Sindrome de Coffin-Siris: um relato de caso clínico

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Gritti, Vanessa Catto
Data de Publicação: 2022
Outros Autores: Vieira, Murilo Henrique, Dorgievicz, Viviane, Habermann, Maria Aparecida Marques, Bellaver, Emyr Hiago
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Research, Society and Development
Texto Completo: https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/37637
Resumo: A síndrome de Coffin-Siris é uma condição genética causada por mutações em genes que são responsáveis pela codificação de componentes do complexo BAF, causando hipoplasia ou aplasia da falange do quinto dedo, aparência facial grosseira, atraso de desenvolvimento, retardo intelectual, cabelos esparsos, hipotonia, anormalidades cardíacas e cerebrais, entre outras características. Nesse sentido, objetiva-se neste artigo trazer um relato de caso sobre a progressão do diagnóstico da Síndrome de Coffin-Siris (CSS), onde os sinais e sintomas iniciais podem ser imprecisos para realizar o diagnóstico, sendo necessário recorrer a exames genéticos para a confirmação da síndrome.
id UNIFEI_078edcf1d2e34d970fcbe7effdef97a4
oai_identifier_str oai:ojs.pkp.sfu.ca:article/37637
network_acronym_str UNIFEI
network_name_str Research, Society and Development
repository_id_str
spelling Sindrome de Coffin-Siris: um relato de caso clínicoCoffin-Siris syndrome: a case reportSíndrome de Coffin-Siris: reporte de un casoCoffin-Siris syndromeCSSFifth digit syndromeOnychodysplasia of dwarfismPartial dysgenesis of the corpus callosumExome.Síndrome de Coffin-SirisCSSSíndrome del quinto dígitoEnanismo onicodisplasiaDisgenesia parcial del cuerpo callosoExoma.Síndrome de Coffin-SirisCSSSíndrome do quinto dígitoOnicodisplasia de nanismoDisgenesia parcial do corpo calosoExoma.A síndrome de Coffin-Siris é uma condição genética causada por mutações em genes que são responsáveis pela codificação de componentes do complexo BAF, causando hipoplasia ou aplasia da falange do quinto dedo, aparência facial grosseira, atraso de desenvolvimento, retardo intelectual, cabelos esparsos, hipotonia, anormalidades cardíacas e cerebrais, entre outras características. Nesse sentido, objetiva-se neste artigo trazer um relato de caso sobre a progressão do diagnóstico da Síndrome de Coffin-Siris (CSS), onde os sinais e sintomas iniciais podem ser imprecisos para realizar o diagnóstico, sendo necessário recorrer a exames genéticos para a confirmação da síndrome.Coffin-Siris syndrome is a genetic condition caused by mutations in genes that are responsible for encoding components of the BAF complex, causing hypoplasia or aplasia of the fifth finger phalanx, coarse facial appearance, developmental delay, intellectual retardation, sparse hair, hypotonia, cardiac and brain abnormalities, among other characteristics. In this sense, the objective of this article is to present a case report on the progression of the diagnosis of Coffin-Siris Syndrome (CSS), where the initial signs and symptoms can be imprecise to make the diagnosis, being necessary to resort to genetic tests for the diagnosis. confirmation of the syndrome.El síndrome de Coffin-Siris es una condición genética causada por mutaciones en genes que son responsables de codificar componentes del complejo BAF, causando hipoplasia a aplasia de la falange del quinto dedo, apariencia facial tosca, retraso en el desarrollo, retraso intelectual, cabello escaso, hipotonía, problemas cardíacos, y anomalías cerebrales, entre otras características. En este sentido, el objetivo de este artículo es presentar un caso clínico sobre la evolución del diagnóstico del Síndrome de Coffin-Siris (SCS), donde los signos y síntomas iniciales pueden ser imprecisos para realizar el diagnóstico, siendo necesario recurrir a la genética. Pruebas para el diagnóstico Confirmación del síndrome.Research, Society and Development2022-11-23info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/3763710.33448/rsd-v11i15.37637Research, Society and Development; Vol. 11 No. 15; e467111537637Research, Society and Development; Vol. 11 Núm. 15; e467111537637Research, Society and Development; v. 11 n. 15; e4671115376372525-3409reponame:Research, Society and Developmentinstname:Universidade Federal de Itajubá (UNIFEI)instacron:UNIFEIporhttps://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/37637/31198Copyright (c) 2022 Vanessa Catto Gritti; Murilo Henrique Vieira; Viviane Dorgievicz; Maria Aparecida Marques Habermann; Emyr Hiago Bellaverhttps://creativecommons.org/licenses/by/4.0info:eu-repo/semantics/openAccessGritti, Vanessa Catto Vieira, Murilo Henrique Dorgievicz, Viviane Habermann, Maria Aparecida MarquesBellaver, Emyr Hiago2022-11-27T19:56:23Zoai:ojs.pkp.sfu.ca:article/37637Revistahttps://rsdjournal.org/index.php/rsd/indexPUBhttps://rsdjournal.org/index.php/rsd/oairsd.articles@gmail.com2525-34092525-3409opendoar:2024-01-17T09:51:43.886099Research, Society and Development - Universidade Federal de Itajubá (UNIFEI)false
dc.title.none.fl_str_mv Sindrome de Coffin-Siris: um relato de caso clínico
Coffin-Siris syndrome: a case report
Síndrome de Coffin-Siris: reporte de un caso
title Sindrome de Coffin-Siris: um relato de caso clínico
spellingShingle Sindrome de Coffin-Siris: um relato de caso clínico
Gritti, Vanessa Catto
Coffin-Siris syndrome
CSS
Fifth digit syndrome
Onychodysplasia of dwarfism
Partial dysgenesis of the corpus callosum
Exome.
