Síndrome de Gilbert: Revisão de literatura direcionada aos métodos diagnósticos

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Veturiano, Mayara Sanchez
Data de Publicação: 2023
Outros Autores: Carvalho Filho, Ernesto Afonso de, Ramos, Mario Gabriel Costa
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Research, Society and Development
Texto Completo: https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/40829
Resumo: A síndrome de Gilbert é uma condição de herança autossômica dominante com penetrância incompleta caracterizada por hiperbilirrubinemia não conjugada, pouco aumentada, crônica e não associada a doenças hepáticas ou hemólise. Os portadores da síndrome possuem transtorno da glicuronidação da bilirrubina e consequente hiperbilirrubinemia indireta, decorrentes de uma mutação no gene UGT1A1. Geralmente se manifesta entre o período pós-puberdade até os 20 anos de idade. Os sintomas normalmente aparecem após exercícios físicos, períodos de jejum e em quadros infecciosos. A maioria dos pacientes são assintomáticos, e em alguns o único sinal é a icterícia. O diagnóstico é dado pela concentração aumentada de bilirrubina sérica, raramente ultrapassando 3 mg/dL, além de anamnese e exame físico direcionado. No exame físico é imprescindível investigar a presença de telangiectasia (aranha vascular), contratura de Dupuytren (mão em garra), ginecomastia e ascite na intenção de descartar cirrose hepática. Também é necessário certificar-se da ausência de massa palpável em quadrante superior direito, pois poderia sugerir patologia biliar justificando a icterícia por obstrução. A síndrome de Gilbert possui caráter benigno com prognóstico e evolução favoráveis, sendo o diagnóstico clínico o mais importante.
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spelling Síndrome de Gilbert: Revisão de literatura direcionada aos métodos diagnósticosGilbert syndrome: Literature review directed at diagnostic methodsSíndrome de Gilbert: Revisión bibliográfica dirigida a los métodos de diagnósticoGilbert syndromeHyperbilirubinemiaUGT1A1.Síndrome de GilbertHiperbilirrubinemiaUGT1A1.Síndrome de GilbertHiperbilirrubinemiaUGT1A1.A síndrome de Gilbert é uma condição de herança autossômica dominante com penetrância incompleta caracterizada por hiperbilirrubinemia não conjugada, pouco aumentada, crônica e não associada a doenças hepáticas ou hemólise. Os portadores da síndrome possuem transtorno da glicuronidação da bilirrubina e consequente hiperbilirrubinemia indireta, decorrentes de uma mutação no gene UGT1A1. Geralmente se manifesta entre o período pós-puberdade até os 20 anos de idade. Os sintomas normalmente aparecem após exercícios físicos, períodos de jejum e em quadros infecciosos. A maioria dos pacientes são assintomáticos, e em alguns o único sinal é a icterícia. O diagnóstico é dado pela concentração aumentada de bilirrubina sérica, raramente ultrapassando 3 mg/dL, além de anamnese e exame físico direcionado. No exame físico é imprescindível investigar a presença de telangiectasia (aranha vascular), contratura de Dupuytren (mão em garra), ginecomastia e ascite na intenção de descartar cirrose hepática. Também é necessário certificar-se da ausência de massa palpável em quadrante superior direito, pois poderia sugerir patologia biliar justificando a icterícia por obstrução. A síndrome de Gilbert possui caráter benigno com prognóstico e evolução favoráveis, sendo o diagnóstico clínico o mais importante.Gilbert syndrome is a condition of dominant autosomal inheritance with incomplete penetrance characterized by unconjugated, hyperbilirubinemia in a slightly increased form, chronic and not associated with any liver disease or hemolysis. The carriers of the syndrome have bilirubin glucuronidation disorder and consequent indirect hyperbilirubinemia due to a mutation in the UGT1A1 gene. It usually manifests between the post-pubertal period up to the age of 20 years. The symptoms usually appear after physical exercise, fasting periods, and in infectious conditions. Most patients are asymptomatic, and in some the only sign is jaundice. The diagnosis is given by the elevation of serum bilirubin, rarely exceeds 3 mg/dL, besides anamnesis and directed physical examination. On physical examination, it is essential to investigate the presence of telangiectasia (vascular spider), Dupuytren's contracture (claw hand), gynecomastia, and ascites in order to rule out cirrhosis of the liver. It is also necessary to make sure there is no palpable mass in the right upper quadrant, as this could suggest biliary pathology justifying obstruction jaundice. Gilbert's syndrome has a benign character with favorable prognosis and evolution, being the clinical diagnosis the most important one.El síndrome de Gilbert es una condición de herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta caracterizada por hiperbilirrubinemia no conjugada, poco aumentada, crónica y no asociada a enfermedad hepática o hemólisis. Los portadores del síndrome presentan un trastorno de la glucuronidación de la bilirrubina y la consiguiente hiperbilirrubinemia indirecta, resultado de una mutación en el gen UGT1A1. Suele manifestarse entre el periodo postpuberal y los 20 años de edad. Los síntomas suelen aparecer tras el ejercicio físico, periodos de ayuno y en condiciones infecciosas. La mayoría de los pacientes son asintomáticos, y en algunos el único signo es la ictericia. El diagnóstico viene dado por el aumento de la concentración de bilirrubina sérica, que raramente supera los 3 mg/dL, además de la anamnesis y la exploración física dirigida. En el examen físico es fundamental investigar la presencia de telangiectasia (araña vascular), contractura de Dupuytren (mano en garra), ginecomastia y ascitis con la intención de descartar cirrosis hepática. También es necesario asegurarse de la ausencia de masa palpable en el cuadrante superior derecho, ya que podría sugerir patología biliar que justifique la ictericia obstructiva. El síndrome de Gilbert tiene un carácter benigno con pronóstico y evolución favorables, y el diagnóstico clínico es lo más importante.Research, Society and Development2023-03-27info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/4082910.33448/rsd-v12i4.40829Research, Society and Development; Vol. 12 No. 4; e6412440829Research, Society and Development; Vol. 12 Núm. 4; e6412440829Research, Society and Development; v. 12 n. 4; e64124408292525-3409reponame:Research, Society and Developmentinstname:Universidade Federal de Itajubá (UNIFEI)instacron:UNIFEIporhttps://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/40829/33371Copyright (c) 2023 Mayara Sanchez Veturiano; Ernesto Afonso de Carvalho Filho; Mario Gabriel Costa Ramoshttps://creativecommons.org/licenses/by/4.0info:eu-repo/semantics/openAccessVeturiano, Mayara Sanchez Carvalho Filho, Ernesto Afonso de Ramos, Mario Gabriel Costa 2023-04-21T18:13:32Zoai:ojs.pkp.sfu.ca:article/40829Revistahttps://rsdjournal.org/index.php/rsd/indexPUBhttps://rsdjournal.org/index.php/rsd/oairsd.articles@gmail.com2525-34092525-3409opendoar:2023-04-21T18:13:32Research, Society and Development - Universidade Federal de Itajubá (UNIFEI)false
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