Estudo de mutações no gene APC em famílias com polipose adenomatosa familiar : APC germile mutations in families with familal adenomatous polyposis

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Rossanese, Lillian Barbosa de Queiroz, 1980-
Data de Publicação: 2012
Tipo de documento: Tese
Idioma: por
Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Texto Completo: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1621477
Resumo: Orientador: Carmen Silvia Bertuzzo
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spelling Estudo de mutações no gene APC em famílias com polipose adenomatosa familiar : APC germile mutations in families with familal adenomatous polyposisAPC germile mutations in families with familal adenomatous polyposisAnálise de sequência de DNASíndromes neoplásicas hereditáriasNeoplasias colorretaisSequence Analysis, DNANeoplastic syndromes, HereditaryColorectal neoplasmsOrientador: Carmen Silvia BertuzzoTese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências MédicasResumo: Mutações germinativas no gene APC (Polipose adenomatosa coli) são responsáveis pela ocorrência de polipose adenomatosa familiar (PAF). Mutações somáticas levam à transformação maligna de adenomas. O objetivo desse trabalho foi identificar mutações germinativas no gene APC. No presente estudo, 20 pacientes com PAF foram estudados. A determinação das mutações germinativas no APC foi realizada por meio de sequenciamento, e as mutações foram comparadas com marcadores clínicos (sexo, idade no momento do diagnóstico, tabagismo, estádio TNM, classificação Coller-Astler e o grau de diferenciação do adenocarcinoma). Os dados foram comparados por meio do programa SPSS , com o teste de Fisher e teste de ?2 , considerando ? = 0,05. De acordo com os principais resultados da nossa amostra, 16 alelos com mutações deletérias (80 % dos pacientes) foram identificados, enquanto 7 (35%) pacientes não tinham mutações deletérias. Houve um predomínio de mutações nonsense (45% dos pacientes) e de mutações frameshift (20% dos pacientes). Não houve significância estatística entre as mutações germinativas identificadas e as variáveis clínicas consideradas em nosso estudo. Apenas a fase TNM foi associada com a presença de mutações deletérias. Os portadores com mutações deletérias tinha uma OR , 0,086 ( IC = 0,001-0,984 ); TNM I + II em comparação com III + IV , quando comparado com os pacientes sem mutações deletérias identificados. Neste estudo, demonstramos a heterogeneidade molecular de mutações germinativas no APC em portadores de PAF e a dificuldade para realizar diagnóstico molecular em uma população brasileiraAbstract: Adenomatous polyposis coli (APC) germline mutations are responsible for the occurrence of familial adenomatous polyposis (FAP). Somatic mutations lead to malignant transformation of adenomas. In this context, considering the significance of APC germline mutations in FAP, we aimed to identify APC germline mutations. In the present study, 20 FAP patients were enrolled. The determination of APC germline mutations was performed using sequencing, and the mutations were compared with clinical markers (gender, age at diagnosis, smoking habits, TNM stage, Astler-Coller stage, degree of differentiation of adenocarcinoma). The data were compared using the SPSS program, with the Fisher's exact test and ?2 test, considering ?=0.05. According to the main results in our sample, 16 alleles with deleterious mutations (80% of the patients) were identified while 7 (35%) patients had no deleterious mutations. There was a predominance of nonsense (45% of the patients) and frameshift (20% of the patients) mutations. There was no statistical significance between the APC germline mutations identified and the clinical variables considered in our study. Only TNM stage was associated with the presence of deleterious mutations. Patients with deleterious mutations had an OR, 0.086 (IC=0.001-0.984); TNM stage I + II in comparison with III + IV, when compared with the patients with no deleterious mutations identified. In this context, as a conclusion, we demonstrated the molecular heterogeneity of APC germline mutations in FAP and the difficulty to perform molecular diagnostics in a Brazilian population, considering the admixed population analyzedDoutoradoClínica MédicaDoutora em Ciências[s.n.]Bertuzzo, Carmen Sílvia, 1963-Torres, Fábio RossiMelo, Mônica Barbosa deGonçalves, Marilda de SouzaGodard, Ana Lúcia BrunialtiUniversidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências MédicasPrograma de Pós-Graduação em Clínica MédicaUNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINASRossanese, Lillian Barbosa de Queiroz, 1980-20122012-12-18T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisapplication/pdf99 f. : il.https://hdl.handle.net/20.500.12733/1621477ROSSANESE, Lillian Barbosa de Queiroz. Estudo de mutações no gene APC em famílias com polipose adenomatosa familiar: APC germile mutations in families with familal adenomatous polyposis. 2012. 99 f. Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas , Campinas, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1621477. Acesso em: 3 set. 2024.https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/917201porreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instname:Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instacron:UNICAMPinfo:eu-repo/semantics/openAccess2017-02-18T07:09:34Zoai::917201Biblioteca Digital de Teses e DissertaçõesPUBhttp://repositorio.unicamp.br/oai/tese/oai.aspsbubd@unicamp.bropendoar:2017-02-18T07:09:34Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)false
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