Diferenças etnicas na distribuição de variantes geneticos da sintase endotelial do oxido nitrico

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Marroni, Aline Saldanha
Data de Publicação: 2006
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Texto Completo: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1604569
Resumo: Orientador: Jose Eduardo Tanus dos Santos
id UNICAMP-30_e3fdf334e39e3cf55dfb1e6f2aafb2ea
oai_identifier_str oai::397601
network_acronym_str UNICAMP-30
network_name_str Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
repository_id_str
spelling Diferenças etnicas na distribuição de variantes geneticos da sintase endotelial do oxido nitricoEthinic differences in the distribution of nitric oxide endothelial synthase genetic variantsGenótipoÓxido nítricoPolimorfismo (Genética)GenotypeNitric oxidePolymorphisms (Genetic)Orientador: Jose Eduardo Tanus dos SantosDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias MedicasResumo: O óxido nítrico (NO) é um gás solúvel com importantes papéis fisiológicos. Alterações na biodisponibilidade de NO contribuem para o desenvolvimento de vários estados fisiopatológicos, tais como hipertensão arterial, aterosclerose, doença coronariana e hipertensão pulmonar. A importância do NO no controle cardiovascular levou a estudos visando avaliar se polimorfismos do gene da eNOS estão associados com doenças cardiovasculares. Três polimorfismos de interesse clínico do gene da eNOS têm sido estudados: T ?786C na região promotora, 4a/4b no íntron 4 e Glu298Asp no éxon 7. Diversos estudos têm apresentado resultados contraditórios sobre a associação desses polimorfismos com doenças cardiovasculares. Demonstrou-se que numa população dos EUA, estes variantes genéticos apresentam acentuada diferença étnica em sua distribuição. Não se sabe se na população brasileira ocorrem essas mesmas diferenças étnicas na distribuição de variantes da eNOS observadas na população americana. O objetivo desse trabalho foi avaliar a freqüência desses polimorfismos em voluntários diferentes etnicamente (136 negros e 154 brancos) na população brasileira. Também foi estimada a frequência haplotípica e a associação entre os variantes genéticos. A amplificação do DNA genômico foi feita por Reação de Polimerase em Cadeia (PCR) e os genótipos foram determinados por eletroforese em gel de poliacrilamida. O variante Asp298 foi mais comum em brancos (32.8%) que em negros (15.1%)(P<0.004). De modo similar, o variante C-786 foi mais comum em brancos (41.9%) que em negros (19.5%)(P<0.0004). Já o variante 4a foi mais comum em negros (32%) que em brancos (17.9%)(P<0.003). O haplótipo mais comum em ambos grupos étnicos era aquele que combinava os variantes comuns. O segundo haplótipo mais comum em negros incluía o variante 4a e os variantes não polimórficos para os outros dois polimorfismos. Nos indivíduos brancos, entretanto, o segundo haplótipo mais comum incluía os variantes Asp298 e C-786 e o variante comum para o polimorfismo do íntron. Essa acentuada diferença é similar àquela demonstrada na população americana. Esses achados sugerem haver uma consistente diferença interétnica na distribuição desses variantes genéticos da eNOS em negros e brancos da população brasileira. Essas diferenças podem estar associadas às disparidades étnicas observadas com relação às doenças cardiovasculares e resposta a drogasAbstract: Nitric oxide (NO) is a soluble gas with fundamental physiologic role. Alterations in NO bioavalability contribute to the development of many diseases such as hypertension, atherosclerosis, coronary artery disease and pulmonary hipertension. The pivotal role of NO in the regulation of the cardiovascular system has motivated studies to assess whether polymorphisms in the eNOs gene are associated with cardiovascular diseases. Three specific polymorphisms in the eNOS gene have been widely studied : T-786C in the promoter region, 4a/4b in intron 4 and Glu298Asp in exon 7. Several studies have associated inconsistently these polymorphisms with cardiovascular diseases. In an American population these variants show interethnic differences in their distribution. However, we don?t know whether there are the same differences in the brazilian population. To test this possibility, we examined the distribution of genetic variants in 136 black and 154 white subjects from a Brazilian population. We also estimated the haplotype frequency, and evaluated associations between these variants. The Asp298 variant was more common in in whites (32.8 %) than in blacks (15.1%)(P<0.004). Similarly, the C-786 variant was more common in whites (41.9%) than in blacks (19.5%)(P<0.0004). However, the 4a variant was more common in blacks (32.0%) than in whites (17.9%)(P<0.003). The most common predicted haplotype in both ethnic groups combined only wild type variants. While the second most common haplotype in blacks includes the variant 4a and the wild-type variants for the remaining polymorphisms, the second most common haplotype in whites includes the variants Asp298 and C-786 and the wild-type variant for