Physical therapy evaluation in Potocki-Lupski syndrome: A case report [Avaliação Fisioterapêutica na Síndrome de Potocki-Lupski: Relato de Caso]

• Autor(a) principal: Aguiar, Angelita de
• Data de Publicação: 2013
• Outros Autores: Oliveira, Juliana Cátia de, Silva, Maria Daniela Lima e
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UNITAU
• Texto Completo: https://www.scopus.com/inward/record.uri?eid=2-s2.0-84879704786&doi=10.4181%2fRNC.2013.21.781.6p&partnerID=40&md5=033fd5ef25eb3bf5dc36a3c704ab91ff; http://repositorio.unitau.br/jspui/handle/20.500.11874/1927
• topic: Evaluation; Physical Therapy; Syndrome; anamnesis; article; body equilibrium; case report; child; developmental disorder; developmental language disorder; human; language delay; male; neurologic disease; neurologic examination; physical examination; physiotherapy; Potocki Lupski syndrome; pyramidal sign; school child; scoliosis; spasticity

A síndrome de Potocki-Lupski (duplicação 17p11.2 p11.2), reconhecida em 2007, compreende características clínicas como anomalias congênitas, prejuízo intelectual, hipotonia infantil e distúrbio da linguagem. Objetivo. Relatar o caso de uma criança com o diagnóstico clínico de Síndrome de Potocki-Lupski considerando os aspectos de uma avaliação fisioterapêutica. Método. A avaliação fisioterapêutica consistiu na investigação da anamnese, exame físico e avaliação postural. A anamnese foi coletada por meio de um formulário de entrevista semiaberto e o exame físico englobou aspectos respiratórios, neurológicos e musculoesqueléticos. Para caracterizar os desvios posturais foi utilizado o Software de Avaliação Postural (SAPO). Resultados. Criança do sexo masculino, 12 anos, etnia branca, nacionalidade brasileira, apresentou atraso do desenvolvimento motor no início da infância e na aquisição da linguagem. Além disso, apresentou espasticidade em quadríceps e tríceps sural, hiperreflexia patelar e aquiliana, sinal de Babinski e clônus bilateralmente. A análise postural revelou escoliose, anteriorização de cabeça e hipercifose torácica. Considerações finais. Em concordância com os achados científicos, o paciente apresentou alterações posturais, atraso no desenvolvimento e distúrbio da linguagem. Sinais de espectro autista e hipotonia muscular não foram evidenciados em avaliação, embora sejam descritos no quadro clínico desta síndrome. O exame neurológico revelou sinais de acometimento do trato corticoespinhal.