Caracterização de hemoglobina N-Baltimore em doador de sangue de São José do Rio Preto, SP
Autor(a) principal: | |
---|---|
Data de Publicação: | 2003 |
Outros Autores: | , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Institucional da UNESP |
Texto Completo: | http://dx.doi.org/10.1590/S1676-24442003000100008 http://hdl.handle.net/11449/21664 |
Resumo: | As alterações que envolvem as globinas devem-se a modificações em genes responsáveis pela seqüência e estrutura das cadeias polipeptídicas, bem como aos genes reguladores da síntese destas cadeias. Hemoglobinas variantes apresentam estrutura química diferente da hemoglobina normal correspondente, resultante de mutações em uma ou mais bases nitrogenadas, ocasionando a troca de aminoácidos nas globinas alfa, beta, delta ou gama. A hemoglobina N-Baltimore é uma variante de globina beta, com substituição da lisina, na posição 95, por ácido glutâmico, apresentando mobilidade eletroforética mais rápida que a hemoglobina A em pH alcalino. Nas análises eletroforéticas em pH alcalino realizadas em doadores de sangue do Hemocentro de São José do Rio Preto (SP) identificamos a presença de portador de hemoglobina rápida em heterozigose, posteriormente confirmada por focalização isoelétrica e cromatografia líquida de alta pressão (HPLC). Os estudos de hemoglobinas anormais em doadores de sangue permitem a identificação de variantes raras e possibilitam o aconselhamento genético adequado a cada caso com estudo familial. |
id |
UNSP_73e9218682fb156a00695efc8a755876 |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:repositorio.unesp.br:11449/21664 |
network_acronym_str |
UNSP |
network_name_str |
Repositório Institucional da UNESP |
repository_id_str |
2946 |
spelling |
Caracterização de hemoglobina N-Baltimore em doador de sangue de São José do Rio Preto, SPHemoglobin N-Baltimore caracterization in a blood donor of São José do Rio Preto, SP, BrazilHemoglobin NGlobin chainAbnormal hemoglobinAs alterações que envolvem as globinas devem-se a modificações em genes responsáveis pela seqüência e estrutura das cadeias polipeptídicas, bem como aos genes reguladores da síntese destas cadeias. Hemoglobinas variantes apresentam estrutura química diferente da hemoglobina normal correspondente, resultante de mutações em uma ou mais bases nitrogenadas, ocasionando a troca de aminoácidos nas globinas alfa, beta, delta ou gama. A hemoglobina N-Baltimore é uma variante de globina beta, com substituição da lisina, na posição 95, por ácido glutâmico, apresentando mobilidade eletroforética mais rápida que a hemoglobina A em pH alcalino. Nas análises eletroforéticas em pH alcalino realizadas em doadores de sangue do Hemocentro de São José do Rio Preto (SP) identificamos a presença de portador de hemoglobina rápida em heterozigose, posteriormente confirmada por focalização isoelétrica e cromatografia líquida de alta pressão (HPLC). Os estudos de hemoglobinas anormais em doadores de sangue permitem a identificação de variantes raras e possibilitam o aconselhamento genético adequado a cada caso com estudo familial.The alterations that involve globin chains are due to modifications in genes responsible for the sequence and structures of each polypeptide chain, as well as to regulator genes of the synthesis. Variant hemoglobin presents different chemical structure from the corresponding normal hemoglobin, resultant of mutations in one or more bases, causing change of amino acids in the alpha, beta, delta or gamma chain. The hemoglobin N is a beta globin variant, with substitution of lisina, in the position 95, for a glutamic acid, promoting electrophoretic