A importância do diagnóstico precoce na Síndrome de Jacobsen: Uma revisão sistemática de literatura

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Oliveira, Rebeca Santos
Data de Publicação: 2024
Outros Autores: Santos, Faber Neves, Rocha, Rodrigo Benigno Santos, Dias, Melyssa Matos de Castro Lima
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Research, Society and Development
Texto Completo: https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/45229
Resumo: El síndrome de Jacobsen es un síndrome genético contiguo basado en la deleción terminal del brazo largo del cromosoma 11, que fue definido por primera vez por Jacobsen en 1973. Se caracteriza como un trastorno clínico causado por aneusomía segmentaria y monosomía debido a la deleción de la región terminal 11q23. , en el que la deleción en 11q varía entre 7 y 20 Mb, y las deleciones menores de 2,9 Mb están asociadas con este síndrome, y se sugiere que la deleción del gen tiene un efecto acumulativo en el pronóstico de la enfermedad. Este síndrome se considera raro, ya que tiene una baja incidencia en la población general de aproximadamente 1 de cada 100.000 nacimientos. El diagnóstico del síndrome de Jacobsen incluye la exploración física y la historia clínica, basada en la regresión psicomotora, la dismorfismo facial y la aparición de trombocitopenia. Por lo tanto, es crucial que se realice un diagnóstico temprano, ya que esto puede interferir con el empeoramiento y efectos que trae el Síndrome de Jacobsen al paciente. Dicho esto, el objetivo general de este artículo es identificar los signos clínicos para la detección temprana del Síndrome de Jacobsen a través de una revisión sistemática de la literatura. La investigación se realizó con 09 artículos, identificándose falta de investigación en el área, corroborando la hipótesis de los investigadores. Al tratarse de una enfermedad rara, todavía existen pocos estudios al respecto y, en consecuencia, pocos profesionales tienen conocimiento sobre el síndrome, lo que dificulta aún más el diagnóstico y tratamiento precoz.
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spelling A importância do diagnóstico precoce na Síndrome de Jacobsen: Uma revisão sistemática de literaturaThe importance of early diagnosis in Jacobsen Syndrome: A systematic literature reviewLa importancia del diagnóstico precoz en el síndrome de Jacobsen: Una revisión sistemática de la literaturaJacobsen syndromeParis-Trousseau syndrome11q- Deletion Syndrome.Síndrome de JacobsenSíndrome de París-Ajuar11q- Síndrome de Deleción.Síndrome de JacobsenSíndrome de Paris-TrousseauSíndrome da Deleção 11q-.El síndrome de Jacobsen es un síndrome genético contiguo basado en la deleción terminal del brazo largo del cromosoma 11, que fue definido por primera vez por Jacobsen en 1973. Se caracteriza como un trastorno clínico causado por aneusomía segmentaria y monosomía debido a la deleción de la región terminal 11q23. , en el que la deleción en 11q varía entre 7 y 20 Mb, y las deleciones menores de 2,9 Mb están asociadas con este síndrome, y se sugiere que la deleción del gen tiene un efecto acumulativo en el pronóstico de la enfermedad. Este síndrome se considera raro, ya que tiene una baja incidencia en la población general de aproximadamente 1 de cada 100.000 nacimientos. El diagnóstico del síndrome de Jacobsen incluye la exploración física y la historia clínica, basada en la regresión psicomotora, la dismorfismo facial y la aparición de trombocitopenia. Por lo tanto, es crucial que se realice un diagnóstico temprano, ya que esto puede interferir con el empeoramiento y efectos que trae el Síndrome de Jacobsen al paciente. Dicho esto, el objetivo general de este artículo es identificar los signos clínicos para la detección temprana del Síndrome de Jacobsen a través de una revisión sistemática de la literatura. La investigación se realizó con 09 artículos, identificándose falta de investigación en el área, corroborando la hipótesis de los investigadores. Al tratarse de una enfermedad rara, todavía existen pocos estudios al respecto y, en consecuencia, pocos profesionales tienen conocimiento sobre el