Caracterização molecular da doença de huntington em uma população brasileira

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Silva, Tereza Cristina Lima
Data de Publicação: 1999
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Texto Completo: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1587265
Resumo: Orientador: Carmen Sílvia Bertuzzo
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spelling Caracterização molecular da doença de huntington em uma população brasileiraDemênciaBiologia molecularOrientador: Carmen Sílvia BertuzzoDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias MedicasResumo: A doença de Huntington (HD) é uma afecção neurodegenerativa com padrão de herança autossômica dominante caracterizada por demência e movimentos involuntários. O início dos sintomas ocorre em tomo dos 40 e 50 anos de idade, progredindo até a morte em um período de cerca de tO'anos após o início da doença. A HD está associada a expansão trinucleotídica CAG presente na poção 5' do gene IT15. Nós investigamos a repetição CAG no gene IT15 em 44 indivíduos .brasileiros pertencentes a 34 famílias não relacionadas. Quarenta e dois desses pacientes apresentavam demência e ou movimentos invoIuntários, dois pacientes eram assintomáticos e pertenciam a uma família com um indivíduo afetado também genotipado. A média da idade de início dos sintomas foi de 39 anos. Um alelo CAG expandido foi encontrado em 32 indivíduos (76%) pertencentes a 25 famílias não relacionadas. Os alelos expandidos variaram de 43 a 73 unidades de repetição CAG e os alelos normais apresentaram uma variação de 18 a 26 unidades de repetição CAG nesses pacientes. Uma significativa correlação negativa foi encontrada entre a idade de início dos sintomas e o tamanho da expansão trinucleotídica CAG (r=O,6; p=O,OOOI); no entanto, o tamanho da repetição CAG expandida foi capaz de explicar somente 400-fo da variação encontrada na idade de início da doença (r=O.4). Além disso, nós genotipamos um total de 25 indivíduos pertencentes a uma grupo controle da população brasileira ( 50 alelos), sendo que o alelo normal apresentou uma variação de 16 a 33 unidades de repetição CAG. A porcentagem de heterozigozidade do alelo nomiaI na população brasileira controle foi de 88%. É importante notar que existe a possibilidade de superposição entre o tamanho do alelo nolmal e expandido, os chamados alelos intermediários. Na BD um dos fatores que contribuem para o aparecimento dos alelos intermediários é a presença do polimorfismo (CCG)n. Existem algumas evidências de que a freqüência desses alelos polimórficos é dependente da origem étnica dos indivíduos 9,25,26. Sendo assim para a caracterização da variação do alelo CCG polimórfico na população brasileira foram também analisados 25 indivíduos pertencentes ao controle normal (total de 50 alelos), cujo alelos variaram de 158pb a 185pb (média=167.7), demonstrando uma alta variabilidade polimórfica. Em conclusão nossos resultados mostraram que nem todos os pacientes com fenótipo "00" possuíam a expansão CAG no gene IT15. Como não foi encontrado, em nossa amostra, nenhum alelo de tamanho intermediário, não tivemos dificuldades para realizar o diagnóstico molecular. Com isso, verificamos que a confirmação molecular do diagnóstico na HD deve ser realizada em todos os casos suspeitos a fim de proporcionar subsídios para um aconselhamento genético adequadoAbstract: Not informed.MestradoFarmacologiaMestre em Ciências Médicas[s.n.]Bertuzzo, Carmen Sílvia, 1963-Sartorato, Edi LúciaPinto Junior, WalterUniversidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências MédicasPrograma de Pós-Graduação em Ciências MédicasUNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINASSilva, Tereza Cristina Lima19991999-07-30T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdf82f.(Broch.)https://hdl.handle.net/20.500.12733/1587265SILVA, Tereza Cristina Lima. Caracterização molecular da doença de huntington em uma população brasileira. 1999. 82f Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas, Campinas, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1587265. Acesso em: 2 set. 2024.https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/175301porreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instname:Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instacron:UNICAMPinfo:eu-repo/semantics/openAccess2018-06-13T14:41:51Zoai::175301Biblioteca Digital de Teses e DissertaçõesPUBhttp://repositorio.unicamp.br/oai/tese/oai.aspsbubd@unicamp.bropendoar:2018-06-13T14:41:51Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)false
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