Molecular analysis of the Von Hippel-Lindau (VHL) gene in a family with non-syndromic pheochromocytoma: the importance of genetic testing

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Cruz, Juliana B. [UNESP]
Data de Publicação: 2007
Outros Autores: Fernandes, Leonardo P.S. [UNESP], Clara, Sueli A. [UNESP], Conde, Sandro J. [UNESP], Perone, Denise [UNESP], Kopp, Peter, Nogueira, Célia Regina [UNESP]
Tipo de documento: Artigo
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Institucional da UNESP
Texto Completo: http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302007000900008
http://hdl.handle.net/11449/29363
Resumo: Dois pacientes índices da família analisada neste estudo foram submetidos a adrenalectomia bilateral devido a feocromocitoma. Foi, então, realizado o estudo genético dos pacientes e de sete parentes de primeiro grau. Os dois pacientes com feocromocitoma e dois outros membros assintomáticos da família apresentaram a mutação c496G>T no exon 3 do gene VHL. A família perdeu seguimento médico. Três anos após a realização da avaliação genética, a irmã dos pacientes, portadora da mutação, foi encaminhada para o nosso serviço após uma gestação complicada por pré-eclampsia. Ela referia paroxismos sugestivos de feocromocitoma, mas as metanefrinas urinárias eram negativas. Entretanto, a tomografia computadorizada de abdômen evidenciou uma massa adrenal que também se contrastou na cintilografia com metaiodobenzilguanidina (MIBG). Esse estudo mostra que a análise molecular do paciente índice pode levar à identificação de parentes assintomáticos portadores da mutação. Além disso, mesmo com as metanefrinas urinárias negativas, a identificação de uma mutação específica levou a um aumento da suspeita e detecção de feocromocitoma na irmã dos afetados pela doença.
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spelling Molecular analysis of the Von Hippel-Lindau (VHL) gene in a family with non-syndromic pheochromocytoma: the importance of genetic testingAnálise molecular do gene Von Hippel-Lindau (VHL) em uma família com feocromocitoma não-sindrômico: a importância do teste genéticoDoença de Von Hippel-LindauFeocromocitomaTeste genéticoMutaçãoVon Hippel-Lindau diseasePheochromocytomaGenetic testingMutationDois pacientes índices da família analisada neste estudo foram submetidos a adrenalectomia bilateral devido a feocromocitoma. Foi, então, realizado o estudo genético dos pacientes e de sete parentes de primeiro grau. Os dois pacientes com feocromocitoma e dois outros membros assintomáticos da família apresentaram a mutação c496G>T no exon 3 do gene VHL. A família perdeu seguimento médico. Três anos após a realização da avaliação genética, a irmã dos pacientes, portadora da mutação, foi encaminhada para o nosso serviço após uma gestação complicada por pré-eclampsia. Ela referia paroxismos sugestivos de feocromocitoma, mas as metanefrinas urinárias eram negativas. Entretanto, a tomografia computadorizada de abdômen evidenciou uma massa adrenal que também se contrastou na cintilografia com metaiodobenzilguanidina (MIBG). Esse estudo mostra que a análise molecular do paciente índice pode levar à identificação de parentes assintomáticos portadores da mutação. Além disso, mesmo com as metanefrinas urinárias negativas, a identificação de uma mutação específica levou a um aumento da suspeita e detecção de feocromocitoma na irmã dos afetados pela doença.The two index patients of the family analyzed in this study had undergone bilateral adrenalectomy for pheochromocytomas. This prompted genetic analyses of the probands and seven first-degree relatives. The two pheochromocytoma patients and two additional asymptomatic family members were found to harbor a mutation c496G>T in exon 3 of the VHL gene. The family was then lost to systematic follow-up. Three years after performing the initial genetic evaluation, the sister of the probands, who was known to carry the same VHL germline mutation, was referred to our service after a pregnancy that was complicated by preeclampsia. She reported paroxysms suggestive for pheochromocytoma, but her urinary metanephrines were negative. However, computerized tomography of the abdomen showed an adrenal mass that was also positive on metaiodobenzylguanidine (MIBG) scintigraphy. This study illustrates that molecular analysis of the index patient(s) can lead to the identification of presymptomatic relatives carrying the mutation. Moreover, despite negative urinary metanephrines, the identification of a specific mutation has led to an increased suspicion and detection of a pheochromocytoma in the sister of the probands.Universidade Estadual Paulista Faculdade de Medicina Departamento de Clínica MédicaNorthwestern University Division of Endocrinology, Metabolism, and Molecular MedicineUniversidade Estadual Paulista Faculdade de Medicina Departamento de Clínica MédicaSociedade Brasileira de Endocrinologia e MetabologiaUniversidade Estadual Paulista (Unesp)Northwestern University (NU)Cruz, Juliana B. [UNESP]Fernandes, Leonardo P.S. [UNESP]Clara, Sueli A. [UNESP]Conde, Sandro J. [UNESP]Perone, Denise [UNESP]Kopp, PeterNogueira, Célia Regina [UNESP]2014-05-20T15:14:51Z2014-05-20T15:14:51Z2007-12-01info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/article1463-1467application/pdfhttp://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302007000900008Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, v. 51, n. 9, p. 1463-1467, 2007.0004-2730http://hdl.handle.net/11449/2936310.1590/S0004-27302007000900008S0004-273020070009000082-s2.0-38849189979S0004-27302007000900008.pdfSciELOreponame:Repositório Institucional da UNESPinstname:Universidade Estadual Paulista (UNESP)instacron:UNESPengArquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia1.515info:eu-repo/semantics/openAccess2024-08-14T17:22:14Zoai:repositorio.unesp.br:11449/29363Repositório InstitucionalPUBhttp://repositorio.unesp.br/oai/requestopendoar:29462024-08-14T17:22:14Repositório Institucional da UNESP - Universidade Estadual Paulista (UNESP)false
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