síndrome, lo que dificulta aún más el diagnóstico y tratamiento precoz.Jacobsen syndrome is a contiguous genetic syndrome based on the terminal deletion of the long arm of chromosome 11, which was first defined by Jacobsen in 1973. It is characterized as a clinical disorder caused by segmental aneusomy and monosomy due to deletion of the terminal region 11q23, in which the deletion in 11q varies between 7 and 20 Mb, and deletions smaller than 2.9 Mb are associated with this syndrome, and it is suggested that gene deletion has a cumulative effect on the prognosis of the disease. This syndrome is considered rare, as it has a low incidence in the general population of approximately 1 in 100,000 births. The diagnosis of Jacobsen syndrome includes physical examination and clinical history, based on psychomotor regression, facial dysmorphism and the appearance of thrombocytopenia. Therefore, it is crucial that an early diagnosis is made, as this can interfere with the worsening and effects that Jacobsen Syndrome brings to the patient. That said, the general objective of this article is to identify the clinical signs for early detection of Jacobsen Syndrome through a systematic literature review. The research was carried out with 09 articles, identifying a lack of research in the area, corroborating the researchers' hypothesis. As it is a rare disease, there are still few studies on it and, consequently, few professionals have knowledge about the syndrome, making early diagnosis and treatment even more difficult.A síndrome de Jacobsen é uma síndrome genética contígua baseada na deleção terminal do braço longo do cromossomo 11, que foi definida pela primeira vez por Jacobsen em 1973. Caracteriza-se por aneusomia segmentar e monossomia devido à deleção da região terminal 11q23, sendo sugerido que a deleção de genes tem um efeito cumulativo no prognóstico da doença. Esta síndrome é considerada rara, pois, tem uma baixa incidência na população em geral de aproximadamente 1 em 100.000 nascimentos. A suspeita clinica se faz por atraso psicomotor, dismorfismo facial típico, atraso do crescimento e trombocitopenia. Distúrbios cardiovasculares, renais, gastrointestinais e genitourinários podem coexistir. O diagnóstico da síndrome de Jacobsen, na suspeita clínica, é realizado por estudo citogenético. Diante das doenças associadas, é crucial que seja feito um diagnóstico precoce, pois esse pode interferir no prognóstico do paciente. Posto isto, o presente artigo possui como objetivo geral identificar os sinais clínicos para detecção precoce da Síndrome de Jacobsen através de uma revisão sistemática de literatura. Foi realizado a pesquisa com 09 artigos, sendo identificado uma escassez de pesquisas na área, corroborando com a hipótese dos pesquisadores. Por se tratar de uma doença rara, a qual carece de estudos e, consequentemente, poucos profissionais possuem o conhecimento sobre a síndrome, dificultando o diagnóstico e tratamento precoce das condições associadas.Research, Society and Development2024-03-08info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/4522910.33448/rsd-v13i3.45229Research, Society and Development; Vol. 13 No. 3; e1813345229Research, Society and Development; Vol. 13 Núm. 3; e1813345229Research, Society and Development; v. 13 n. 3; e18133452292525-3409reponame:Research, Society and Developmentinstname:Universidade Federal de Itajubá (UNIFEI)instacron:UNIFEIporhttps://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/45229/36065Copyright (c) 2024 Rebeca Santos Oliveira; Faber Neves Santos; Rodrigo Benigno Santos Rocha; Melyssa Matos de Castro Lima Diashttps://creativecommons.org/licenses/by/4.0info:eu-repo/semantics/openAccessOliveira, Rebeca Santos Santos, Faber Neves Rocha, Rodrigo Benigno Santos Dias, Melyssa Matos de Castro Lima 2024-04-04T18:36:46Zoai:ojs.pkp.sfu.ca:article/45229Revistahttps://rsdjournal.org/index.php/rsd/indexPUBhttps://rsdjournal.org/index.php/rsd/oairsd.articles@gmail.com2525-34092525-3409opendoar:2024-04-04T18:36:46Research, Society and Development - Universidade Federal de Itajubá (UNIFEI)false
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