Estudo de SNPs do cromossomo Y na população do Estado do Espirito Santo, Brasil

• Autor(a) principal: Figueiredo, Raquel de Freitas [UNESP]
• Data de Publicação: 2012
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UNESP
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/11449/87818
• topic: Cromossomo Y; Cromossomos - Polimorfismo; Y Chromosome

A identificação humana pela análise de DNA utiliza o perfil genético de um indivíduo baseado no estudo de uma combinação de marcadores que são herdados de seus progenitores. Os marcadores genéticos mais utilizados na rotina forense estão presentes nos cromossomos autossomos, porém, os marcadores presentes nos cromossomos sexuais (X e Y) e no DNA mitocondrial auxiliam as análises de forma eficiente. Assim, os marcadores do cromossomo Y têm sido muito estudados, pois além do campo forense, estes possuem várias aplicações no campo evolucionário, como na compreensão da genética populacional e exploração da história da evolução humana. Duas categorias principais são atualmente utilizadas para examinar o cromossomo Y: loci bialélico (polimorfismos de nucleotídeo único – SNPs – e inserção Alu) e loci multialélico (minissatélites e microssatélites – STRs). SNPs possuem várias vantagens em relação aos STRs, principalmente com amostras degradadas ou em pequena quantidade, devido a sua alta frequência, simplicidade, menor tamanho e baixa taxa de mutação. Assim, visando à ampliação dos dados da população brasileira em relação aos marcadores genéticos, este estudo teve por objetivo identificar os maiores haplogrupos existentes na população do Estado do Espírito Santo e avaliar as contribuições de Africanos, Ameríndios e Europeus na sua formação, uma vez que esse estado recebeu imigrantes de várias origens. Para isso, foram estudados 35 Y-SNPs em 255 amostras de indivíduos do sexo masculino nascidos no Estado do Espírito Santo - Brasil. A genotipagem foi realizada por PCR seguida por minisequenciamento (SNaPshot Multiplex) e detecção por eletroforese capilar no analisador genético ABI3500 (Applied Biosystems by Life Technologies). Dos 38 haplogrupos possíveis de serem classificados...