Genética clínica: investigação dos padrões de herdabilidade de doenças humanas - mutações genéticas e cromossômicas

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Zanella, Jordana
Data de Publicação: 2016
Outros Autores: Terencio, Maria Leandra
Tipo de documento: Artigo de conferência
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UNILA
Texto Completo: http://dspace.unila.edu.br/123456789/1278
Resumo: Anais do V Encontro de Iniciação Científica e I Encontro Anual de Iniciação ao Desenvolvimento Tecnológico e Inovação – EICTI 2016 - 05 e 07 de outubro de 2016 – Sessão Ciências Biológicas
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spelling Zanella, JordanaTerencio, Maria Leandra2017-03-02T20:26:09Z2017-03-02T20:26:09Z2016-10http://dspace.unila.edu.br/123456789/1278Anais do V Encontro de Iniciação Científica e I Encontro Anual de Iniciação ao Desenvolvimento Tecnológico e Inovação – EICTI 2016 - 05 e 07 de outubro de 2016 – Sessão Ciências BiológicasNa América-Latina, as doenças genéticas estão entre as principais causas de mortalidade infantil. Considerando isso, e o fato de que a genética clínica vem adquirindo uma importância crescente na sociedade e nos sistemas de saúde pública, a implantação de projetos com enfoque nessa área possibilita a interação entre comunidade-universidade. As cromossomopatias, alvo de estudo da citogenética, constituem umas das maiores categorias de doenças genéticas e são a causa mais significativa de retardo mental e malformações congênitas, sendo classificas em dois grupos: anomalias cromossômicas numéricas, constituídas pelas monossomias, trissomias e, raramente, tetrassomias; e as anomalias estruturais, decorrentes da perda, adição ou troca de material genético entre dois cromossomos. Dentro desse contexto, os objetivos do projeto de pesquisa incluíam, além de identificar indivíduos portadores de mutações gênicas e cromossômicas, investigar padrões de herdabilidade e a que eles se referem e gerar conhecimento sobre métodos capazes de diagnosticar doenças hereditárias e implementá-los.Submitted by Nilson Junior (nilson.junior@unila.edu.br) on 2017-03-02T20:26:09Z No. of bitstreams: 1 EICTI 2016_14-18.pdf: 77033 bytes, checksum: 2c16fb56bcd1de8158612fa6f1c9fcae (MD5)Made available in DSpace on 2017-03-02T20:26:09Z (GMT). No. of bitstreams: 1 EICTI 2016_14-18.pdf: 77033 bytes, checksum: 2c16fb56bcd1de8158612fa6f1c9fcae (MD5) Previous issue date: 2016-10porGenética clínicaHerdabilidade - doenças humanasMutações genéticasMutações cromossômicasGenética clínica: investigação dos padrões de herdabilidade de doenças humanas - mutações genéticas e cromossômicasinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/conferenceObjectinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UNILAinstname:Universidade Federal da Integração Latino-Americana (UNILA)instacron:UNILATHUMBNAILCapa_Evento.pngCapa_Evento.pngimage/png165762http://dspace.unila.edu.br:80/xmlui/bitstream/123456789/1278/3/Capa_Evento.png6bde52c8928ef68a900778d6503f54b4MD53LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81019http://dspace.unila.edu.br:80/xmlui/bitstream/123456789/1278/2/license.txtae61abb910ea8b57960567ed3a404bdaMD52ORIGINALEICTI 2016_14-18.pdfEICTI 2016_14-18.pdfArtigo de eventoapplication/pdf77033http://dspace.unila.edu.br:80/xmlui/bitstream/123456789/1278/1/EICTI+2016_14-18.pdf2c16fb56bcd1de8158612fa6f1c9fcaeMD51123456789/12782018-05-10 14:39:22.484oai:dspace.unila.edu.br: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Repositório de PublicaçõesPUBhttp://dspace.unila.edu.br/oai/requestopendoar:36362018-05-10T17:39:22Repositório Institucional da UNILA - Universidade Federal da Integração Latino-Americana (UNILA)false
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