Glutaric acidemia type I: Case report in pediatrics

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Cruz, Laís Santos da
Data de Publicação: 2024
Outros Autores: Benavides , Valeriane Maia Siravegna
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Research, Society and Development
Texto Completo: https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/44611
Resumo: Objetivo: Analizar el diagnóstico, la evolución y el tratamiento de la acidemia glutárica tipo I en pacientes pediátricos. Metodología: La presente investigación se realizó a través de un estudio de caso descriptivo, evaluando la patología mencionada y sus interfaces en un paciente pediátrico para analizar cada fase y sus complicaciones más importantes durante el período de tratamiento en HUMAP. Resultados: El paciente se sometió a pruebas de imagen, laboratorio y genéticas en la búsqueda de un diagnóstico etiológico concluyente. Además, las características más prominentes de la patología AG-I fueron síntomas neurológicos como cambio de tono, hipotonía axial, cambios en la fuerza, irritabilidad y convulsiones epilépticas. Conclusión: El paciente aún está en tratamiento en esta institución, mostrando mejoría en la irritabilidad y control de las convulsiones con el uso de oxcarbacepina. También está utilizando una fórmula específica con restricción de lisina enriquecida con vitaminas y minerales, con una mejoría significativa observada después de aproximadamente 30 días.
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spelling Glutaric acidemia type I: Case report in pediatricsAcidemia glutarica tipo I: Reporte de caso en pediatríaAcidemia glutárica tipo I: Relato de caso em pediatriaAcidemia glutárica tipo IPediatriaMetabolismoEstudo de caso.Acidemia glutárica tipo IPediatríaMetabolismoEstudio de caso.Type I glutaric acidemiaPediatricsMetabolismCase study.Objetivo: Analizar el diagnóstico, la evolución y el tratamiento de la acidemia glutárica tipo I en pacientes pediátricos. Metodología: La presente investigación se realizó a través de un estudio de caso descriptivo, evaluando la patología mencionada y sus interfaces en un paciente pediátrico para analizar cada fase y sus complicaciones más importantes durante el período de tratamiento en HUMAP. Resultados: El paciente se sometió a pruebas de imagen, laboratorio y genéticas en la búsqueda de un diagnóstico etiológico concluyente. Además, las características más prominentes de la patología AG-I fueron síntomas neurológicos como cambio de tono, hipotonía axial, cambios en la fuerza, irritabilidad y convulsiones epilépticas. Conclusión: El paciente aún está en tratamiento en esta institución, mostrando mejoría en la irritabilidad y control de las convulsiones con el uso de oxcarbacepina. También está utilizando una fórmula específica con restricción de lisina enriquecida con vitaminas y minerales, con una mejoría significativa observada después de aproximadamente 30 días.Objetivo: Analisar o diagnóstico, a evolução e tratamento da acidemia glutárica tipo I em paciente pediátrico. Metodologia: A presente pesquisa foi elaborada por meio de um estudo de caso, de caráter descritivo, na qual se avaliou a referida patologia e suas interfaces em paciente pediátrico de modo a analisar cada fase e suas intercorrências mais importantes durante o período de tratamento no HUMAP. Resultados: Paciente realizou exames de imagem, laboratoriais e genéticos, na busca de um diagnóstico etiológico conclusivo, além disso, as características mais marcantes da patologia AG-I, foram os sintomas neurológicos, como a alteração de tônus, hipotonia axial, alteração de força, irritabilidade e as crises epiléticas. Conclusão: Paciente ainda em tratamento nessa instituição, mantendo quadro com melhora da irritabilidade e controle das crises epiléticas com o uso da oxicarbazepima, uso de fórmula específica com restrição de lisina enriquecido com vitamina e minerais, com evolução de melhora importante do quadro, após aproximadamente 30 dias.Objective: To analyze the diagnosis, evolution and treatment of type I glutaric acidemia in a pediatric patient. Methodology: This research was carried out through a case study, of a descriptive nature, in which the aforementioned pathology and its interfaces in a pediatric patient were evaluated in order to analyze each phase and its most important complications during the treatment period at HUMAP. Results: The patient underwent imaging, laboratory and genetic tests, in the search for a conclusive etiological diagnosis, in addition, the most striking characteristics of AG-I pathology were neurological symptoms, such as changes in tone, axial hypotonia, changes in strength, irritability and epileptic seizures. Conclusion: Patient still undergoing treatment at this institution, maintaining an improvement in irritability and control of epileptic seizures with the use of oxycarbazepime, use of a specific formula with lysine restriction enriched with vitamins and minerals, with significant improvement in the condition, after approximately 30 days.Research, Society and Development2024-01-05info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/4461110.33448/rsd-v13i1.44611Research, Society and Development; Vol. 13 No. 1; e2513144611Research, Society and Development; Vol. 13 Núm. 1; e2513144611Research, Society and Development; v. 13 n. 1; e25131446112525-3409reponame:Research, Society and Developmentinstname:Universidade Federal de Itajubá (UNIFEI)instacron:UNIFEIporhttps://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/44611/35730Copyright (c) 2024 Laís Santos da Cruz; Valeriane Maia Siravegna Benavides https://creativecommons.org/licenses/by/4.0info:eu-repo/semantics/openAccessCruz, Laís Santos da Benavides , Valeriane Maia Siravegna 2024-02-01T09:48:39Zoai:ojs.pkp.sfu.ca:article/44611Revistahttps://rsdjournal.org/index.php/rsd/indexPUBhttps://rsdjournal.org/index.php/rsd/oairsd.articles@gmail.com2525-34092525-3409opendoar:2024-02-01T09:48:39Research, Society and Development - Universidade Federal de Itajubá (UNIFEI)false
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