Análise de portadores de síndrome de Williams-Beuren FISH (-) por MLPA

• Autor(a) principal: Ribeiro, Mara Dell'Ospedale [UNESP]
• Data de Publicação: 2015
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UNESP
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/11449/145444; http://www.athena.biblioteca.unesp.br/exlibris/bd/capelo/2016-09-20/000870573.pdf
• topic: Williams, Síndrome de; Hibridização in situ; Ciências médicas; Reação em cadeia da polimerase; Williams syndrome

A síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma afecção genética que possui como perfil clínico deficiência mental, dificuldade de aprendizado, fáceis típicas, problemas cardíacos congênitos, comportamento hiperssociável, disfunções no desenvolvimento e hipercalcemia idiopática infantil. Sua etiologia é consequência de uma microdeleção no cromossomo 7, na região 7q11.23, de aproximadamente 1,5 Mb, ocasionando a perda de 28 genes que codificam proteínas. A partir dos sinais clínicos do paciente, foram elaborados três sistemas de pontuações para ajudar no diagnóstico clínico e indicar a necessidade do diagnóstico laboratorial. O diagnóstico laboratorial padrão ouro da SWB é através do exame de hibridização in situ por florescência (FISH). Alguns pacientes apresentam diagnóstico clínico da SWB, porém o resultado da FISH é negativo para a afecção. O objetivo desse trabalho foi Analisar a região crítica dos pacientes que possuem diagnóstico clínico para a SWB e resultado negativo da FISH através da técnica de amplificação de múltiplas sondas de ligação (MLPA). A técnica de MLPA detecta alterações de número de cópias de DNA em até 50 sítios diferentes simultaneamente, portanto é possível analisar as deleções atípicas, além de ter um custo menor que o FISH. Dentre os 18 pacientes estudados, 13 não apresentaram resultados por conta da degradação do DNA utilizado, um apresentou resultado não confiável e três apresentaram algum gene deletado que condiz com as características fenotípicas observadas. Ainda é preciso maiores estudos para elucidar a correlação genótipo-fenótipo na região crítica da SWB