Displasia frontonasal : estudo neurologico, neuropsicologico e neurorradiologico

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Giffoni, Silvyo David Araújo, 1968-
Data de Publicação: 2000
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Texto Completo: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1588387
Resumo: Orientadores: Vera Lucia Gil da Silva Lopes, Vanda Maria Gimenes Gonçalves
id UNICAMP-30_9fa30f204017940b89eab2bb26c27a85
oai_identifier_str oai::184703
network_acronym_str UNICAMP-30
network_name_str Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
repository_id_str
spelling Displasia frontonasal : estudo neurologico, neuropsicologico e neurorradiologicoNariz - AnomaliasSistema nervoso centralRessonância magnética nuclearOrientadores: Vera Lucia Gil da Silva Lopes, Vanda Maria Gimenes GonçalvesDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias MedicasResumo: A Displasia Frontonasal (DFN) é uma anomalia facial rara e heterogênea, caracterizada principalmente por hipertelorismo ocular e algum grau de bifidez nasal. Visando caracterizar os aspectos neurológicos, neuropsicológicos e neurorradiológicos dessa condição, foram avaliados 24 pacientes, sendo 12 com a forma isolada (Grupo I) e 12 associado a quadros de anomalias congênitas múltiplas (Grupo 11). O protocolo incluiu anamnese, investigação clínicodismorfológica, neurológica, neuropscológica e neurorradiológica [Rx de crânio, Tomografia Computadorizada de Crânio (TCC) e(ou) Ressonância Nuclear Magnética (RNM)]. Destaca-se a presença de fissura palatina no grupo I (6/12) e palato alto no grupo 11(9/12). Não houve diferença significativa entre os Grupos I e 11, quanto aos. aspectos neurológicos, sendo os resultados analisados em conjunto. Observou-se anomalias no formato do crânio (24/24), hipotonia muscular (24/24), alteração em nervos cranianos (19/24), na coordenação (18/24), no equilíbrio dinâmico (14/24) e na fala (8/24). Na avaliação do quociente de inteHgência (QI) houve predomínio da deficiência mental (6/18), seguida do QI fronteiriço (4/18). Os principais achados neurorradiológicos foram: Alterações em corpo caloso (12/24), alterações ventriculares (9/24), erros de migração neuronal (7/24) e alterações ósseas (7/24). Evidenciou-se alteração na angulação da implantação do corpo caloso, com aumento nos ângulos a, 13e y. Mensurando-se o vermis cerebelar, observou-se hipoplasia importante em 8/17 pacientes e vermis próximo ao limite inferior em 5/17. Em conclusão existem alterações neurológicas estruturais e(ou) funcionais que estão intrinsecamente relacionadas ao quadro facial da DFN, sendo evidente o envolvimento do corpo caloso e cerebelo na gênese do quadro neurológicoAbstract: Frontonasal dysplasia (DFN) is a heterogeneous and rare anomaly defined by ocular hyperthelorism and bifid nose. In order to better characterize neurological and neuroradiological aspects of this condition, we evaluated 24 patients, 12 isolated cases (group I) and 12 patients associated with multiple congenital anomalies (group 11). Protocol included anamnesis, clinical-dysmorphological, neurological, neuropsychological, and neuroradiological evaluations. More frequent dysmorphological findings were, palatine fissure in group 1(6/12) and high arched palate in group 11 (9/12). There were no significantdifferencesin the neurological aspects between group 1 and 11,therefore they were analyzed together. More frequent neurologicalabnormalities were hypotonia (24/24), abnormalities in cranial shape (24/24), in cranial nerves (19/24), in motor coordination (18/24), in dynamic equilibrium (14/24), and in language (8/24). Intelligence quotient measures revealed heterogeneous values, with predominance of mental deficiency (6/18), followed by borderline intelligence (4/18). Main neuroradiologic findings were abnormalities in the corpus callosum (12/24), in the ventricular system (9/24), errors of neuronal migration and bon.e changes (7/24). Measures of corpus callosum angulation revealed increase in a, f3 and y angles. Measures of the posterior fossa showed hypoplastic cerebellar vermis (8/17). In conclusion, there are structural and/or functional neurological abnormalities related to the facial picture of frontonasal dysplasia, being more evident the involvement of the corpus callosum and of the cerebellum in the genesis of the neurological pictureMestradoGenética MédicaMestre em Ciências Médicas[s.n.]Lopes, Vera Lúcia Gil da Silva, 1967-Gonçalves, Vanda Maria Gimenes, 1949-2010Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências MédicasPrograma de Pós-Graduação em Clínica MédicaUNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINASGiffoni, Silvyo David Araújo, 1968-20002000-07-17T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdf230p. : il.