DIAGNÓSTICO DE SÍNDROME DE DOWN POR MEIO DO CARIÓTIPO EM ALUNOS, DE ATÉ 18 ANOS, DA APAE DE MARINGÁ - PR

• Autor(a) principal: SOUZA, Giandra Azolini Fernandes de
• Data de Publicação: 2019
• Outros Autores: GONÇALVES, Ana Sarah Arana, ARAUJO, Mariane Castardo, TORRESAN, Clarissa, MORAES, Ana Maria Silveira Machado de, REIS, Marcela Funaki dos
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Digital Unicesumar
• Texto Completo: http://rdu.unicesumar.edu.br/handle/123456789/3917
• topic: Aconselhamento genético; Deficiência intelectual; Diagnóstico citogenético

A Síndrome de Down (SD) é considerada uma das desordens mais comum, além de ser uma das principais causas de deficiência intelectual. A SD é causada por uma alteração cromossômica, a qual pode se dar de diferentes maneiras como a trissomia livre do cromossomo 21, mosaicismo genético ou ainda translocação. Portanto, pode- se considerar que a análise do cariótipo de indivíduos com SD é fundamental para um aconselhamento genético adequado. Dessa forma, o objetivo do presente trabalho é realizar o exame de cariótipo por bandeamento G em indivíduos com até 18 anos que apresenta Síndrome de Down, porém que não possuem diagnóstico citogenético confirmativo. Sendo assim, as coletas sanguíneas serão realizadas nos alunos da Associação de Pais e Amigos (APAE) de Maringá, e o cultivo celular de linfócitos ocorrerá no Laboratório de Biologia Molecular do Centro Universitário Cesumar – Unicesumar, bem como a preparação e análise dos cariótipos. Ademais, os indivíduos serão informados sobre os procedimentos a serem realizados e, ao concordarem, irão assinar o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido. Com o presente trabalho, espera- se identificar, por meio do exame de cariótipo, indivíduos com SD de origem trissômica e por translocação cromossômica e, consequentemente, fornecer laudos citogenéticos aos participantes.