Nova mutação no gene EMD em uma família brasileira com diagnóstico de distrofia muscular de Emery-Dreifuss: Dois relatos de caso e revisão da literatura

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Macêdo, Victor Fellipe Bispo
Data de Publicação: 2023
Outros Autores: Medeiros, Fabíola Lys de
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Research, Society and Development
Texto Completo: https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/40596
Resumo: Introdução A distrofia muscular de Emery-Dreifuss é uma doença genética rara e corresponde a quarta principal causa de distrofia muscular no mundo. Ela pode ser causada por mutações em diversos genes, dentre eles o EMD, levando a um defeito na produção da proteína emerina e se caracteriza clinicamente pela tríade clássica de fraqueza muscular, contraturas articulares e cardiopatia. Objetivo Descrever dois casos com diagnóstico de distrofia muscular de Emery-Dreifuss decorrentes de uma nova mutação no gene EMD. Metodologia Descreveu-se dois relatos de caso com a nova mutação comparando-os com 148 casos da literatura após uma revisão narrativa. Resultado Apesar da história natural da doença ser semelhante ao quadro clássico da distrofia muscular de Emery-Dreifuss, percebeu-se maior presença de sintomas atípicos do que aqueles já comumente descritos na literatura, sobretudo acometimento facial. Conclusão A identificação de uma nova variante na mutação do gene EMD permite o diagnóstico mais preciso da distrofia muscular de Emery-Dreifuss, além de possibilitar, ao longo do acompanhamento, a identificação de espectros diferentes de comprometimento sistêmico relacionado a doença.
id UNIFEI_7d605706e29f502af3b6046d4803755c
oai_identifier_str oai:ojs.pkp.sfu.ca:article/40596
network_acronym_str UNIFEI
network_name_str Research, Society and Development
repository_id_str
spelling Nova mutação no gene EMD em uma família brasileira com diagnóstico de distrofia muscular de Emery-Dreifuss: Dois relatos de caso e revisão da literaturaNew EMD gene mutation in a brazilian family with Emery-Dreifuss muscular dystrophy: Two case reports and literature reviewNueva mutación en el gen EMD en una familia brasileña con diagnóstico de distrofia muscular de Emery-Dreifuss: Dos reportes de casos y revisión de la literaturaNeurologyDystrophyEmery-dreifuss.NeurologíaDistrofiaEmery-dreifuss.NeurologiaDistrofiaEmery-dreifuss.Introdução A distrofia muscular de Emery-Dreifuss é uma doença genética rara e corresponde a quarta principal causa de distrofia muscular no mundo. Ela pode ser causada por mutações em diversos genes, dentre eles o EMD, levando a um defeito na produção da proteína emerina e se caracteriza clinicamente pela tríade clássica de fraqueza muscular, contraturas articulares e cardiopatia. Objetivo Descrever dois casos com diagnóstico de distrofia muscular de Emery-Dreifuss decorrentes de uma nova mutação no gene EMD. Metodologia Descreveu-se dois relatos de caso com a nova mutação comparando-os com 148 casos da literatura após uma revisão narrativa. Resultado Apesar da história natural da doença ser semelhante ao quadro clássico da distrofia muscular de Emery-Dreifuss, percebeu-se maior presença de sintomas atípicos do que aqueles já comumente descritos na literatura, sobretudo acometimento facial. Conclusão A identificação de uma nova variante na mutação do gene EMD permite o diagnóstico mais preciso da distrofia muscular de Emery-Dreifuss, além de possibilitar, ao longo do acompanhamento, a identificação de espectros diferentes de comprometimento sistêmico relacionado a doença.Introduction Emery-Dreifuss muscular dystrophy is a rare genetic disease and corresponds to the fourth leading cause of muscular dystrophy in the world. It can be caused by mutations in several genes, including EMD, leading to a defect in the production of the emerin protein and is clinically characterized by the classic triad of muscle weakness, joint contractures and