Lipodistrofia generalizada congênita: uma revisão bibliográfica
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Data de Publicação: | 2023 |
Outros Autores: | |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Research, Society and Development |
Texto Completo: | https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/40288 |
Resumo: | Introdução: A Lipodistrofia generalizada congênita é uma patologia que apresenta imensa gama de manifestações clínicas, com inúmeros fatores de risco e importante índice de complicações. Objetivo: O objetivo do trabalho consiste em revisar bibliograficamente a Lipodistrofia congênita, apresentando o quadro clínico, diagnóstico e tratamento preconizado, levando em consideração a baixa incidência de casos relatados e a gravidade da patologia. Método: Uma revisão narrativa de literatura foi realizada utilizando as bases de dados: PubMed, Scielo e UpToDate. Os descritores utilizados foram: “Lipodistrofia”; “Lipodistrofia Generalizada Congênita”, “Resistência insulínica” e “Síndrome Metabólica”. Foram selecionados artigos completos, encontrados nos idiomas: português, inglês ou espanhol. 298 artigos foram pré-selecionados e após verificar-se os critérios de inclusão e exclusão, restaram 33 estudos que foram utilizados para compor o trabalho. Resultados e discussão: A fisiopatologia esta associada a mutações em genes que codificam para diferentes proteínas, que estão envolvidas nas várias etapas da formação de gotículas lipídicas em adipócitos. O quadro clínico mais relatado é relacionado a hepatomegalia e hipertrofia muscular, porém as características podem ser variáveis por tratar-se de uma alteração genética importante. Nota-se frequente associação a intolerância a glicose, hiperinsulinismo, diabetes mellitus, hipertrigliceridemia, esteatose hepática, musculatura proeminente, cardiomiopatia hipertrófica e cistos. O diagnóstico é normalmente clínico, mas necessita da confirmação através do teste genético. O tratamento está relacionado com a gravidade e as complicações apresentadas pelo individuo. Conclusão: estudos quanto ao assunto são necessários para garantia de diagnóstico precoce e acompanhamento dos indivíduos desde a fase pediátrica. |
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Lipodistrofia generalizada congênita: uma revisão bibliográficaCongenital generalized lipodystrophy: a literature review Lipodistrofia generalizada congénita: una revisión de la literaturaLipodistrofiaLipodistrofia Generalizada CongênitaSíndrome metabólica.LipodystrophyCongenital Generalized LipodystrophyMetabolic syndrome.LipodistrofiaLipodistrofia Generalizada CongénitaSíndrome metabólico.Introdução: A Lipodistrofia generalizada congênita é uma patologia que apresenta imensa gama de manifestações clínicas, com inúmeros fatores de risco e importante índice de complicações. Objetivo: O objetivo do trabalho consiste em revisar bibliograficamente a Lipodistrofia congênita, apresentando o quadro clínico, diagnóstico e tratamento preconizado, levando em consideração a baixa incidência de casos relatados e a gravidade da patologia. Método: Uma revisão narrativa de literatura foi realizada utilizando as bases de dados: PubMed, Scielo e UpToDate. Os descritores utilizados foram: “Lipodistrofia”; “Lipodistrofia Generalizada Congênita”, “Resistência insulínica” e “Síndrome Metabólica”. Foram selecionados artigos completos, encontrados nos idiomas: português, inglês ou espanhol. 298 artigos foram pré-selecionados e após verificar-se os critérios de inclusão e exclusão, restaram 33 estudos que foram utilizados para compor o trabalho. Resultados e discussão: A fisiopatologia esta associada a mutações em genes que codificam para diferentes proteínas, que estão envolvidas nas várias etapas da formação de gotículas lipídicas em adipócitos. O quadro clínico mais relatado é relacionado a hepatomegalia e hipertrofia muscular, porém as características podem ser variáveis por tratar-se de uma alteração genética importante. Nota-se frequente associação a intolerância a glicose, hiperinsulinismo, diabetes mellitus, hipertrigliceridemia, esteatose hepática, musculatura proeminente, cardiomiopatia hipertrófica e cistos. O diagnóstico é normalmente clínico, mas necessita da confirmação através do teste genético. O tratamento está relacionado com a gravidade e as complicações apresentadas pelo individuo. Conclusão: estudos quanto ao assunto são necessários para garantia de diagnóstico precoce e acompanhamento dos indivíduos desde a fase pediátrica.Introduction: Congenital generalized lipodystrophy is a pathology that presents a wide range of clinical manifestations, with numerous risk factors and a high rate of complications. Objective: The objective of this work is to review the literature on congenital lipodystrophy, presenting the clinical picture, diagnosis and recommended treatment, taking into account the low incidence of reported cases and the severity of the pathology. Method: A narrative literature review was performed using the databases: PubMed, Scielo and UpToDate. The descriptors used were: “Lipodystrophy”; “Congenital Generalized Lipodystrophy”, “Insulin Resistance” and “Metabolic Syndrome”. Complete articles were selected, found in the following languages: Portuguese, English or Spanish. 