Cardiopatia congênita na Síndrome de Down com enfoque no defeito do septo atrioventricular: revisão de literatura
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Data de Publicação: | 2022 |
Outros Autores: | , , , , , , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Research, Society and Development |
Texto Completo: | https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/36602 |
Resumo: | A Síndrome de Down é a aneuploidia mais frequente no mundo, com incidência de 1 a cada 700 nascidos vivos. As características mais comuns desta população são deficiência intelectual, baixa estatura, atributos faciais típicos e malformações congênitas como o defeito do septo atrioventricular, que é o mais frequente. Ele ocorre devido ao mal desenvolvimento dos coxins endocárdicos atrioventriculares que está ligado ao gene CRELD1 a partir da amplificação de dosagem gênica e da mutação do gene ou também pela má formação da protrusão mesenquimal dorsal, a partir da formação da junção atrioventricular. O diagnóstico desta patologia se torna tardio devido aos sintomas poderem ser ausentes durante os primeiros dias de vida, levando a complicações como insuficiência cardíaca, pneumonia, arritmias cardíacas ou hipertensão pulmonar e em alguns casos, apenas a cirurgia é capaz de solucionar o problema. O objetivo do trabalho foi analisar o defeito do septo atrioventricular em pessoas com Síndrome de Down e cardiopatia congênita a partir da revisão de literatura. |
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Cardiopatia congênita na Síndrome de Down com enfoque no defeito do septo atrioventricular: revisão de literaturaCongenital heart disease in Down Syndrome focusing on atrioventricular septal defect: literature reviewCardiopatías congénitas en el Síndrome de Down con foco en la comunicación auriculoventricular: revisión de la literaturaSíndrome de DownDoença Cardíaca CongênitaComunicação atrioventricular.Síndrome de DownCardiopatía congénitaDefectos de la almohadilla endocárdica.Down syndromeCongenital Heart DefectsEndocardial cushion defects.A Síndrome de Down é a aneuploidia mais frequente no mundo, com incidência de 1 a cada 700 nascidos vivos. As características mais comuns desta população são deficiência intelectual, baixa estatura, atributos faciais típicos e malformações congênitas como o defeito do septo atrioventricular, que é o mais frequente. Ele ocorre devido ao mal desenvolvimento dos coxins endocárdicos atrioventriculares que está ligado ao gene CRELD1 a partir da amplificação de dosagem gênica e da mutação do gene ou também pela má formação da protrusão mesenquimal dorsal, a partir da formação da junção atrioventricular. O diagnóstico desta patologia se torna tardio devido aos sintomas poderem ser ausentes durante os primeiros dias de vida, levando a complicações como insuficiência cardíaca, pneumonia, arritmias cardíacas ou hipertensão pulmonar e em alguns casos, apenas a cirurgia é capaz de solucionar o problema. O objetivo do trabalho foi analisar o defeito do septo atrioventricular em pessoas com Síndrome de Down e cardiopatia congênita a partir da revisão de literatura.Down Syndrome is the most frequent aneuploidy in the world, with an incidence of 1 in every 700 live births. The most common characteristics of this population are intellectual disability, short stature, typical facial features and congenital malformations such as the atrioventricular septal defect, which is the most frequent. It occurs due to the poor development of the atrioventricular endocardial cushions, which is linked to the CRELD1 gene from the amplification of the gene dosage and the gene mutation, or also due to the malformation of the dorsal mesenchymal protrusion, from the formation of the atrioventricular junction. The diagnosis of this pathology becomes late because symptoms may be absent during the first days of life, leading to complications such as heart failure, pneumonia, cardiac arrhythmias or pulmonary hypertension and in some cases, only surgery is able to solve the problem. The aim of this study was to analyze the atrioventricular septal defect in people with Down Syndrome and congenital heart disease from the literature review.El Síndrome de Down es la aneuploidía más común en el mundo, con una incidencia de 1 en 700 nacidos vivos. Las características más comunes de esta población son discapacidad intelectual, talla baja, rasgos faciales típicos y malformaciones congénitas como la comunicación auriculoventricular, que es la más frecuente. Ocurre debido al mal desarrollo de los cojines endocárdicos auriculoventriculares que está ligado al gen CRELD1 por la amplificación de la dosis génica y la mutación del gen o también por la malformación de la protrusión mesenquimatosa dorsal, por la formación de la unión auriculoventricular. El diagnóstico de esta patología se hace tardío debido a que los síntomas están ausentes durante los primeros días de vida, dando lugar a complicaciones como insuficiencia cardiaca, neumonía, arritmias cardiacas o hipertensión pulmonar y en algunos casos sólo la cirugía es capaz de solucionar el problema. El objetivo de este estudio fue analizar la comunicación auriculoventricular en personas con Síndrome de Down y cardiopatías congénitas a partir de la revisión de la literatura.Research, Society and Development2022-11-05info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/3660210.33448/rsd-v11i14.36602Research, Society and Development; Vol. 11 No. 14; e529111436602Research, Society and Development; Vol. 11 Núm. 14; e529111436602Research, Society and Development; v. 11 n. 14; e5291114366022525-3409reponame:Research, Society and Developmentinstname:Universidade Federal de Itajubá (UNIFEI)instacron:UNIFEIporhttps://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/36602/30613Copyright (c) 2022 Isadora Giacomino Alves; Isadora Mariah Menoia; Beatriz Pascoali Cunha; Caroline Vintiguera Pancera; Fernanda Sonza; Fernanda Yukari Tanaka de Melo; Edineu Lopes dos Santos Júnior; Cristiane Claudia Meinerzs; Irinéia Paulina Baretta; Rosiley Berton Pachecohttps://creativecommons.org/licenses/by/4.0info:eu-repo/semantics/openAccessAlves, Isadora Giacomino Menoia, Isadora Mariah Cunha, Beatriz Pascoali Pancera, Caroline VintigueraSonza, FernandaMelo, Fernanda Yukari Tanaka de Santos Júnior, Edineu Lopes dos Meinerzs, Cristiane ClaudiaBaretta, Irinéia Paulina Pacheco, Rosiley Berton 2022-11-08T13:36:27Zoai:ojs.pkp.sfu.ca:article/36602Revistahttps://rsdjournal.org/index.php/rsd/indexPUBhttps://rsdjournal.org/index.php/rsd/oairsd.articles@gmail.com2525-34092525-3409opendoar:2024-01-17T09:51:05.896729Research, Society and Development - Universidade Federal de Itajubá (UNIFEI)false |
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