(Broch.)https://hdl.handle.net/20.500.12733/1588387GIFFONI, Silvyo David Araújo. Displasia frontonasal: estudo neurologico, neuropsicologico e neurorradiologico. 2000. 230p. Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas, Campinas, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1588387. Acesso em: 2 set. 2024.https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/184703porreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instname:Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instacron:UNICAMPinfo:eu-repo/semantics/openAccess2017-02-18T03:04:48Zoai::184703Biblioteca Digital de Teses e DissertaçõesPUBhttp://repositorio.unicamp.br/oai/tese/oai.aspsbubd@unicamp.bropendoar:2017-02-18T03:04:48Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)false
dc.title.none.fl_str_mv Displasia frontonasal : estudo neurologico, neuropsicologico e neurorradiologico
title Displasia frontonasal : estudo neurologico, neuropsicologico e neurorradiologico
spellingShingle Displasia frontonasal : estudo neurologico, neuropsicologico e neurorradiologico
Giffoni, Silvyo David Araújo, 1968-
Nariz - Anomalias
Sistema nervoso central
Ressonância magnética nuclear
title_short Displasia frontonasal : estudo neurologico, neuropsicologico e neurorradiologico
title_full Displasia frontonasal : estudo neurologico, neuropsicologico e neurorradiologico
title_fullStr Displasia frontonasal : estudo neurologico, neuropsicologico e neurorradiologico
title_full_unstemmed Displasia frontonasal : estudo neurologico, neuropsicologico e neurorradiologico
title_sort Displasia frontonasal : estudo neurologico, neuropsicologico e neurorradiologico
author Giffoni, Silvyo David Araújo, 1968-
author_facet Giffoni, Silvyo David Araújo, 1968-
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Lopes, Vera Lúcia Gil da Silva, 1967-
Gonçalves, Vanda Maria Gimenes, 1949-2010
Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas
Programa de Pós-Graduação em Clínica Médica
UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS
dc.contributor.author.fl_str_mv Giffoni, Silvyo David Araújo, 1968-
dc.subject.por.fl_str_mv Nariz - Anomalias
Sistema nervoso central
Ressonância magnética nuclear
topic Nariz - Anomalias
Sistema nervoso central
Ressonância magnética nuclear
description Orientadores: Vera Lucia Gil da Silva Lopes, Vanda Maria Gimenes Gonçalves
publishDate 2000
dc.date.none.fl_str_mv 2000
2000-07-17T00:00:00Z
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/masterThesis
format masterThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv (Broch.)
https://hdl.handle.net/20.500.12733/1588387
GIFFONI, Silvyo David Araújo. Displasia frontonasal: estudo neurologico, neuropsicologico e neurorradiologico. 2000. 230p. Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas, Campinas, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1588387. Acesso em: 2 set. 2024.
identifier_str_mv (Broch.)
GIFFONI, Silvyo David Araújo. Displasia frontonasal: estudo neurologico, neuropsicologico e neurorradiologico. 2000. 230p. Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas, Campinas, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1588387. Acesso em: 2 set. 2024.
url https://hdl.handle.net/20.500.12733/1588387
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.none.fl_str_mv https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/184703
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
230p. : il.
dc.publisher.none.fl_str_mv [s.n.]
publisher.none.fl_str_mv [s.n.]
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instname:Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instacron:UNICAMP
instname_str Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instacron_str UNICAMP
institution UNICAMP
reponame_str Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
collection Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
repository.name.fl_str_mv Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
repository.mail.fl_str_mv sbubd@unicamp.br
_version_ 1822248391622524928

Registros relacionados