Miastenia grave juvenil e sindromes miastenicas congenitas

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Pacheco, Pedro Severino
Data de Publicação: 2000
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Texto Completo: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1607993
Resumo: Orientador: Anamarli Nucci
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spelling Miastenia grave juvenil e sindromes miastenicas congenitasDoenças neuromuscularesJunção neuromuscularOrientador: Anamarli NucciDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências MédicasResumo: A Miastenia Grave Juvenil (MGJ), de fisiopatogenia autoimune, e as Síndromes Miastênicas Congênitas (MC), de características congênitohereditárias, são doenças relativamente raras e potencialmente fatais. Conhecer as distinções entre elas influencia a prática clínica, pelas diferentes possibilidades de manuseio e de tratamentos. Analisou-se retrospectivamente os prontuários do Hospital de Clínicas da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas, com diagnóstico de miastenia e idade de início da doença abaixo de 18 anos, no período 1986-1998. O diagnóstico de MGJ baseou-se no quadro clínico de fraqueza flutuante, associada a pelo menos uma das seguintes condições: positividade ao teste de prostigmina (TP), decremento (acima de 10%) ao teste de estimulação nervosa repetitiva (TER), presença de anticorpos anti-receptores de acetilcolina (AcRACo), resposta clínica ao tratamento com imunossupressores ou plasmaferese. Critérios para MC: miastenia nos dois primeiros anos de vida, em filho de mãe não miastênica, associada a atraso motor, casos similares na família, consangüinidade dos pais, soronegatividade para AcRACo, TER com decremento ou atípico e nenhuma resposta a imunossupressores. A série consta de 32 casos de miastenia, sendo 17 de MGJ, 12 de MC, dois de MGJ "provável" e um de. MC "possível". Não houve diferenças quanto ao sexo. Enquanto a idade de início clínico, na MC, foi 75% conatal ou até dois anos de vida, na MGJ a forma ocular (MGO) predominou dos quatro aos sete anos e a generalizada (MGG), após os 10 anos. Na MGJ, a clínica inicial foi manifestação ocular (53%), bulbar (29,4%) e generalizada (17~6%). Dois de nove casos oculares e os cinco bulbares tornaram-se generalizados. Na MC, ptose palpebral e oftalmoparesia foram os sinais mais freqüentes, em contextos clínicos diversos. O TP foi positivo em 100% dos casos de MGJ e em 81,2% na MC. O TER mostrou decremento em 41,6% (5/12) na MGJ e em 20% (1/5) na MC. A dosagem de AcRACo foi realizada em oito pacientes de MGJ, com 62,5% soropositivos (4/5 com MGG e 1/3 com !VIGO). A TC de tórax foi realizada em 23 pacientes; 16/17 com MGJ, dos quais, cinco com aumento de volume tímico. Houve sete TC normais na MC. No tratamento da MGJ, usou-se sistematicamente a BP como sintomático; em dois casos (MGG e MGO) com remissão e um (MGO) com melhora leve, foi única droga. Em sete casos associou-se prednisona, em cinco, prednisona e timectomia, em um prednisona e plasmaferese, e em um prednisona, azatioprina, plasmaferese e timectomia. Dos seis pacientes que se submeteram a timectomia (cinco MGG, um MGO), três tiveram histopatologia de timo hiperplásico, dois normais e um timoma. A evolução clínica na MGJ, de remissão, remissão farmacológica, ou melhora importante foi de 64,7%. Melhora leve ocorreu em 23,5% e quadro clínico inalterado em um caso. Ocorreram dois óbitos. Na MC, o BP modificou o quadro clínico com melhora importante em dois casos. Nos demais, associou-se a melhora leve ou nenhuma resposta. Durante o seguimento, dois pacientes apresentaram melhora relativa após suspensão do tratamento. A caracterização de cada uma das MC depende de exames laboratoriais de difícil realização e inacessível em nosso meio, portanto, o diagnóstico manteve-se em nível sindrômicoAbstract: Juvenile Myasthenia Gravis (JMG) is an autoimmune disease whereas Congenital Myasthenic Syndromes (CM) are characterized by hereditary defective neuromuscular transmission. 