Rastreamento familiar do fator V de Leiden: a importância da detecção de portadores heterozigotos

• Autor(a) principal: Carvalho, Eunice B.
• Data de Publicação: 2005
• Outros Autores: Pardini, Maria I.M.C. [UNESP], Holanda, Rosângela A.R.R., Galiza-Neto, Gentil C., Magalhães, Sílvia M.M., Pitombeira, Maria H.S., Holanda, Milena V., Fontenele-Filho, Ailton T., Rabenhorst, Silvia H. B.
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UNESP
• Texto Completo: http://dx.doi.org/10.1590/S1516-84842005000200005; http://hdl.handle.net/11449/26504
• topic: Fator V de Leiden; trombofilia familiar; tromboembolismo venoso; Factor V Leiden; familial thrombophilias; venous thromboembolism

O fator de Leiden é uma mutação genética que predispõe seus portadores ao tromboembolismo venoso. O objetivo do estudo foi investigar a distribuição dos alelos em 21 membros da família de três pacientes portadores de trombose com a presença da mutação do fator V de Leiden. A detecção da mutação no gene do fator V foi realizada entre portadores da mutação no estado heterozigoto. Este estudo foi realizado no Centro de Hematologia e Hemoterapia do Ceará - Hemoce. Observou-se a presença da mutação no estado heterozigoto na família 1 (83,3%), na família 2 (40%) e na família 3 (50%). No total de 24 membros (pacientes e familiares) analisados, 50% (12/24) apresentaram a mutação, todos no estado heterozigoto, 66,7% (8/12) não apresentaram trombose. A detecção do fator V de Leiden em pacientes portadores de eventos trombóticos é recomendado para esclarecimento das causas e para efetuar o rastreamento em membros de sua família, ainda sem o aparecimento de eventos trombóticos, de forma a avaliar os riscos associados e assim determinar um acompanhamento médico preventivo.