mobility faster than the hemoglobin A in alkaline pH. In electrophoretical analysis of blood donor from São José do Rio Preto, SP, a carrier of hemoglobin N was identified in heterozygous, confirmed by isoelectric focusing and HPLC. The hemoglobin studies in blood donors permit the identification of rare variants and facilitate the genetic counseling and familial study.Universidade Estadual Paulista Instituto de Biociências, Letras e Ciências Exatas Departamento de BiologiaHemocentro de São José do Rio PretoFundação Hemocentro de Ribeirão PretoUniversidade Estadual Paulista Instituto de Biociências, Letras e Ciências Exatas Departamento de BiologiaSociedade Brasileira de Patologia ClínicaSociedade Brasileira de PatologiaSociedade Brasileira de CitopatologiaUniversidade Estadual Paulista (Unesp)Hemocentro de São José do Rio PretoFundação Hemocentro de Ribeirão PretoBonini-Domingos, Claudia Regina [UNESP]Silveira, Eduardo Lani Volpi da [UNESP]Viana-Baracioli, Lígia Márcia SilveiraCanali, Andreia Averci2014-05-20T14:01:21Z2014-05-20T14:01:21Z2003-01-01info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/article41-44application/pdfhttp://dx.doi.org/10.1590/S1676-24442003000100008Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial. Sociedade Brasileira de Patologia ClínicaSociedade Brasileira de PatologiaSociedade Brasileira de Citopatologia, v. 39, n. 1, p. 41-44, 2003.1676-2444http://hdl.handle.net/11449/2166410.1590/S1676-24442003000100008S1676-24442003000100008S1676-24442003000100008.pdf32794280661767190000-0002-4603-9467SciELOreponame:Repositório Institucional da UNESPinstname:Universidade Estadual Paulista (UNESP)instacron:UNESPporJornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial0,143info:eu-repo/semantics/openAccess2023-12-06T06:17:37Zoai:repositorio.unesp.br:11449/21664Repositório InstitucionalPUBhttp://repositorio.unesp.br/oai/requestopendoar:29462024-08-05T19:37:25.805145Repositório Institucional da UNESP - Universidade Estadual Paulista (UNESP)false |
dc.title.none.fl_str_mv |
Caracterização de hemoglobina N-Baltimore em doador de sangue de São José do Rio Preto, SP Hemoglobin N-Baltimore caracterization in a blood donor of São José do Rio Preto, SP, Brazil |
title |
Caracterização de hemoglobina N-Baltimore em doador de sangue de São José do Rio Preto, SP |
spellingShingle |
Caracterização de hemoglobina N-Baltimore em doador de sangue de São José do Rio Preto, SP Bonini-Domingos, Claudia Regina [UNESP] Hemoglobin N Globin chain Abnormal hemoglobin |
title_short |
Caracterização de hemoglobina N-Baltimore em doador de sangue de São José do Rio Preto, SP |
title_full |
Caracterização de hemoglobina N-Baltimore em doador de sangue de São José do Rio Preto, SP |
title_fullStr |
Caracterização de hemoglobina N-Baltimore em doador de sangue de São José do Rio Preto, SP |
title_full_unstemmed |
Caracterização de hemoglobina N-Baltimore em doador de sangue de São José do Rio Preto, SP |
title_sort |
Caracterização de hemoglobina N-Baltimore em doador de sangue de São José do Rio Preto, SP |
author |
Bonini-Domingos, Claudia Regina [UNESP] |
author_facet |
Bonini-Domingos, Claudia Regina [UNESP] Silveira, Eduardo Lani Volpi da [UNESP] Viana-Baracioli, Lígia Márcia Silveira Canali, Andreia Averci |
author_role |
author |
author2 |
Silveira, Eduardo Lani Volpi da [UNESP] Viana-Baracioli, Lígia Márcia Silveira Canali, Andreia Averci |
author2_role |
author author author |
dc.contributor.none.fl_str_mv |
Universidade Estadual Paulista (Unesp) Hemocentro de São José do Rio Preto Fundação Hemocentro de Ribeirão Preto |
dc.contributor.author.fl_str_mv |
