DIAGNÓSTICO DE SÍNDROME DE DOWN POR MEIO DO CARIÓTIPO EM ALUNOS, DE ATÉ 18 ANOS, DA APAE DE MARINGÁ - PR
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Data de Publicação: | 2019 |
Outros Autores: | , , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Digital Unicesumar |
Texto Completo: | http://rdu.unicesumar.edu.br/handle/123456789/3917 |
Resumo: | A Síndrome de Down (SD) é considerada uma das desordens mais comum, além de ser uma das principais causas de deficiência intelectual. A SD é causada por uma alteração cromossômica, a qual pode se dar de diferentes maneiras como a trissomia livre do cromossomo 21, mosaicismo genético ou ainda translocação. Portanto, pode- se considerar que a análise do cariótipo de indivíduos com SD é fundamental para um aconselhamento genético adequado. Dessa forma, o objetivo do presente trabalho é realizar o exame de cariótipo por bandeamento G em indivíduos com até 18 anos que apresenta Síndrome de Down, porém que não possuem diagnóstico citogenético confirmativo. Sendo assim, as coletas sanguíneas serão realizadas nos alunos da Associação de Pais e Amigos (APAE) de Maringá, e o cultivo celular de linfócitos ocorrerá no Laboratório de Biologia Molecular do Centro Universitário Cesumar – Unicesumar, bem como a preparação e análise dos cariótipos. Ademais, os indivíduos serão informados sobre os procedimentos a serem realizados e, ao concordarem, irão assinar o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido. Com o presente trabalho, espera- se identificar, por meio do exame de cariótipo, indivíduos com SD de origem trissômica e por translocação cromossômica e, consequentemente, fornecer laudos citogenéticos aos participantes. |
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DIAGNÓSTICO DE SÍNDROME DE DOWN POR MEIO DO CARIÓTIPO EM ALUNOS, DE ATÉ 18 ANOS, DA APAE DE MARINGÁ - PRAconselhamento genéticoDeficiência intelectualDiagnóstico citogenéticoA Síndrome de Down (SD) é considerada uma das desordens mais comum, além de ser uma das principais causas de deficiência intelectual. A SD é causada por uma alteração cromossômica, a qual pode se dar de diferentes maneiras como a trissomia livre do cromossomo 21, mosaicismo genético ou ainda translocação. Portanto, pode- se considerar que a análise do cariótipo de indivíduos com SD é fundamental para um aconselhamento genético adequado. Dessa forma, o objetivo do presente trabalho é realizar o exame de cariótipo por bandeamento G em indivíduos com até 18 anos que apresenta Síndrome de Down, porém que não possuem diagnóstico citogenético confirmativo. Sendo assim, as coletas sanguíneas serão realizadas nos alunos da Associação de Pais e Amigos (APAE) de Maringá, e o cultivo celular de linfócitos ocorrerá no Laboratório de Biologia Molecular do Centro Universitário Cesumar – Unicesumar, bem como a preparação e análise dos cariótipos. Ademais, os indivíduos serão informados sobre os procedimentos a serem realizados e, ao concordarem, irão assinar o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido. Com o presente trabalho, espera- se identificar, por meio do exame de cariótipo, indivíduos com SD de origem trissômica e por translocação cromossômica e, consequentemente, fornecer laudos citogenéticos aos participantes.UNIVERSIDADE CESUMARBrasilUNICESUMAR2020-01-07T17:23:56Z2020-01-07T17:23:56Z2019-10-29info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleapplication/pdf978-85-459-1960-5http://rdu.unicesumar.edu.br/handle/123456789/3917porSOUZA, Giandra Azolini Fernandes deGONÇALVES, Ana Sarah AranaARAUJO, Mariane CastardoTORRESAN, ClarissaMORAES, Ana Maria Silveira Machado deREIS, Marcela Funaki dosinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Digital Unicesumarinstname:Centro Universitário de Maringá (UNICESUMAR)instacron:UniCesumar2020-08-03T20:25:12ZRepositório InstitucionalPRI |
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