298 articles were pre-selected and after verifying the inclusion and exclusion criteria, 33 studies remained that were used to compose the work. Results and discussion: Pathophysiology is associated with mutations in genes that code for different proteins, which are involved in the various stages of lipid droplet formation in adipocytes. The most reported clinical picture is related to hepatomegaly and muscle hypertrophy, but the characteristics can be variable because it is an important genetic alteration. There is a frequent association with glucose intolerance, hyperinsulinism, diabetes mellitus, hypertriglyceridemia, hepatic steatosis, prominent musculature, hypertrophic cardiomyopathy and cysts. The diagnosis is usually clinical, but needs confirmation through genetic testing. Treatment is related to the severity and complications presented by the individual. Conclusion: studies on the subject are necessary to guarantee early diagnosis and follow-up of individuals from the pediatric stage.Introducción: La lipodistrofia congénita generalizada es una patología que presenta una amplia gama de manifestaciones clínicas, con numerosos factores de riesgo y una alta tasa de complicaciones. Objetivo: El objetivo de este trabajo es revisar la literatura sobre la lipodistrofia congénita, presentando el cuadro clínico, diagnóstico y tratamiento recomendado, teniendo en cuenta la baja incidencia de casos reportados y la gravedad de la patología. Método: Se realizó una revisión narrativa de la literatura utilizando las bases de datos: PubMed, Scielo y UpToDate. Los descriptores utilizados fueron: “lipodistrofia”; “Lipodistrofia Congénita Generalizada”, “Resistencia a la Insulina” y “Síndrome Metabólico”. Fueron seleccionados artículos completos, encontrados en los siguientes idiomas: portugués, inglés o español. Fueron preseleccionados 298 artículos y después de verificar los criterios de inclusión y exclusión quedaron 33 estudios que fueron utilizados para la composición del trabajo. Resultados y discusión: La fisiopatología está asociada con mutaciones en genes que codifican para diferentes proteínas, las cuales están involucradas en las diversas etapas de formación de gotas de lípidos en los adipocitos. El cuadro clínico más reportado se relaciona con hepatomegalia e hipertrofia muscular, pero las características pueden ser variables por tratarse de una alteración genética importante. Existe una asociación frecuente con intolerancia a la glucosa, hiperinsulinismo, diabetes mellitus, hipertrigliceridemia, esteatosis hepática, musculatura prominente, miocardiopatía hipertrófica y quistes. El diagnóstico suele ser clínico, pero necesita confirmación mediante pruebas genéticas. El tratamiento está relacionado con la gravedad y las complicaciones que presenta el individuo. Conclusión: son necesarios estudios sobre el tema para garantizar el diagnóstico precoz y el seguimiento de los individuos desde la etapa pediátrica.Research, Society and Development2023-02-07info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/4028810.33448/rsd-v12i2.40288Research, Society and Development; Vol. 12 No. 2; e21812240288Research, Society and Development; Vol. 12 Núm. 2; e21812240288Research, Society and Development; v. 12 n. 2; e218122402882525-3409reponame:Research, Society and Developmentinstname:Universidade Federal de Itajubá (UNIFEI)instacron:UNIFEIporhttps://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/40288/32893Copyright (c) 2023 Mônica Bento Bispo; Ana Carolina Carli de Freitashttps://creativecommons.org/licenses/by/4.0info:eu-repo/semantics/openAccessBispo, Mônica Bento Freitas, Ana Carolina Carli de 2023-02-14T20:07:52Zoai:ojs.pkp.sfu.ca:article/40288Revistahttps://rsdjournal.org/index.php/rsd/indexPUBhttps://rsdjournal.org/index.php/rsd/oairsd.articles@gmail.com2525-34092525-3409opendoar:2023-02-14T20:07:52Research, Society and Development - Universidade Federal de Itajubá (UNIFEI)false |
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