Bonini-Domingos, Claudia Regina [UNESP] Silveira, Eduardo Lani Volpi da [UNESP] Viana-Baracioli, Lígia Márcia Silveira Canali, Andreia Averci |
dc.subject.por.fl_str_mv |
Hemoglobin N Globin chain Abnormal hemoglobin |
topic |
Hemoglobin N Globin chain Abnormal hemoglobin |
description |
As alterações que envolvem as globinas devem-se a modificações em genes responsáveis pela seqüência e estrutura das cadeias polipeptídicas, bem como aos genes reguladores da síntese destas cadeias. Hemoglobinas variantes apresentam estrutura química diferente da hemoglobina normal correspondente, resultante de mutações em uma ou mais bases nitrogenadas, ocasionando a troca de aminoácidos nas globinas alfa, beta, delta ou gama. A hemoglobina N-Baltimore é uma variante de globina beta, com substituição da lisina, na posição 95, por ácido glutâmico, apresentando mobilidade eletroforética mais rápida que a hemoglobina A em pH alcalino. Nas análises eletroforéticas em pH alcalino realizadas em doadores de sangue do Hemocentro de São José do Rio Preto (SP) identificamos a presença de portador de hemoglobina rápida em heterozigose, posteriormente confirmada por focalização isoelétrica e cromatografia líquida de alta pressão (HPLC). Os estudos de hemoglobinas anormais em doadores de sangue permitem a identificação de variantes raras e possibilitam o aconselhamento genético adequado a cada caso com estudo familial. |
publishDate |
2003 |
dc.date.none.fl_str_mv |
2003-01-01 2014-05-20T14:01:21Z 2014-05-20T14:01:21Z |
dc.type.status.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
dc.type.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/article |
format |
article |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.uri.fl_str_mv |
http://dx.doi.org/10.1590/S1676-24442003000100008 Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial. Sociedade Brasileira de Patologia ClínicaSociedade Brasileira de PatologiaSociedade Brasileira de Citopatologia, v. 39, n. 1, p. 41-44, 2003. 1676-2444 http://hdl.handle.net/11449/21664 10.1590/S1676-24442003000100008 S1676-24442003000100008 S1676-24442003000100008.pdf 3279428066176719 0000-0002-4603-9467 |
url |
http://dx.doi.org/10.1590/S1676-24442003000100008 http://hdl.handle.net/11449/21664 |
identifier_str_mv |
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial. Sociedade Brasileira de Patologia ClínicaSociedade Brasileira de PatologiaSociedade Brasileira de Citopatologia, v. 39, n. 1, p. 41-44, 2003. 1676-2444 10.1590/S1676-24442003000100008 S1676-24442003000100008 S1676-24442003000100008.pdf 3279428066176719 0000-0002-4603-9467 |
dc.language.iso.fl_str_mv |
por |
language |
por |
dc.relation.none.fl_str_mv |
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial 0,143 |
dc.rights.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
dc.format.none.fl_str_mv |
41-44 application/pdf |
dc.publisher.none.fl_str_mv |
Sociedade Brasileira de Patologia ClínicaSociedade Brasileira de PatologiaSociedade Brasileira de Citopatologia |
publisher.none.fl_str_mv |
Sociedade Brasileira de Patologia ClínicaSociedade Brasileira de PatologiaSociedade Brasileira de Citopatologia |
dc.source.none.fl_str_mv |
SciELO reponame:Repositório Institucional da UNESP instname:Universidade Estadual Paulista (UNESP) instacron:UNESP |
instname_str |
Universidade Estadual Paulista (UNESP) |
instacron_str |
UNESP |
institution |
UNESP |
reponame_str |
Repositório Institucional da UNESP |
collection |
Repositório Institucional da UNESP |
repository.name.fl_str_mv |
Repositório Institucional da UNESP - Universidade Estadual Paulista (UNESP) |
repository.mail.fl_str_mv |
|
_version_ |
1808129097362046976 |