Análise de mutações no gene GLB1 em pacientes com gangliosidose GM1 formas juvenil e crônica

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Baptista, Marcella Bergamini de, 1988-
Data de Publicação: 2013
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Texto Completo: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1620947
Resumo: Orientador: Carlos Eduardo Steiner
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spelling Análise de mutações no gene GLB1 em pacientes com gangliosidose GM1 formas juvenil e crônicaMutation analysis in GLB1 gene in patients with GM1 gangliosidosis juvenile and chronic typsGangliosidose GM1Sequenciamento de DNAGM1 gangliosidosisDNA sequencingOrientador: Carlos Eduardo SteinerDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências MédicasResumo: Gangliosidose GM1 é uma doença autossômica recessiva rara, classificada em três formas clínicas de acordo com a idade de apresentação dos sintomas e a gravidade, provocada pela deficiência da enzima lisossômica ?-galactosidase que leva ao acúmulo, principalmente, do gangliosídeo GM1. A forma juvenil geralmente apresenta início entre sete meses e três anos de idade, com progressão lenta dos sinais neurológicos, dimorfismos menos graves que na forma infantil e deformidades ósseas. A forma crônica é caracterizada por apresentações clínicas mais leves e sintomas extrapiramidais. O gene codificador da enzima é o GLB1, no qual mais de 130 mutações foram descritas. No presente estudo foi realizada a caracterização molecular de 10 indivíduos de nove famílias não relacionadas diagnosticados com gangliosidose GM1, nas formas juvenil e crônica. Todas as famílias são originárias do interior do estado de São Paulo ou do sul do estado de Minas Gerais. Para a análise realizada foi possível identificar a mutação anteriormente descrita p.T500A, em sete das nove famílias estudadas, a inserção c.1717- 1722insG e a mutação p.R59H foram encontradas em duas famílias (a última segregou juntamente com o polimorfismo descrito IVS12+8T>C). As demais mutações descritas (p.F107L, p.L173P, p.R201H, p.G311R) foram encontradas em uma família cada. Uma alteração neutra (p.P152P) e duas mutações (p.I354S e p.T384S) são inéditas. Foi possível identificar a ocorrência de uma mutação de novo em uma família. Todas as mutações foram encontradas em heterozigoseAbstract: GM1 gangliosidosis is a rare autosomal recessive, classified in three clinical types according to age of onset and severity. The disease is caused by the deficiency of lysosomal enzyme ?-galactosidase that leads to the accumulation of GM1 ganglioside. The juvenile form usually shows an onset between seven months and three years of age, with slowly progressive neurological signs, less severe dysmorphisms than the infantile form and skeletal changes. The adult form is specified by a milder clinical manifestations and extrapyramidal signs. The lysossomal enzyme is coded by the GLB1 gene which more than 130 mutations have been decribed. In the present study it was genotyped 10 individuals of nine unrelated families originated from the States of São Paulo and Minas Gerais diagnosed with the juvenile and chronic forms of the disease. It was possible to find the previously described mutations p.T500A in seven of the nine families, c.1717-1722insG and p.R59H in two alleles (the latter also segregating with IVS12+8T>C), and p.F107L, p.L173P, p.R201H, and p.G311R in one familie each. One neutral alteration (p.P152P) and two mutations (p.I354S and p.T384S) are described for the first time. The occurrence of a de novo mutation was seen in one family. All patients presented as heterozygous compoundMestradoCiências BiomédicasMestra em Ciências Médicas[s.n.]Steiner, Carlos Eduardo, 1969-Matte, Ursula da SilveiraBertuzzo, Carmen SílviaUniversidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências MédicasPrograma de Pós-Graduação em Ciências MédicasUNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINASBaptista, Marcella Bergamini de, 1988-2013info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdf96 f. : il.https://hdl.handle.net/20.500.12733/1620947BAPTISTA, Marcella Bergamini de. Análise de mutações no gene GLB1 em pacientes com gangliosidose GM1 formas juvenil e crônica. 2013. 96 f. Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas, Campinas, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1620947. Acesso em: 3 set. 2024.https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/911964porreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instname:Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instacron:UNICAMPinfo:eu-repo/semantics/openAccess2017-02-18T07:04:48Zoai::911964Biblioteca Digital de Teses e DissertaçõesPUBhttp://repositorio.unicamp.br/oai/tese/oai.aspsbubd@unicamp.bropendoar:2017-02-18T07:04:48Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)false
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