Síndrome de Coffin-Siris
CSS
Síndrome del quinto dígito
Enanismo onicodisplasia
Disgenesia parcial del cuerpo calloso
Exoma.
Síndrome de Coffin-Siris
CSS
Síndrome do quinto dígito
Onicodisplasia de nanismo
Disgenesia parcial do corpo caloso
Exoma.
title_short Sindrome de Coffin-Siris: um relato de caso clínico
title_full Sindrome de Coffin-Siris: um relato de caso clínico
title_fullStr Sindrome de Coffin-Siris: um relato de caso clínico
title_full_unstemmed Sindrome de Coffin-Siris: um relato de caso clínico
title_sort Sindrome de Coffin-Siris: um relato de caso clínico
author Gritti, Vanessa Catto
author_facet Gritti, Vanessa Catto
Vieira, Murilo Henrique
Dorgievicz, Viviane
Habermann, Maria Aparecida Marques
Bellaver, Emyr Hiago
author_role author
author2 Vieira, Murilo Henrique
Dorgievicz, Viviane
Habermann, Maria Aparecida Marques
Bellaver, Emyr Hiago
author2_role author
author
author
author
dc.contributor.author.fl_str_mv Gritti, Vanessa Catto
Vieira, Murilo Henrique
Dorgievicz, Viviane
Habermann, Maria Aparecida Marques
Bellaver, Emyr Hiago
dc.subject.por.fl_str_mv Coffin-Siris syndrome
CSS
Fifth digit syndrome
Onychodysplasia of dwarfism
Partial dysgenesis of the corpus callosum
Exome.
Síndrome de Coffin-Siris
CSS
Síndrome del quinto dígito
Enanismo onicodisplasia
Disgenesia parcial del cuerpo calloso
Exoma.
Síndrome de Coffin-Siris
CSS
Síndrome do quinto dígito
Onicodisplasia de nanismo
Disgenesia parcial do corpo caloso
Exoma.
topic Coffin-Siris syndrome
CSS
Fifth digit syndrome
Onychodysplasia of dwarfism
Partial dysgenesis of the corpus callosum
Exome.
Síndrome de Coffin-Siris
CSS
Síndrome del quinto dígito
Enanismo onicodisplasia
Disgenesia parcial del cuerpo calloso
Exoma.
Síndrome de Coffin-Siris
CSS
Síndrome do quinto dígito
Onicodisplasia de nanismo
Disgenesia parcial do corpo caloso
Exoma.
description A síndrome de Coffin-Siris é uma condição genética causada por mutações em genes que são responsáveis pela codificação de componentes do complexo BAF, causando hipoplasia ou aplasia da falange do quinto dedo, aparência facial grosseira, atraso de desenvolvimento, retardo intelectual, cabelos esparsos, hipotonia, anormalidades cardíacas e cerebrais, entre outras características. Nesse sentido, objetiva-se neste artigo trazer um relato de caso sobre a progressão do diagnóstico da Síndrome de Coffin-Siris (CSS), onde os sinais e sintomas iniciais podem ser imprecisos para realizar o diagnóstico, sendo necessário recorrer a exames genéticos para a confirmação da síndrome.
publishDate 2022
dc.date.none.fl_str_mv 2022-11-23
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/37637
10.33448/rsd-v11i15.37637
url https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/37637
identifier_str_mv 10.33448/rsd-v11i15.37637
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.none.fl_str_mv https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/37637/31198
dc.rights.driver.fl_str_mv https://creativecommons.org/licenses/by/4.0
info:eu-repo/semantics/openAccess
rights_invalid_str_mv https://creativecommons.org/licenses/by/4.0
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Research, Society and Development
publisher.none.fl_str_mv Research, Society and Development
dc.source.none.fl_str_mv Research, Society and Development; Vol. 11 No. 15; e467111537637
Research, Society and Development; Vol. 11 Núm. 15; e467111537637
Research, Society and Development; v. 11 n. 15; e467111537637
2525-3409
reponame:Research, Society and Development
instname:Universidade Federal de Itajubá (UNIFEI)
instacron:UNIFEI
instname_str Universidade Federal de Itajubá (UNIFEI)
instacron_str UNIFEI
institution UNIFEI
reponame_str Research, Society and Development
collection Research, Society and Development
repository.name.fl_str_mv Research, Society and Development - Universidade Federal de Itajubá (UNIFEI)
repository.mail.fl_str_mv rsd.articles@gmail.com
_version_ 1797052774766084096

Registros relacionados