heart disease. Objective To describe two cases diagnosed with Emery-Dreifuss muscular dystrophy resulting from a new mutation in the EMD gene. Methodology Two case reports with the new mutation were described, comparing them with 148 cases in the literature after a narrative review. Results Despite the natural history of the disease being similar to the classic picture of Emery-Dreifuss muscular dystrophy, there was a greater presence of atypical symptoms than those already commonly described in the literature, especially facial involvement. Conclusion The identification of a new variant in the mutation of the EMD gene allows for a more accurate diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy, in addition to allowing, during follow-up, the identification of different spectrums of systemic impairment related to the disease.Introducción La distrofia muscular de Emery-Dreifuss es una enfermedad genética rara y corresponde a la cuarta causa de distrofia muscular en el mundo. Puede ser causada por mutaciones en varios genes, incluido el EMD, lo que conduce a un defecto en la producción de la proteína emerina y se caracteriza clínicamente por la tríada clásica de debilidad muscular, contracturas articulares y enfermedad cardíaca. Objetivo Describir dos casos diagnosticados de distrofia muscular de Emery-Dreifuss por una nueva mutación en el gen EMD. Metodología Se describen dos reportes de casos con la nueva mutación, comparándolos con 148 casos en la literatura luego de una revisión narrativa. Resultados A pesar de que la historia natural de la enfermedad fue similar al cuadro clásico de la distrofia muscular de Emery-Dreifuss, hubo una mayor presencia de síntomas atípicos que los ya comúnmente descritos en la literatura, especialmente la afectación facial. Conclusión La identificación de una nueva variante en la mutación del gen EMD permite un diagnóstico más certero de la distrofia muscular de Emery-Dreifuss, además de permitir, durante el seguimiento, identificar diferentes espectros de afectación sistémica relacionada con la enfermedad.Research, Society and Development2023-09-24info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/4059610.33448/rsd-v12i9.40596Research, Society and Development; Vol. 12 No. 9; e12112940596Research, Society and Development; Vol. 12 Núm. 9; e12112940596Research, Society and Development; v. 12 n. 9; e121129405962525-3409reponame:Research, Society and Developmentinstname:Universidade Federal de Itajubá (UNIFEI)instacron:UNIFEIporhttps://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/40596/34870Copyright (c) 2023 Victor Fellipe Bispo Macêdo; Fabíola Lys de Medeiroshttps://creativecommons.org/licenses/by/4.0info:eu-repo/semantics/openAccessMacêdo, Victor Fellipe Bispo Medeiros, Fabíola Lys de 2023-10-01T10:43:32Zoai:ojs.pkp.sfu.ca:article/40596Revistahttps://rsdjournal.org/index.php/rsd/indexPUBhttps://rsdjournal.org/index.php/rsd/oairsd.articles@gmail.com2525-34092525-3409opendoar:2023-10-01T10:43:32Research, Society and Development - Universidade Federal de Itajubá (UNIFEI)false
dc.title.none.fl_str_mv Nova mutação no gene EMD em uma família brasileira com diagnóstico de distrofia muscular de Emery-Dreifuss: Dois relatos de caso e revisão da literatura
New EMD gene mutation in a brazilian family with Emery-Dreifuss muscular dystrophy: Two case reports and literature review
Nueva mutación en el gen EMD en una familia brasileña con diagnóstico de distrofia muscular de Emery-Dreifuss: Dos reportes de casos y revisión de la literatura
title Nova mutação no gene EMD em uma família brasileira com diagnóstico de distrofia muscular de Emery-Dreifuss: Dois relatos de caso e revisão da literatura
spellingShingle Nova mutação no gene EMD em uma família brasileira com diagnóstico de distrofia muscular de Emery-Dreifuss: Dois relatos de caso e revisão da literatura
Macêdo, Victor Fellipe Bispo
Neurology
Dystrophy
Emery-dreifuss.
Neurología
Distrofia
Emery-dreifuss.
