 11 casos; ambas as gônadas eram palpáveis em todos os casos. Dois pacientes foram gonadectomizados previamente. Foram dosados LH, FSH, testosterona total (T), dihidrotestosterona (DHT) e HAM em todos os pacientes; e T e DHT em 20 controles. A idade variou de 21 dias a 29 anos; 7 pacientes já tinham iniciado a puberdade. Nos pacientes que ainda mantinham as gônadas, LH e FSH foram normais; T/DHT foi elevada em relação aos controles; todos os pacientes pré-púberes apresentaram HAM abaixo de -1 DP para a idade, enquanto que os púberes tiveram HAM compatível com o estádio puberal. Portanto, este estudo mostra a importância da dosagem sérica do HAM para dirigir a pesquisa molecular em pacientes 46,XY com ambigüidade genital e níveis normais ou elevados de T, particularmente nos casos pré-púberes; aqueles com HAM acima da média para a idade devem ter inicialmente avaliado o gene do receptor de andrógenos; se os valores de HAM estiverem abaixo da média, a análise do gene SRD5A2 deve ser realizadaAbstract: The clinical features of 5a-reductase 2 deficiency patients are hardly distinguishable from those of the other causes of pseudohennaphroditism, especially androgen insensitivity syndromes; the diagnosis becomes even more difficult when family history is unremarkable and there are no clues to a pattem of inheritance. The aim of this study was to eValuatethe hormonal profile, including anti-MüIlerian hormone (AMH), in patients with molecular diagnosis of 5a-reductase 2 deficiency. Data from 14 patients have been analyzed according to age and pubertal stage. Sex ambiguity was rated as Prader m in 11 cases; both gonads were palpable in alI but 2 patients, who had been previously submitted to gonadectomy. LH, FSH, testosterone (T), dihydrotestosterone (DHf) and AMH serum levels were measured in alI patients; T and DHf were also measured in 20 controls. The age range was 21 days to 29 years; 7 patients had reached puberty. In the patients who retained the gonads, LH and FSH levels were normal; TIDHf was elevated in alI cases when compared to controls; alI prepubertal patients had AMH levels < -1 SD for age, while pubertal patients had AMH levels compatible with pubertal stage. This study shows the usefulness of AMH to direct molecular analysis in 46,XY patients with genital ambiguity and normal or elevated T levels, particularly in isolated prepubertal cases; those with AMH values above the mean should be screened for mutations in the androgen receptor gene; if values are below the mean, SRD5A2 gene mutations should be investigated.DoutoradoClínica MédicaDoutor em Clínica Médica[s.n.]Guerra Júnior, Gil, 1960-Castro, Ângela Maria SpínolaGuimarães, Marilia MartinsLemos-Marini, Sofia Helena Valente deAssumpção, Ligia Vera Montali daUniversidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências MédicasPrograma de Pós-Graduação em Clínica MédicaUNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINASPerez, Eliana Gabas Stuchi20052005-02-25T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisapplication/pdf86 f. : il.(Broch.)https://hdl.handle.net/20.500.12733/1600264PEREZ, Eliana Gabas Stuchi. Deficiencia da 5 'alfa' - redutase tipo 2: importancia da avaliação hormonal no diagnostico, incluindo dosagem do hormonio anti-mulleriano. 2005. 86 f. Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas, Campinas, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1600264. Acesso em: 2 set. 2024.https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/344098porreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instname:Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instacron:UNICAMPinfo:eu-repo/semantics/openAccess2017-07-27T14:02:57Zoai::344098Biblioteca Digital de Teses e DissertaçõesPUBhttp://repositorio.unicamp.br/oai/tese/oai.aspsbubd@unicamp.bropendoar:2017-07-27T14:02:57Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)false
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