polymorphism in intron 4. The marked interethnic differences that we found in Brazilians are very similar to that previously reported in Americans. These findings strongly suggest a consistent difference in the distribution of eNOS genetic variants in blacks compared with whites in brazilian population. These findings may explain in part the ethnic disparities in cardiovascular risk and response to drugsMestradoMestre em Farmacologia[s.n.]Tanus-Santos, Jose EduardoMoreno Junior, HeitorScarel-Caminaga, Raquel MantuaneliUniversidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências MédicasPrograma de Pós-Graduação em FarmacologiaUNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINASMarroni, Aline Saldanha20062006-01-18T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdf58f. : il.(Broch.)https://hdl.handle.net/20.500.12733/1604569MARRONI, Aline Saldanha. Diferenças etnicas na distribuição de variantes geneticos da sintase endotelial do oxido nitrico. 2006. 58f. Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas, Campinas, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1604569. Acesso em: 2 set. 2024.https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/397601porreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instname:Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instacron:UNICAMPinfo:eu-repo/semantics/openAccess2017-02-18T04:49:12Zoai::397601Biblioteca Digital de Teses e DissertaçõesPUBhttp://repositorio.unicamp.br/oai/tese/oai.aspsbubd@unicamp.bropendoar:2017-02-18T04:49:12Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)false
dc.title.none.fl_str_mv Diferenças etnicas na distribuição de variantes geneticos da sintase endotelial do oxido nitrico
Ethinic differences in the distribution of nitric oxide endothelial synthase genetic variants
title Diferenças etnicas na distribuição de variantes geneticos da sintase endotelial do oxido nitrico
spellingShingle Diferenças etnicas na distribuição de variantes geneticos da sintase endotelial do oxido nitrico
Marroni, Aline Saldanha
Genótipo
Óxido nítrico
Polimorfismo (Genética)
Genotype
Nitric oxide
Polymorphisms (Genetic)
title_short Diferenças etnicas na distribuição de variantes geneticos da sintase endotelial do oxido nitrico
title_full Diferenças etnicas na distribuição de variantes geneticos da sintase endotelial do oxido nitrico
title_fullStr Diferenças etnicas na distribuição de variantes geneticos da sintase endotelial do oxido nitrico
title_full_unstemmed Diferenças etnicas na distribuição de variantes geneticos da sintase endotelial do oxido nitrico
title_sort Diferenças etnicas na distribuição de variantes geneticos da sintase endotelial do oxido nitrico
author Marroni, Aline Saldanha
author_facet Marroni, Aline Saldanha
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Tanus-Santos, Jose Eduardo
Moreno Junior, Heitor
Scarel-Caminaga, Raquel Mantuaneli
Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas
Programa de Pós-Graduação em Farmacologia
UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS
dc.contributor.author.fl_str_mv Marroni, Aline Saldanha
dc.subject.por.fl_str_mv Genótipo
Óxido nítrico
Polimorfismo (Genética)
Genotype
Nitric oxide
Polymorphisms (Genetic)
topic Genótipo
Óxido nítrico
Polimorfismo (Genética)
Genotype
Nitric oxide
Polymorphisms (Genetic)
description Orientador: Jose Eduardo Tanus dos Santos
publishDate 2006
dc.date.none.fl_str_mv 2006
2006-01-18T00:00:00Z
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/masterThesis
format masterThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv (Broch.)
https://hdl.handle.net/20.500.12733/1604569
MARRONI, Aline Saldanha. Diferenças etnicas na distribuição de variantes geneticos da sintase endotelial do oxido nitrico. 2006. 58f. Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas, Campinas, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1604569. Acesso em: 2 set. 2024.
identifier_str_mv (Broch.)
MARRONI, Aline Saldanha. Diferenças etnicas na distribuição de variantes geneticos da sintase endotelial do oxido nitrico. 2006. 58f. Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas, Campinas, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1604569. Acesso em: 2 set. 2024.
url https://hdl.handle.net/20.500.12733/1604569
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.none.fl_str_mv https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/397601
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
58f. : il.
dc.publisher.none.fl_str_mv [s.n.]
publisher.none.fl_str_mv [s.n.]
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instname:Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instacron:UNICAMP
instname_str Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
instacron_str UNICAMP
institution UNICAMP
reponame_str Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
collection Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
repository.name.fl_str_mv Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
repository.mail.fl_str_mv sbubd@unicamp.br
_version_ 1809188961880375296

Registros relacionados