Sobre a origem e dispersão da mutação do gene PLAG1 em bovinos

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Utsunomiya, Yuri Tani
Data de Publicação: 2017
Tipo de documento: Tese
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Institucional da UNESP
Texto Completo: http://hdl.handle.net/11449/152438
Resumo: O gene 1 do adenoma pleomórfico (PLAG1) apresenta evidência de seleção positiva recente e associação com tamanho corporal e fertilidade em um grande número de raças bovinas ao redor do mundo. Tendo em vista sua recentemente descoberta função como fator de transcrição para o gene do fator de crescimento semelhante à insulina 2 (IGF2), o PLAG1 possui papel emergente como um dos principais reguladores do crescimento e da reprodução em bovinos. Apesar de sua importância, a variante de sequência de DNA responsável pelos efeitos pleiotrópicos atribuídos ao PLAG1 em bovinos permanece desconhecida. Também não está claro se a mesma mutação explica as associações fenótipo-genótipo encontradas em diferentes populações bovinas. Além disso, ainda é incerto onde e quando ocorreu a pressão de seleção responsável pelo aumento da frequência da mutação do PLAG1. No presente trabalho, reportamos o desenvolvimento de um pacote para o software estatístico R, o qual é direcionado à análise de haplótipos como preditores para variantes genéticas não observadas. Através da aplicação desta ferramenta a dados genômicos de bovinos oriundos de diversas regiões do mundo, encontramos evidência indicando que um único alelo derivado do PLAG1 aumentou em frequência rapidamente em bovinos Bos taurus do noroeste europeu entre os séculos XVI e XVIII. Este período é reconhecido como a última onda de aumento de estatura em bovinos por meio de registros arqueológicos. Os dados também sugerem que o alelo foi introgredido em B. taurus não europeu e raças Bos indicus entre os séculos XIX e XX, adquirindo uma distribuição quase global no último século. Análises de DNA antigo revelaram que esta mutação segrega em gado do noroeste europeu há pelo menos 1.000 anos. Em conjunto, estes resultados implicam um papel central da mutação do PLAG1 em recentes mudanças de tamanho corporal em bovinos.
id UNSP_165487b8e4f56cec6284b767ca09340a
oai_identifier_str oai:repositorio.unesp.br:11449/152438
network_acronym_str UNSP
network_name_str Repositório Institucional da UNESP
repository_id_str 2946
spelling Sobre a origem e dispersão da mutação do gene PLAG1 em bovinosOn the origin and spread of the bovine PLAG1 mutationBovinosPLAG1HaplótipoPleiotropiaEstaturaReproduçãoCattleHaplotypePleiotropyStatureReproductionO gene 1 do adenoma pleomórfico (PLAG1) apresenta evidência de seleção positiva recente e associação com tamanho corporal e fertilidade em um grande número de raças bovinas ao redor do mundo. Tendo em vista sua recentemente descoberta função como fator de transcrição para o gene do fator de crescimento semelhante à insulina 2 (IGF2), o PLAG1 possui papel emergente como um dos principais reguladores do crescimento e da reprodução em bovinos. Apesar de sua importância, a variante de sequência de DNA responsável pelos efeitos pleiotrópicos atribuídos ao PLAG1 em bovinos permanece desconhecida. Também não está claro se a mesma mutação explica as associações fenótipo-genótipo encontradas em diferentes populações bovinas. Além disso, ainda é incerto onde e quando ocorreu a pressão de seleção responsável pelo aumento da frequência da mutação do PLAG1. No presente trabalho, reportamos o desenvolvimento de um pacote para o software estatístico R, o qual é direcionado à análise de haplótipos como preditores para variantes genéticas não observadas. Através da aplicação desta ferramenta a dados genômicos de bovinos oriundos de diversas regiões do mundo, encontramos evidência indicando que um único alelo derivado do PLAG1 aumentou em frequência rapidamente em bovinos Bos taurus do noroeste europeu entre os séculos XVI e XVIII. Este período é reconhecido como a última onda de aumento de estatura em bovinos por meio de registros arqueológicos. Os dados também sugerem que o alelo foi introgredido em B. taurus não europeu e raças Bos indicus entre os séculos XIX e XX, adquirindo uma distribuição quase global no último século. Análises de DNA antigo revelaram que esta mutação segrega em gado do noroeste europeu há pelo menos 1.000 anos. Em conjunto, estes resultados implicam um papel central da mutação do PLAG1 em recentes mudanças de tamanho corporal em bovinos.The pleomorphic adenoma gene 1 (PLAG1) presents both evidence of recent positive selection and association with body size and fertility in a wide range of worldwide cattle breeds. Considering its recently uncovered function as a transcription factor for the insulin-like growth factor 2 gene (IGF2), PLAG1 is emerging as a major regulator of bovine growth and reproduction. In spite of its importance, the causal DNA sequence variant underlying the pleiotropic effects of PLAG1 in cattle remains unknown. It is also unclear whether the same mutation accounts for the phenotype-genotype associations detected across different cattle populations. Furthermore, when and where the selective pressure responsible for increasing the frequency of the PLAG1 mutation occurred is still uncertain. Here, we report the development of a package for the R statistical software to analyze haplotypes as surrogates for unobserved genetic variants. By applying this tool to genomic data of worldwide cattle breeds, we found evidence that a single bovine PLAG1 derived allele increased rapidly in frequency in Northwestern European Bos taurus populations between the 16th and 18th centuries. This period is recognized as the last wave of increase in bovine stature from archaeological data. The data also suggested that the allele was introgressed into non-European B. taurus and Bos indicus breeds towards the 19th and 20th centuries, achieving an almost global distribution in the last century. Ancient DNA analyses further revealed that this mutation has been segregating in Northwestern European cattle for at least 1,000 years. Altogether, these results implicate a major role of the PLAG1 mutation in recent changes in body size in cattle.Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)2014/01095-82016/07531-0Universidade Estadual Paulista (Unesp)Garcia, José Fernando [UNESP]Universidade Estadual Paulista (Unesp)Utsunomiya, Yuri Tani2018-01-09T09:34:15Z2018-01-09T09:34:15Z2017-12-06info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/11449/15243800089566833004102072P9enginfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UNESPinstname:Universidade Estadual Paulista (UNESP)instacron:UNESP2024-06-05T18:42:52Zoai:repositorio.unesp.br:11449/152438Repositório InstitucionalPUBhttp://repositorio.unesp.br/oai/requestopendoar:29462024-08-05T23:43:07.985381Repositório Institucional da UNESP - Universidade Estadual Paulista (UNESP)false
dc.title.none.fl_str_mv Sobre a origem e dispersão da mutação do gene PLAG1 em bovinos
On the origin and spread of the bovine PLAG1 mutation
title Sobre a origem e dispersão da mutação do gene PLAG1 em bovinos
spellingShingle Sobre a origem e dispersão da mutação do gene PLAG1 em bovinos
Utsunomiya, Yuri Tani
Bovinos
PLAG1
Haplótipo
Pleiotropia
Estatura
Reprodução
Cattle
Haplotype
Pleiotropy
Stature
Reproduction
title_short Sobre a origem e dispersão da mutação do gene PLAG1 em bovinos
title_full Sobre a origem e dispersão da mutação do gene PLAG1 em bovinos
title_fullStr Sobre a origem e dispersão da mutação do gene PLAG1 em bovinos
title_full_unstemmed Sobre a origem e dispersão da mutação do gene PLAG1 em bovinos
title_sort Sobre a origem e dispersão da mutação do gene PLAG1 em bovinos
author Utsunomiya, Yuri Tani
author_facet Utsunomiya, Yuri Tani
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Garcia, José Fernando [UNESP]
Universidade Estadual Paulista (Unesp)
dc.contributor.author.fl_str_mv Utsunomiya, Yuri Tani
dc.subject.por.fl_str_mv Bovinos
PLAG1
Haplótipo
Pleiotropia
Estatura
Reprodução
Cattle
Haplotype
Pleiotropy
Stature
Reproduction
topic Bovinos
PLAG1
Haplótipo
Pleiotropia
Estatura
Reprodução
Cattle
Haplotype
Pleiotropy
Stature
Reproduction
description O gene 1 do adenoma pleomórfico (PLAG1) apresenta evidência de seleção positiva recente e associação com tamanho corporal e fertilidade em um grande número de raças bovinas ao redor do mundo. Tendo em vista sua recentemente descoberta função como fator de transcrição para o gene do fator de crescimento semelhante à insulina 2 (IGF2), o PLAG1 possui papel emergente como um dos principais reguladores do crescimento e da reprodução em bovinos. Apesar de sua importância, a variante de sequência de DNA responsável pelos efeitos pleiotrópicos atribuídos ao PLAG1 em bovinos permanece desconhecida. Também não está claro se a mesma mutação explica as associações fenótipo-genótipo encontradas em diferentes populações bovinas. Além disso, ainda é incerto onde e quando ocorreu a pressão de seleção responsável pelo aumento da frequência da mutação do PLAG1. No presente trabalho, reportamos o desenvolvimento de um pacote para o software estatístico R, o qual é direcionado à análise de haplótipos como preditores para variantes genéticas não observadas. Através da aplicação desta ferramenta a dados genômicos de bovinos oriundos de diversas regiões do mundo, encontramos evidência indicando que um único alelo derivado do PLAG1 aumentou em frequência rapidamente em bovinos Bos taurus do noroeste europeu entre os séculos XVI e XVIII. Este período é reconhecido como a última onda de aumento de estatura em bovinos por meio de registros arqueológicos. Os dados também sugerem que o alelo foi introgredido em B. taurus não europeu e raças Bos indicus entre os séculos XIX e XX, adquirindo uma distribuição quase global no último século. Análises de DNA antigo revelaram que esta mutação segrega em gado do noroeste europeu há pelo menos 1.000 anos. Em conjunto, estes resultados implicam um papel central da mutação do PLAG1 em recentes mudanças de tamanho corporal em bovinos.
publishDate 2017
dc.date.none.fl_str_mv 2017-12-06
2018-01-09T09:34:15Z
2018-01-09T09:34:15Z
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
format doctoralThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://hdl.handle.net/11449/152438
000895668
33004102072P9
url http://hdl.handle.net/11449/152438
identifier_str_mv 000895668
33004102072P9
dc.language.iso.fl_str_mv eng
language eng
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Universidade Estadual Paulista (Unesp)
publisher.none.fl_str_mv Universidade Estadual Paulista (Unesp)
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Institucional da UNESP
instname:Universidade Estadual Paulista (UNESP)
instacron:UNESP
instname_str Universidade Estadual Paulista (UNESP)
instacron_str UNESP
institution UNESP
reponame_str Repositório Institucional da UNESP
collection Repositório Institucional da UNESP
repository.name.fl_str_mv Repositório Institucional da UNESP - Universidade Estadual Paulista (UNESP)
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1808129545235070976

Registros relacionados