Estudo citogenético da região 17p11.2: a síndrome de Smith-Magenis

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Gamba, Bruno Faulin [UNESP]
Data de Publicação: 2010
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UNESP
Texto Completo: http://hdl.handle.net/11449/92443
Resumo: A síndrome de Smith-Magenis (SMS) é uma complexa anomalia caracterizada por atraso no desenvolvimento neuro-psico-motor (ADNPM), anomalias craniofaciais, esqueléticas e comportamentais. Dentre as anomalias destacamos braquicefalia, baixa estatura, distúrbio do sono, comportamentos de auto-injúria e movimentos estereotipados. SMS é causada por uma deleção intersticial do cromossomo 17(p11.2) ou mutação no gene RAI1, presente nesta região cromossômica. Sua prevalência é estimada em 1:25.000 nascidos vivos podendo chegar até 1:15.000. O diagnóstico clínico para SMS é confirmado pela técnica de citogenética molecular FISH. Neste trabalho realizamos estudo citogenético por bandamento GTG, GTG em alta resolução e FISH no total de 17 casos com suspeita clínica para SMS. Para realização de FISH foram utilizadas duas sondas comerciais da CYTOCELL ®, uma contendo o gene FU1 e outra o gene RAI1. Os resultados clínicos desta casuística comparados com a literatura internacional mostrou que embora fizemos algumas considerações, demonstramos a similaridade do diagnóstico clínico de SMS nos subgrupos SMS-del e SMS-like tanto brasileiros quanto da literatura. Os resultados citogenéticos do bandamento GTG revelaram que sete casos (7/17) apresentam deleção 17(p11.2) e o FISH confirmou a deleção tanto do gene FU1 como do gene RAI1 nos sete casos identificados. Este trabalho é de grande importância por tratar de uma afecção rara, pouco conhecida, e subdiagnosticada no Brasil. Assim destacamos que o uso de ficha clínica específica para SMS é importante para a definição da hipótese diagnóstica, 7/17 casos avaliados apresentaram deleção 17p11.2, e deleção dos genes...
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