Neurologia
Distrofia
Emery-dreifuss.
title_short Nova mutação no gene EMD em uma família brasileira com diagnóstico de distrofia muscular de Emery-Dreifuss: Dois relatos de caso e revisão da literatura
title_full Nova mutação no gene EMD em uma família brasileira com diagnóstico de distrofia muscular de Emery-Dreifuss: Dois relatos de caso e revisão da literatura
title_fullStr Nova mutação no gene EMD em uma família brasileira com diagnóstico de distrofia muscular de Emery-Dreifuss: Dois relatos de caso e revisão da literatura
title_full_unstemmed Nova mutação no gene EMD em uma família brasileira com diagnóstico de distrofia muscular de Emery-Dreifuss: Dois relatos de caso e revisão da literatura
title_sort Nova mutação no gene EMD em uma família brasileira com diagnóstico de distrofia muscular de Emery-Dreifuss: Dois relatos de caso e revisão da literatura
author Macêdo, Victor Fellipe Bispo
author_facet Macêdo, Victor Fellipe Bispo
Medeiros, Fabíola Lys de
author_role author
author2 Medeiros, Fabíola Lys de
author2_role author
dc.contributor.author.fl_str_mv Macêdo, Victor Fellipe Bispo
Medeiros, Fabíola Lys de
dc.subject.por.fl_str_mv Neurology
Dystrophy
Emery-dreifuss.
Neurología
Distrofia
Emery-dreifuss.
Neurologia
Distrofia
Emery-dreifuss.
topic Neurology
Dystrophy
Emery-dreifuss.
Neurología
Distrofia
Emery-dreifuss.
Neurologia
Distrofia
Emery-dreifuss.
description Introdução A distrofia muscular de Emery-Dreifuss é uma doença genética rara e corresponde a quarta principal causa de distrofia muscular no mundo. Ela pode ser causada por mutações em diversos genes, dentre eles o EMD, levando a um defeito na produção da proteína emerina e se caracteriza clinicamente pela tríade clássica de fraqueza muscular, contraturas articulares e cardiopatia. Objetivo Descrever dois casos com diagnóstico de distrofia muscular de Emery-Dreifuss decorrentes de uma nova mutação no gene EMD. Metodologia Descreveu-se dois relatos de caso com a nova mutação comparando-os com 148 casos da literatura após uma revisão narrativa. Resultado Apesar da história natural da doença ser semelhante ao quadro clássico da distrofia muscular de Emery-Dreifuss, percebeu-se maior presença de sintomas atípicos do que aqueles já comumente descritos na literatura, sobretudo acometimento facial. Conclusão A identificação de uma nova variante na mutação do gene EMD permite o diagnóstico mais preciso da distrofia muscular de Emery-Dreifuss, além de possibilitar, ao longo do acompanhamento, a identificação de espectros diferentes de comprometimento sistêmico relacionado a doença.
publishDate 2023
dc.date.none.fl_str_mv 2023-09-24
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/40596
10.33448/rsd-v12i9.40596
url https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/40596
identifier_str_mv 10.33448/rsd-v12i9.40596
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.none.fl_str_mv https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/40596/34870
dc.rights.driver.fl_str_mv Copyright (c) 2023 Victor Fellipe Bispo Macêdo; Fabíola Lys de Medeiros
https://creativecommons.org/licenses/by/4.0
info:eu-repo/semantics/openAccess
rights_invalid_str_mv Copyright (c) 2023 Victor Fellipe Bispo Macêdo; Fabíola Lys de Medeiros
https://creativecommons.org/licenses/by/4.0
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Research, Society and Development
publisher.none.fl_str_mv Research, Society and Development
dc.source.none.fl_str_mv Research, Society and Development; Vol. 12 No. 9; e12112940596
Research, Society and Development; Vol. 12 Núm. 9; e12112940596
Research, Society and Development; v. 12 n. 9; e12112940596
2525-3409
reponame:Research, Society and Development
instname:Universidade Federal de Itajubá (UNIFEI)
instacron:UNIFEI
instname_str Universidade Federal de Itajubá (UNIFEI)
instacron_str UNIFEI
institution UNIFEI
reponame_str Research, Society and Development
collection Research, Society and Development
repository.name.fl_str_mv Research, Society and Development - Universidade Federal de Itajubá (UNIFEI)
repository.mail.fl_str_mv rsd.articles@gmail.com
_version_ 1797052619793891328

Registros relacionados