Estudo medico de polimorfismos geneticos de importancia clinica no Brasil

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Ramalho, Antonio Sérgio, 1947-
Data de Publicação: 1978
Tipo de documento: Tese
Idioma: por
Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Texto Completo: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1578880
Resumo: Tese (livre-docencia) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas
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spelling Estudo medico de polimorfismos geneticos de importancia clinica no BrasilPolimorfismo (Genetica) - BrasilGenéticaTese (livre-docencia) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias MedicasResumo: As preocupações primordiais dos geneticistas em relação aos polimorfismos genéticos da espécie humana têm sido, como comenta BEIGUELMAN (1977), a investigação dos mecanismos homeostáticos que os mantém, a análise da sua distribuição em diferentes populações e a sua utilização como marcadores genéticos, sendo muito pequena a ênfase que dão ao estudo daqueles cuja importância clínica é incontestável. Ao contrário do que ocorre em muitos países do Hemisfério Norte, esse menor interesse dos geneticistas pelos polimorfismos genéticos de importância clínica não é compensado, em nosso meio, pelas investigações de pesquisadores médicos dedicados ao assunto. Tendo em vista essa situação e as peculiaridades das populações do Estado de são Paulo, que permitem a coexistência em um mesmo território de polimorfismos genéticos limitados a grupos étnicos diversos, o autor julgou oportuno criar, no Departamento de Genética Médica da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadualde Campinas, uma Unidade de Hemoglobinopatias e Enzimopenias Hereditárias, integrada aos demais Serviços do Hospital de Clínicas da referida Faculdade. Essa Unidade, composta por um ambulatório e por um laboratório especializado. Foi estruturada com finalidades assistenciais, didáticas e de pesquisa, com o objetivo primordial de estudar, do ponto de vista médico, os polimorfismos genéticos importantes nas populações brasileiras. Para tanto, esse setor do Departamento de Genética Médica dirigiu as suas atenções para o estudo clínico de duas heredopatias reconhecidamente freqüentes em nossas populações, ou seja, do traço siclêmico e da Deficiência de G6-PD, e praticamente iniciou, no Brasil, o estudo do traço talassêmico beta e da deficiência de acetiltrasferase hepática. (continua...)Abstract: Not informedLivre DocênciaLivre-Docente[s.n.]Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências MédicasPrograma de Pós-Graduação em MedicinaUNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINASRamalho, Antonio Sérgio, 1947-1978info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisapplication/pdf126 f. : il.https://hdl.handle.net/20.500.12733/1578880RAMALHO, Antonio Sérgio. Estudo medico de polimorfismos geneticos de importancia clinica no Brasil. 1978. 126 f. Tese (livre-docencia) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas, Campinas, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1578880. Acesso em: 2 set. 2024.https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/51884porreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instname:Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instacron:UNICAMPinfo:eu-repo/semantics/openAccess2021-01-06T23:01:02Zoai::51884Biblioteca Digital de Teses e DissertaçõesPUBhttp://repositorio.unicamp.br/oai/tese/oai.aspsbubd@unicamp.bropendoar:2021-01-06T23:01:02Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)false
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