80th are relatively rare and potentially fatal, and knowledge of their distinctive features influences decision-making in diagnosis and treatment. We did a retrospective analysis (1986 - 1998) of the patients diagnosed as having myasthenia with onset under 18 years of age at the Hospital of the Faculty of Medical Sciences, Campinas State University. The diagnosis was based on fatigue or fluctuating muscle weakness associated with: positive prostigmine test (PT), decremental responses to repetitive nerve stimulation (RST), raised anti-acetylcholíne receptor antibody titer (antiAChR), clínical response to immunotherapy or plasmapheresis. Criteria for CM were: myasthenia onset before age two years, no myasthenic mother, delayed motor milestones, similar case in the family, consanguineous parents, negative anti-AChR, decremental or atypical response to RST, no improvement by immunosuppressive drugs. Thirty-two patients fulfilled criteria for myasthenia and the final classification was: 17 JMG, 12 CM, two "probable" JMG, one "possible" CM. No gender difference was found. CM had congenital onset in 75% of cases, and under age two in the others. Ocular initial presentation of JMG (OJMG) was predominant between four and seven years of age and generalized JMG (GJMG) after age 10. Two cases out of nine of ocular initial presentation later became generalized, while this occurred to ali five with initially bulbar onset. The majority of CM patients presented ptosis and externa I ophthalmoplegia... PT was positive in 100% of the JMG cases and in 81.2% of the CM. RST showed decremental response in 41.6% (5/12) of JMG patients and 20% (1/5) in CM. Anti-AchR was performed in eight JMG cases, 62.5% of which were positive (4/5 GJMG and 1/3 OJMG). Computed tomography of mediastinum was done in 23 patients, being 16 out of 17 with GJMG; tive of these had thymus enlargement. In 7/12 CM, thymus was normal. In the treatment of JMG, pyridostigmine bramide (BP) was used systematically as symptomatic drug. In three cases BP was the single drug used, two (GJMG and OJMG) with remission and one (OJMG) with mild improvement. In seven cases, BP was associated with prednisone, in tive with prednisone and thymectomy, in one prednisone and plasmapheresis and in one with prednisone, azathioprine, plasmapheresis and thymectomy. Six patients underwent thymectomy (tive GJMG and one OJMG). Thymus histopathology showed five cases of hyperplasia, two normal glands and one thymoma. Clínical evolution of JMG was: remission, pharmacological remission or marked improvement in 64.7% of the cases; mild improvement in 23.5%, one case remained unchanged and two died. PB was used ín CM associated with supportive care. In two cases, there was marked improvement. but in the others response was mild or absent. Two patients had no changes during treatment but eventually improved afier it was stopped. Diagnosis of CM subtypes depends on sophisticated techniques unavailable in our country, so diagnosis in the present cases was based on syndromic featuresMestradoNeurologiaMestre em Ciências Médicas[s.n.]Nucci, Anamarli, 1947-Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências MédicasPrograma de Pós-Graduação em Ciências MédicasUNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINASPacheco, Pedro Severino20002000-07-31T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdf74 f. : il.https://hdl.handle.net/20.500.12733/1607993PACHECO, Pedro Severino. Miastenia grave juvenil e sindromes miastenicas congenitas. 2000. 74 f. Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas, Campinas, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1607993. Acesso em: 2 set. 2024.https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/433778porreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instname:Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instacron:UNICAMPinfo:eu-repo/semantics/openAccess2017-05-29T14:48:58Zoai::433778Biblioteca Digital de Teses e DissertaçõesPUBhttp://repositorio.unicamp.br/oai/tese/oai.aspsbubd@unicamp.bropendoar:2017-05-29T14:48:58Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)false
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